Diagnosticarea hemofiliei la copii

Hemofilia este o afecțiune a sângelui care împiedică coagularea sângelui în mod corespunzător. În mod normal, celulele sanguine cunoscute sub numele de trombocite se aglomerează pentru a conecta o gaură sau o lacrimă cauzată de o tăietură sau de alte leziuni ale corpului. Trombocitele eliberează substanțe chimice care spun organismului să producă proteine numite factori de coagulare, care se amestecă cu trombocitele pentru a întări cheagurile și a opri sângerarea.

Hemofilia este cauzată de modificări sau mutații ale uneia dintre cele două gene—F8 și F9—care fac factori de coagulare. Modificările genei F8 duc la o reducere a cantității de factor VIII, în timp ce mutațiile genei F9 scad cantitatea de factor IX. în hemofilia tip A, care este mai frecventă, oamenii au puțin sau deloc factor VIII. cei cu hemofilie tip B au puțin sau deloc factor IX. mii de mutații genetice posibile ale genelor F8 și F9 pot afecta producerea acestor factori de coagulare.

majoritatea copiilor cu hemofilie au moștenit o genă anormală de la un părinte. Dar aproximativ o treime dintre persoanele cu hemofilie dezvoltă spontan o mutație genetică. Severitatea simptomelor depinde de mutație și de cât de mult factor de coagulare face corpul unei persoane.

hemofilia apare mai ales la băieți, care pot dezvolta afecțiunea dacă au o singură genă anormală. Băieții au un singur cromozom X, care este locul în care apar mutațiile genetice care provoacă hemofilie. Fetele au doi cromozomi X, deci dacă un cromozom conține o genă anormală, gena normală de pe celălalt cromozom poate compensa de obicei. Fetele pot dezvolta hemofilie dacă au două gene anormale, ceea ce este foarte rar.

medicii pot suspecta hemofilie dacă un nou-născut are sângerări excesive în timpul procedurilor medicale care sunt efectuate în mod obișnuit după naștere, cum ar fi circumcizia sau o extragere de sânge pentru a examina alte afecțiuni. Copiii cu hemofilie nu sângerează mai repede decât alți copii, dar sângerează pentru o perioadă mai lungă de timp.cele mai frecvente simptome ale hemofiliei sunt durerea și umflarea, care sunt cauzate de sângerare în spații din articulații sau în mușchi. Alte simptome includ vânătăi crescute, sângerări nazale, sângerări în gură după periajul dinților și sânge în urină sau scaun. Fără tratament, persoanele cu hemofilie pot dezvolta leziuni articulare din cauza sângerărilor recurente în articulații. Alții pot dezvolta sângerări în creier, ceea ce poate provoca un accident vascular cerebral.

părinții pot observa mai întâi simptomele atunci când un copil începe să se târască sau să meargă, ceea ce poate duce la vânătăi mari, articulații umflate sau refuzul de a folosi un braț sau un picior dureros. O leziune a gurii sau o îngrijire dentară de rutină, care începe de obicei în timpul copilăriei, poate aduce, de asemenea, simptome la lumină.

medicii de la Spitalul de copii Hassenfeld din New York la NYU Langone pot diagnostica starea în timp ce un copil este în uter, sau în timpul copilăriei sau copilăriei. Dacă plănuiți o sarcină, dumneavoastră și partenerul dvs. puteți lua în considerare testarea genetică dacă aveți antecedente familiale de hemofilie.

teste genetice prenatale

numeroase mutații genetice pot provoca hemofilie. Cu toate acestea, medicii efectuează teste prenatale pentru hemofilie, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic, numai după ce identifică o mutație genetică specifică la un părinte sau la o rudă apropiată cu afecțiunea. Consilierii genetici NYU Langone vă pot ajuta să înțelegeți rezultatele acestor teste.

amniocenteza

în amniocenteză, medicul introduce un ac gol prin abdomenul unei femei însărcinate și în uter sau uter, îndepărtând o cantitate mică de lichid amniotic care înconjoară copilul. Medicul trimite proba de lichid la un laborator specializat, unde este examinat pentru a căuta mutația genetică a membrului familiei. Amniocenteza se efectuează de obicei la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină.

prelevarea de Villus corionic

prelevarea de villus corionic poate fi efectuată după a 11-a săptămână de sarcină. În timpul acestui test, medicul introduce un tub subțire prin vagin și colul uterin și în placentă—un organ temporar care furnizează oxigen și substanțe nutritive unui copil nenăscut—pentru a îndepărta o cantitate mică de țesut. Proba de țesut este trimisă medicilor de la un laborator specializat, care caută mutația genetică a membrului familiei.

examen fizic

în timpul unui examen fizic, medicul vă solicită o prezentare detaliată a oricăror simptome pe care le-ați observat la copilul dumneavoastră, cum ar fi sângerări nazale, vânătăi neobișnuite sau sânge în urină sau scaun. De asemenea, medicul vă examinează copilul pentru vânătăi ridicate sau umflături în jurul articulațiilor și pentru a vedea câtă mișcare are copilul dvs. în articulații.

analize de sânge

medicii folosesc teste de sânge pentru a examina și confirma un diagnostic de hemofilie. Un test preliminar de sânge, numit Timp parțial de tromboplastină, măsoară timpul necesar pentru ca o probă de sânge a copilului dvs. să se coaguleze. Copiii cu un timp de coagulare mai lung decât de obicei pot să nu aibă suficienți factori de coagulare. Rezultatele acestui test, care se efectuează în cabinetul medicului, sunt de obicei disponibile în aceeași zi.

Un alt test de sânge măsoară cantitatea de factori de coagulare VIII și IX din sângele copilului dumneavoastră. Cu cât un copil are mai mult, cu atât mai bine sângele este capabil să se coaguleze. Pentru copiii care au membri ai familiei cu perioade menstruale neobișnuit de grele, testele de sânge pot fi, de asemenea, utilizate pentru a măsura nivelurile factorului von Willebrand, o altă proteină implicată în coagulare. Medicii pot confirma un diagnostic de hemofilie și pot determina severitatea afecțiunii pe baza nivelurilor acestor factori.

informațiile din aceste teste ajută medicii să înțeleagă severitatea hemofiliei și să dezvolte un plan de tratament adecvat.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.