Laboratório de orientação para a síndrome de Turner

Cromossomo locus

A maioria dos genes associados com as características físicas observadas na síndrome de Turner estão localizados no Xp (Xp11.2-p22)6; loci contribuindo para a função ovariana residir em Xq (Xq24).7

incidência da doença e resultados cariotípicos

a incidência da doença é de aproximadamente 1 em 2500 mulheres de espinhos vivos. Observa-se um cariótipo de 45 X em ∼1% a 2% dos conceptos,10% dos abortos e 1% dos nados-mortos. Conceptos resultam em perdas espontâneas superiores a 99% de 45,geralmente antes de 28 semanas. A razão pela qual ∼1% sobrevive até o termo com anormalidades somáticas relativamente menores não é conhecida, embora tenha sido colocada a hipótese de que isso é devido ao mosaicismo não detectado para uma linha celular com todo ou parte de um cromossomo do segundo sexo.Resultados do cariótipo 8,9

associados à síndrome de Turner

pré-natal.

aproximadamente 1% a 2% dos conceptos apresentam um cariótipo de 45,X Estes fetos tipicamente têm resultados de ultrassom, tais como higroma cístico ou espessamento nuca. A maioria dos casos com mosaicismo para uma linha celular de 45,X e uma linha celular com um segundo cromossomo sexual estruturalmente normal resultam no nascimento de uma criança com um fenótipo normal.10, 11

pós-natal.

aparentemente, a monossomia x Não-média é encontrada em 45% dos doentes com síndrome de Turner pós-natal. Uma anomalia cromossómica estrutural ou mosaicismo para 45,X e outra linha celular é encontrada nos linfócitos dos restantes doentes com síndrome de Turner (Tabela 1).

Tabela 1 síndrome de Turner cariótipo

Breve descrição clínica

As características da síndrome de Turner incluem característica características físicas e completa ou parcial ausência do segundo cromossomos sexuais. Fenotípicas características variam muito, mas, normalmente, incluem baixa estatura, a insuficiência ovariana, edema de mãos ou pés, nucal dobras, do lado esquerdo anomalias cardíacas, baixa a linha fina, baixa as orelhas, pequenas mandíbula, cúbito valgo, unhas hipoplasia, hyperconvex unhas, múltiplos nevos pigmentados, fácies característica, curto quarto metacarpo, e de alta arco palato. As fêmeas com estatura curta e deleção da região distal do Xp, incluindo o gene SHOX, geralmente não são diagnosticadas com síndrome de Turner. Da mesma forma, indivíduos com delecções de Xq24 com amenorreia primária ou secundária sem estatura curta são tipicamente diagnosticados com insuficiência ovárica prematura.A síndrome de Turner é esporádica. A maioria dos casos apurados pré-natal têm um cariótipo de 45,X. A nãodisjunção paterna é responsável por ∼70% dos casos de liveborn com 45,X. 16–17

Associação étnica

síndrome de Turner é visto em todos os grupos étnicos.um diagnóstico diferencial que inclua a síndrome de Turner deve ter em consideração as características fenotípicas em combinação com os achados de cariotípico. O fenótipo varia muito, portanto, tanto os fatores laboratoriais e clínicos devem ser considerados antes de um diagnóstico pode ser renderizado. Atraso Mental não é uma característica da síndrome de Turner. As únicas anomalias estruturais do cromossoma sexual susceptíveis de causar atraso mental são um cromossoma do anel X com perda da função do gene XIST e certas translocações do X-autossoma.o mosaicismo para uma linha celular com um cromossoma Y normal ou anormal é identificado em 6% a 11% dos doentes com síndrome de Turner com técnicas citogenéticas padrão. A identificação do cromossoma Y em fêmeas com síndrome de Turner é importante devido ao risco de gonadoblastoma.18 um gonadoblastoma é um neoplasma composto de células germinais e elementos do cordão sexual com um excelente prognóstico se detectado precocemente. No entanto, gonadoblastoma pode progredir para disgerminoma com potencial metastático. Foi proposto um locus de susceptibilidade ao gonadoblastoma para a região pericentromérica do cromossoma Y.19-20 o neoplasma não parece correlacionar-se com a presença de SRY.o mosaicismo do cromossoma Y oculto detectado por outras técnicas que não a citogenética padrão na síndrome de Turner varia de acordo com o estudo e com a metodologia utilizada.13,21-25 uma meta-análise de estudos que relataram um total de 541 doentes com síndrome de Turner sem material cromossómico Y em análise citogenética de rotina revelou um mosaicismo de 5% para uma linha celular contendo Y utilizando técnicas moleculares (reacção em cadeia da mancha Meridional e/ou polimerase ). A percentagem de doentes com mosaicismo do cromossoma Y (por técnicas citogenéticas moleculares ou padrão) foi de 8%, dos quais 12% tinham gonadoblastoma. A detecção do ocultismo y mosaicismo em 45, x indivíduos usando hibridização interfase fluorescente in situ (FISH) com uma sonda para o y centromere (DYZ3) foi relatada como variando de 0% a 4%.A monossomia X é frequentemente identificada por procedimentos de diagnóstico pré-natal. Os achados de ultra-som podem incluir translucência nucal, higroma cístico, coarctação da aorta e/ou outros defeitos cardíacos do lado esquerdo, braquicefalia, anomalias renais, poli-hidramnios, oligoidrâmnios e atraso no crescimento. Resultados anómalos de rastreio pré-natal com níveis elevados de gonadotropina coriónica humana e de inibição e níveis ligeiramente reduzidos de fetoproteína alfa e estriol não conjugados estão associados a uma maior probabilidade de diagnóstico da síndrome de Turner.O diagnóstico pré-natal pode indicar um cariótipo consistente com o diagnóstico da síndrome de Turner; no entanto, o fenótipo do indivíduo não pode ser previsto com base nos resultados do villus coriônico ou cariótipo de células de fluido amniótico, peixes ou microarray. Na ausência de resultados ecográficos pré-natal anormais, as raparigas com resultados de cariótipo pré-natal incidentais associados à síndrome de Turner apresentam um fenótipo menos grave, com menos anomalias físicas em comparação com as diagnosticadas devido a resultados ecográficos anormais. Como o cariótipo constitucional de indivíduos com determinações pré-natais de complementos cromossômicos sexuais consistentes com a síndrome de Turner é incerto, são recomendados estudos pós-natais de cromossomos. A incapacidade de confirmar os resultados pré-natais com um cariótipo de sangue deve ser imediatamente considerada a análise de outro tecido, tais como as células bucais ou cutâneas.as fêmeas com monossomia X ou um cromossoma X estruturalmente anormal podem manifestar distúrbios recessivos associados a X; quando uma doença recessiva associada a X é identificada numa fêmea, a cariotipagem é necessária.

a detecção de um nível baixo de 45, células X (<10%) durante a análise citogenética de rotina do sangue periférico ou da medula óssea de uma mulher adulta pode ser difícil de interpretar. Tem sido bem documentado que há perda do cromossoma X relacionada com a idade.29 Os laboratórios devem dispor de procedimentos para uma avaliação que ajude a determinar o Significado de 45,X células detectadas em mulheres com base na idade e para comunicar, quando adequado.

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