Jednostranná Primární Kongenitální Lymfedém Horní Končetiny v 11-Měsíc-Staré Dítě: Klinické a Farmakologické Pohledu | Lost World

Diskuse

Primární lymfedém má odhadovanou prevalenci 1.15 na 100000 . Je kategorizován podle věku nástupu jako vrozený (před dvěma lety), praecox (před 35 lety) a tarda (po 35 letech). Izolované postižení jedné z horních končetin je jednou z nejvzácnějších forem vrozeného lymfedému, protože 92 % případů vrozeného lymfedému zahrnuje dolní končetiny .

bylo zjištěno, že přibližně 20 genů je spojeno s primárním lymfedémem. Některé z těchto genů zahrnují FLT4, VEGFR3, FOXC2, CCBE1, GCJ2, SOX18, GATA a PNPN14 . Genetické mutace vysvětlují pouze přibližně jednu třetinu případů primárního lymfedému, většinou zděděných forem. Tyto geny kódují / regulují proteiny receptoru 3 vaskulárního endoteliálního růstového faktoru a dalších receptorů tyrosinkinázy a uplatňují své účinky prostřednictvím drah RAS / MAPK a PI3 / AKT . Genetické analýzy pro zkrácení postiženého genu nebyly u našeho pacienta provedeny kvůli jeho finančním omezením. Některá onemocnění, jako je filariáza, nádory měkkých tkání, Kippel-Trenaunayův syndrom a chronická žilní nedostatečnost, napodobují izolovaný primární lymfedém horní končetiny. V každém z těchto stavů otok postupuje postupně a bezbolestně po dobu týdnů nebo měsíců . Každá z těchto stavů byla u našeho pacienta systematicky vyloučena klinickou anamnézou, vyšetřením a příslušnými vyšetřeními.

léčba primárního lymfedému se provádí pomocí dekongestivní lymfatické terapie, která zahrnuje intenzivní a udržovací fázi. Obě tyto fáze zahrnují použití kompresních obvazů, terapeutických cvičení, péče o pleť, manuální lymfodrenáž a vzdělávání pacientů . Náš pacient nevykazoval žádné zvýšení lymfedému poté, co podstoupil měsíc intenzivní a tři měsíce udržovací dekongestivní terapie. Rodičům dítěte však bylo doporučeno měsíční sledování a dávat pozor na zvýšení velikosti otoku, známky zánětu, hyperkeratotické kožní léze a verrucózní výrůstky.

V současné době neexistuje účinná farmakoterapie primárního lymfedému. Krátkodobé podávání diuretik je účinné u některých pacientů v počátečních stádiích lymfedému. Dlouhodobé podávání benzopyronů zvyšuje hydrolýzu a absorpci tkáňových proteinů v místě lymfedému. Intraarteriální autologní injekce lymfocytů se doporučuje zvýšit proteolýzu extracelulárních proteinů a snížit lymfedém v některých zprávách. V několika zprávách bylo zjištěno, že suplementace zinku a nízkotučná strava jsou účinné při snižování lymfedému. Použití propranololu bylo navrženo ke zlepšení některých příznaků lymfedému ve zprávě. Chirurgické zákroky, jako jsou debulking postupy, resekce přístup, pohřben-dermální klapky, mikrochirurgické techniky, a liposukce jsou zřídka uvedeno, vzhledem k jejich nízké úspěšnosti. Chirurgická terapie se obvykle zkouší pouze tehdy, když konzervativní léčba selhala .

Předklinické důkazy naznačují, že exogenní injekce lidského rekombinantního vaskulárního endoteliálního růstového faktoru C obnovuje lymfatický tok. Také kmenové buňky odvozené od tuku prokázaly potenciál v léčbě lymfedému . Léky zaměřené na signální dráhu PI3/AKT/mTOR, jako je mechanický cíl inhibitorů rapamycinu, jsou také hodnoceny pro snížení lymfedému u některých poruch somatického přerůstání . Leukotrien B4 ovlivňuje lymfangiogenezi na zvířecích modelech a je zvýšen u pacientů s lymfedémem. Proto léky blokující účinek leukotrienů B4, např. ketoprofen, a bestatin jsou v současné době hodnoceny ve Fázi 2 klinických studií .

Závěrem lze říci, že primární vrozený lymfedém postihující pouze jednu z horních končetin je extrémně vzácnou poruchou. Konzervativní léčba pomocí dekongestivní terapie zabránila další progresi lymfedému u našeho pacienta. Zkoumaná terapeutická činidla, jako jsou antagonisté leukotrienu B4, poskytují vzrušující vyhlídky pro pacienty s lymfedémem.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.