4-genoma e estrutura genética∗

a função do genoma humano é transmitir informação consistentemente de células progenitoras para células filhas e de uma geração para a seguinte. Este é um pré-requisito essencial que é montado na estrutura de cadeia dupla do DNA. Em momentos específicos em fases de desenvolvimento e em tecidos específicos, a máquina de transcrição ativa padrões pré-programados de expressão genética que são ditados pela estrutura cromatina e as ações de fatores reguladores transcritoriais. O genoma humano é organizado para realizar os vários passos necessários para a replicação do DNA, transcrição e tradução através de genes e suas sequências circundantes que não são totalmente compreendidas hoje. A expressão genética é seguida pelos processos de splicing, tradução e localização de proteínas, levando finalmente à síntese das moléculas de proteína e RNA que mediam a função celular. A variabilidade na estrutura do genoma, incluindo diferenças de nucleótidos únicos e variações em maior escala entre os seres humanos, dita os traços comuns, monogênicos e poligênicos da doença que manifestamos, bem como as doenças às quais os indivíduos são suscetíveis.

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