Diagnostisering av hemofili hos barn

hemofili är en blodsjukdom som förhindrar blod från att koagulera ordentligt. Normalt klumpar blodceller som kallas blodplättar ihop för att plugga ett hål eller tår som orsakas av ett snitt eller annan skada på kroppen. Blodplättar släpper ut kemikalier som berättar för kroppen att göra proteiner som kallas koagulationsfaktorer, som blandas med blodplättar för att stärka blodproppar och sluta blöda.

hemofili orsakas av förändringar eller mutationer i en av två gener—F8 och F9—som gör koagulationsfaktorer. Förändringar i F8-genen leder till en minskning av mängden faktor VIII, medan mutationer i F9-genen minskar mängden faktor IX. i hemofili typ A, vilket är vanligare, har människor liten eller ingen faktor VIII. de med hemofili typ B har liten eller ingen faktor IX. tusentals möjliga genetiska mutationer av F8-och F9-generna kan påverka produktionen av dessa koagulationsfaktorer.

de flesta barn med hemofili har ärvt en onormal gen från en förälder. Men ungefär en tredjedel av personer med hemofili utvecklar en genetisk mutation spontant. Svårighetsgraden av symtom beror på mutationen och hur mycket koagulationsfaktor en persons kropp gör.

hemofili förekommer främst hos pojkar, som kan utveckla tillståndet om de har en enda onormal gen. Pojkar har bara en X-kromosom, det är där de genetiska mutationerna som orsakar hemofili förekommer. Flickor har två X-kromosomer, så om en kromosom innehåller en onormal gen kan den normala genen på den andra kromosomen vanligtvis kompensera. Flickor kan utveckla hemofili om de har två onormala gener, vilket är mycket sällsynt.

läkare kan misstänka hemofili om en nyfödd har överdriven blödning under medicinska procedurer som vanligtvis utförs efter födseln, såsom omskärelse eller bloddragning för att screena för andra tillstånd. Barn med hemofili blöder inte snabbare än andra barn, men de blöder under en längre tid.

de vanligaste symtomen på hemofili är smärta och svullnad, som orsakas av blödning i utrymmen i lederna eller i musklerna. Andra symtom inkluderar upphöjda blåmärken, näsblod, blödning i munnen efter tandborstning och blod i urin eller avföring. Utan behandling kan personer med hemofili utveckla ledskador från återkommande blödningar i lederna. Andra kan utveckla blödning i hjärnan, vilket kan orsaka stroke.

föräldrar kan först märka symtom när ett barn börjar krypa eller gå, vilket kan leda till stora blåmärken, svullna leder eller vägran att använda en smärtsam arm eller ben. En munskada eller rutinmässig tandvård, som vanligtvis börjar under småbarn, kan också ge symtom till ljus.läkare vid Hassenfeld Children ’ s Hospital i New York vid NYU Langone kan diagnostisera tillståndet medan ett barn är i livmodern, eller under spädbarn eller barndom. Om du planerar en graviditet kan du och din partner överväga genetisk testning om du har en familjehistoria av hemofili.

prenatala genetiska tester

många genetiska mutationer kan orsaka hemofili. Läkare utför dock prenatala tester för hemofili, såsom amniocentes eller chorionisk villusprovtagning, först efter att de identifierat en specifik genetisk mutation hos en förälder eller en nära släkting med tillståndet. NYU Langone genetiska rådgivare kan hjälpa dig att förstå resultaten av dessa tester.

amniocentes

i amniocentes sätter läkaren en ihålig nål genom en gravid kvinnas buk och in i livmodern eller livmodern och tar bort en liten mängd fostervätska som omger barnet. Läkaren skickar vätskeprovet till ett specialiserat laboratorium där det undersöks för att leta efter familjemedlemmens genetiska mutation. Amniocentes utförs vanligtvis tidigt under graviditetens andra trimester.

Chorionic Villus provtagning

Chorionic villus provtagning kan utföras efter den 11: e veckan av graviditeten. Under detta test tränger läkaren ett tunt rör genom slidan och livmoderhalsen och in i moderkakan—ett tillfälligt organ som levererar syre och näringsämnen till ett ofödat barn—för att ta bort en liten mängd vävnad. Vävnadsprovet skickas till läkare vid ett specialiserat laboratorium som letar efter familjemedlemmens genetiska mutation.

fysisk undersökning

under en fysisk undersökning ber läkaren dig om en detaljerad redogörelse för eventuella symtom som du kanske har märkt hos ditt barn, såsom näsblod, ovanliga blåmärken eller blod i urinen eller avföringen. Läkaren undersöker också ditt barn för upphöjda blåmärken eller svullnad runt lederna och för att se hur mycket rörelse ditt barn har i lederna.

blodprov

läkare använder blodprov för att undersöka och bekräfta en diagnos av hemofili. Ett preliminärt blodprov, kallat partiell tromboplastintid, mäter hur lång tid det tar för ett prov av ditt barns blod att koagulera. Barn med en längre koagulationstid än vanligt kanske inte har tillräckligt med koagulationsfaktorer. Resultaten av detta test, som utförs på läkarmottagningen, är vanligtvis tillgängliga samma dag.

ett annat blodprov mäter mängden koagulationsfaktorer VIII och IX i ditt barns blod. Ju mer ett barn har desto bättre kan blodet koagulera. För barn som har familjemedlemmar med ovanligt tunga menstruationsperioder kan blodprov också användas för att mäta nivåer av von Willebrand-faktor, ett annat protein som är involverat i koagulering. Läkare kan bekräfta en diagnos av hemofili och bestämma svårighetsgraden av tillståndet baserat på nivåerna av dessa faktorer.

Information från dessa tester hjälper läkare att förstå svårighetsgraden av hemofili och utveckla en lämplig behandlingsplan.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.