Queratoderma pontuado

desde os seus vinte anos, um homem de 71 anos tinha múltiplas pápulas amarelas, minúsculas e esbranquiçadas, nas palmas das mãos (A). Eram assintomáticos, mas faziam a pele dele parecer lixa. Outros membros de sua família tiveram lesões semelhantes.

O doente teve antecedentes de fibrilhação auricular e cardiomiopatia grave (dilatação de 4 câmaras, fracção de ejecção ventricular esquerda de 25% a 29% e disfunção diastólica moderada) que requereu a implantação de um desfibrilador cardioverter.amostras de biopsia das pápulas revelaram um pingo de hiperqueratose, paraceratose e hipogranulose sobre uma depressão epidérmica e a ausência de disqueratose ou atipia (B, ampliação hematoxilina-eosina ×100 ). Estes achados são consistentes com queratose punctata.os queratodermas Palmoplantar são pouco frequentes. São classificados como displasia difusa, focal, pontuada e ectodérmica. Os queratodermas pontuados são subdivididos em formas adquiridas e hereditárias. A forma hereditária-como visto neste paciente-geralmente apresenta numerosas pápulas do tamanho de pinhead, hiperkeratóticas que são irregularmente distribuídas nas palmas e solas. As pápulas podem variar em tamanho e podem ser mais proeminentes, hiperqueratóticas e confluentes em pontos de pressão ou quando mecanicamente irritadas.1

pessoas com queratoderma pontuada hereditária têm uma deleção homozigótica de 2 pares de base num gene no cromossoma 17q21. A mutação perturba a aderência célula-célula apertada em muitos tipos de células, incluindo as do coração e da pele, e causa morte celular e substituição de fibrofatty.ambos os sexos são igualmente afectados. A condição geralmente se desenvolve no final da adolescência ou início da idade adulta.2-4 As lesões cutâneas características sinalizam a necessidade de procurar doença cardíaca associada, que pode manifestar-se como arritmias sintomáticas, anomalias do ECG ou displasia ventricular direita. Em uma minoria de pacientes, o envolvimento ventricular esquerdo também pode ocorrer.tranquilize os doentes que as lesões cutâneas são benignas e que a terapêutica com agentes ceratolíticos tópicos ou retinóides sistémicos pode aliviar temporariamente os sintomas.5,6

referências:1. Stevens HP, Leigh IM. Os queratodermas herdados de palmeiras e plantas. In: Freedberg IM, Eisen az, Wolff K, et al, eds. Dermatologia em Medicina Geral. 5th ed. New York:McGraw-Hill; 1999: 603-613.
2. Griffith WA, Juiz Sr. Leigh IM. Distúrbios da queratinização. In: Champion RH, Burton JL, Bubs da, Breathnach SM, eds. O manual de Dermatologia. 6th ed. Oxford: Blackwell Science; 1998: 1572-1573.
3. Protonotarios A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, et al. Avaliação do genótipo-fenótipo em cardiomiopatia ventricular direita autossómica recessiva-recessiva (doença de Naxos) causada por eliminação da plakoglobina. J. Am Coll Cardiol. 2001;38:1477-1484.
4. Alcalai R, Metzger S, Rosenheck S, et al. Uma mutação recessiva na desmoplaquina provoca displasia ventricular direita arritmogénica, alterações na pele e pêlos lanosos. J. Am Coll Cardiol. 2003;42:319-327.
5. Asadi AK. Tipo I hereditário perfura queratoderma. Dermatol Online J. 2003; 9: 38.
6. Kong MS, Harford R, O’Neill JT. Queratosis punctata palmoplantaris controlled with topical retinoids: a case report and review of the literature. CUTIS. 2004; 74:173-179.

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