Punctate Keratoderma

sedan tjugoårsåldern hade en 71-årig man haft flera små, pinhead, vitgula papler på handflatorna (A). De var asymptomatiska men fick hans hud att känna sig som sandpapper. Andra familjemedlemmar hade liknande skador.

patienten hade en historia av förmaksflimmer och svår kardiomyopati (4-kammare dilatation, en vänster ventrikulär ejektionsfraktion av 25% till 29% och måttlig diastolisk dysfunktion) som krävde implantation av en cardioverter defibrillatoranordning.

biopsiprover av papulerna avslöjade en spire av hyperkeratos, parakeratos och hypogranulos som ligger över en epidermal depression och frånvaron av dyskeratos eller atypi (B, hematoxylin-eosin förstoring 200 xnumx xnumx ). Dessa fynd överensstämmer med keratosis punctata.

Palmoplantar keratodermas är ovanliga. De klassificeras som diffus, fokal, punktlig och ektodermal dysplasi. Punctate keratodermas är indelade i förvärvade och ärftliga former. Den ärftliga formen-som ses hos denna patient-presenterar vanligtvis med många pinhead-sized, hyperkeratotic papules som är oregelbundet fördelade på handflatorna och sålarna. Papulerna kan variera i storlek och kan vara mer framträdande, hyperkeratotiska och sammanflytande på tryckpunkter eller när de är mekaniskt irriterade.1

personer med ärftlig punctate keratoderma har en homozygot 2-baspar-deletion i en gen på kromosom 17q21. Mutationen stör stram cellcelladhesion i många celltyper, inklusive de i hjärtat och huden, och orsakar celldöd och fibrofetty ersättning.

båda könen påverkas lika. Tillståndet utvecklas vanligtvis i sen ungdom eller tidig vuxen ålder.2-4

de karakteristiska hudskadorna signalerar behovet av att leta efter associerad hjärtsjukdom, vilket kan uppstå som symtomatiska arytmier, EKG-abnormiteter eller höger ventrikulär dysplasi. I en minoritet av patienterna kan vänster ventrikulär involvering också uppstå.

försäkra patienter om att hudskadorna är godartade och att behandling med aktuella keratolytiska medel eller systemiska retinoider tillfälligt kan lindra symtomen.5,6

referenser: 1. Stevens HP, Leigh IM. De ärvda keratoderma av palmer och sålar. I: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, et al, Red. Dermatologi i allmän medicin. 5: e upplagan. New York: McGraw-Hill; 1999: 603-613.
2. Griffith WA, domare MR, Leigh IM. Störningar av keratinisering. I: Mästare RH, Burton JL, Bums DA, Breathnach SM, Red. Lärobok i dermatologi. 6: e upplagan. Oxford: Blackwell Science; 1998: 1572-1573.
3. Det är en av de mest populära. Genotyp-fenotypbedömning vid autosomal recessiv arytmogen höger ventrikulär kardiomyopati (Naxos sjukdom) orsakad av en deletion i plakoglobin. J Am Coll Cardiol. 2001;38:1477-1484.
4. Alcalai R, Metzger S, Rosenheck S, et al. En recessiv mutation i desmoplakin orsakar arytmogen höger ventrikulär dysplasi, hudsjukdom och ullhår. J Am Coll Cardiol. 2003;42:319-327.
5. Asadi AK. Typ i ärftlig punctate keratoderma. Dermatol Nätet J. 2003; 9: 38.
6. Kong MS, Harford R, O ’ Neill JT. Keratosis punctata palmoplantaris kontrollerad med aktuella retinoider: en fallrapport och granskning av litteraturen. Cutis. 2004; 74:173-179.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.