Cri du chat syndrom

syndromet får sitt namn från det karakteristiska ropet hos drabbade spädbarn, vilket liknar det hos en meowing kattunge på grund av problem med struphuvudet och nervsystemet. Ungefär en tredjedel av barnen förlorar gråten efter 2 års ålder. Andra symtom på cri du chat-syndrom kan inkludera:

  • matningsproblem på grund av svårigheter att svälja och suga;
  • mutism;
  • låg födelsevikt och dålig tillväxt;
  • allvarliga kognitiva, tal-och motoriska funktionshinder;
  • beteendeproblem som hyperaktivitet, aggression, utbrott och repetitiva rörelser;
  • ovanliga ansiktsdrag, som kan förändras över tiden;
  • överdriven dregling;
  • litet huvud (mikrocefali) och käke (mikrognatisme);
  • vidsträckta ögon (hypertelorism);
  • hudmärken framför ögonen.

andra vanliga fynd inkluderar hypotoni, ett runt ansikte med fulla kinder, epicanthal veck, nedåtriktade palpebrala sprickor (ögonlock), strabismus, platt näsbrygga, nedvänd mun, låguppsatta öron, korta fingrar, enstaka palmarveck och hjärtfel (t.ex. ventrikulär septaldefekt , förmaksseptumdefekt , patent ductus arteriosus , Fallots tetrad). Infertilitet är inte associerat med Cri du chat.

det har också observerats att personer med tillståndet har svårt att kommunicera. Medan kunskapsnivåer kan sträcka sig från några ord till korta meningar, rekommenderas det ofta av läkare för barnet att genomgå någon form av talterapi/hjälp med hjälp av en professionell.

mindre ofta förekommande fynd inkluderar klyvläpp och gom, preaurikulära taggar och fistlar, tymisk dysplasi, tarmmalrotation, megakolon, inguinalbråck, förskjutna höfter, kryptorchidism, hypospadier, sällsynta njurmissbildningar (t. ex. eller agenes, hydronefros), klinodactyly av femte fingrar, talipes equinovarus, pes planus, syndaktyly av den andra och tredje fingrar och tår, oligosyndactyly och hyper töjbara leder. Syndromet kan också innefatta olika dermatoglyfer, inklusive tvärgående böjningsveck, distal axiell triradius, ökade virvlar och bågar på siffror och en enda palmarveck.

sen barndom och ungdomsfynd inkluderar betydande intellektuell funktionsnedsättning, mikrocefali, grovbildning av ansiktsdrag, framträdande supraorbitala åsar, djupa ögon, hypoplastisk näsbrygga, svår maloklusion och skolios.

drabbade kvinnor når puberteten, utvecklar sekundära könsegenskaper och menstruerar vid den vanliga tiden. Könsorganet är vanligtvis normalt hos kvinnor, förutom en rapport om en bicornuate livmoder. Hos män är testiklarna ofta små, men spermatogenes anses vara normal.

undantagsvis är vissa med Cri du chat mycket högfungerande och verkar inte mycket annorlunda än utvecklingsstypiska individer, med mestadels undantag för milda inlärningssvårigheter, och har inte talsvårigheter, även om de kan ha mildare ansiktsdrag och en hög röst på grund av deras tillstånd.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.