Wczesna diagnoza i leczenie niedoboru 5 alfa-reduktazy. /Archives of Disease in Childhood

Abstract

dwoje rodzeństwa pochodzenia pakistańskiego, kariotyp 46 XY, urodziło się z głównie żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi z drobnym fallusem, rozszczepioną moszną, zatoką moczowo-płciową i wyczuwalnymi gonadami. Starsze rodzeństwo w wieku 8 dni wykazało odpowiednią odpowiedź testosteronu na stymulację ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Rozpoznanie niedoboru 5 alfa-reduktazy postawiono w wieku 6 lat, kiedy nie wykryto w moczu metabolitów glikokortykosteroidów o obniżonej wartości 5 alfa, nawet po stymulacji tetrakozaktryną (Synacthen). U młodszego rodzeństwa rozpoznanie niedoboru 5 alfa-reduktazy zostało wstępnie postawione we wczesnym wieku 3 dni na podstawie wysokiego stosunku tetrahydrokortyzolu (THF) do allotetrahydrokortyzolu (5 alfa-THF)i wskaźnik ten wzrastał wraz z wiekiem potwierdzającym rozpoznanie. Testosteron w osoczu: stosunek dihydrotestosteronu (DHT) przed i po stymulacji hCG był w normalnych granicach w wieku 3 dni, ale został podniesiony w wieku 9 miesięcy. Miejscowa aplikacja kremu DHT na zewnętrzne narządy płciowe sprzyjała znacznemu wzrostowi fallicznemu u obu rodzeństwa, a u starszego rodzeństwa ułatwiono operację korekcyjną. W przedkubertalnych męskich pseudohermafrodytach o prawidłowym lub podwyższonym stężeniu testosteronu, wzrost falliczny w odpowiedzi na leczenie kremem DHT może być pośrednim potwierdzeniem niedoboru 5 alfa-reduktazy.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.