Regulacja genu SNCA w chorobie Parkinsonachoroba s

uzasadnienie badania:
metylacja DNA jest mechanizmem regulacyjnym, który może włączać lub wyłączać geny w komórkach naszego organizmu. W chorobie Parkinsona (PD) metylacja w pobliżu SNCA (gen związany z PD) jest niższa u osób z chorobą Parkinsona w porównaniu do zdrowych kontroli. Związek ten nie był jednak szczegółowo badany ani oceniany pod względem objawów lub progresji choroby.

hipoteza:
stawiamy hipotezę, że zmiany w metylacji DNA SNCA przyczyniają się do choroby Parkinsona. Jeśli te zmiany mogą być wykryte w próbkach krwi, metylacja DNA może być wykorzystana jako potencjalny biomarker (śledzi aktywność choroby) do przewidywania wyników klinicznych w PD.

projekt badania:
użyjemy nowoczesnej technologii sekwencjonowania o wysokiej przepustowości (metoda szybkiej analizy genów) do zbadania metylacji SNCA w 100 próbkach od uczestników z PD i 100 próbkach z kontroli. Następnie wykonamy te same analizy w odpowiednich próbkach krwi i sprawdzimy, czy metylacja SNCA jest powiązana z wynikami klinicznymi.

wpływ na diagnozowanie / leczenie choroby Parkinsona:
lepsze zrozumienie, w jaki sposób Gen SNCA jest regulowany, może pomóc w rozwoju terapii ukierunkowanej na-synukleinę, lepkie białko, które odgrywa kluczową rolę w progresji PD. Ponadto zmiany w metylacji SNCA mogą pomóc w identyfikacji określonej podgrupy osób z PD, co dostarczyłoby cennych informacji do opracowania badań klinicznych i ostatecznie przyczyniłoby się do rozwoju spersonalizowanej medycyny w chorobie Parkinsona.

kolejne kroki w rozwoju:
jeśli badanie zakończy się sukcesem, następnym krokiem będzie opracowanie tańszego, bardziej szczegółowego testu (testu), który mógłby być użyty do potwierdzenia wyników w większym zestawie próbek i ułatwienia wdrożenia metylacji SNCA jako biomarkera dla przyszłych badań klinicznych.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.