Het diagnosticeren van hemofilie bij kinderen

hemofilie is een bloedaandoening die een goede bloedstolling voorkomt. Normaal, bloedcellen bekend als bloedplaatjes klonteren samen om een gat of scheur veroorzaakt door een snee of ander letsel aan het lichaam te stoppen. Bloedplaatjes geven chemicaliën af die het lichaam vertellen om eiwitten te maken die stollingsfactoren worden genoemd, die zich mengen met bloedplaatjes om stolsels te versterken en het bloeden te stoppen.

hemofilie wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties in een van de twee genen—F8 en F9—die stollingsfactoren veroorzaken. Veranderingen in het F8 gen leiden tot een vermindering van de hoeveelheid factor VIII, terwijl mutaties in het F9 gen de hoeveelheid factor IX verlagen. bij hemofilie Type A, wat vaker voorkomt, hebben mensen weinig of geen factor VIII. mensen met hemofilie Type B hebben weinig of geen factor IX. duizenden mogelijke genetische mutaties van de F8 en F9 genen kunnen de productie van deze stollingsfactoren beïnvloeden.

De meeste kinderen met hemofilie hebben een abnormaal gen van een ouder geërfd. Maar ongeveer een derde van de mensen met hemofilie ontwikkelen spontaan een genetische mutatie. De ernst van de symptomen hangt af van de mutatie en hoeveel stollingsfactor het lichaam van een persoon maakt.

hemofilie komt voornamelijk voor bij jongens, die de aandoening kunnen ontwikkelen als ze één enkel abnormaal gen hebben. De jongens hebben slechts één chromosoom van X, dat is waar de genetische veranderingen die hemofilie veroorzaken voorkomen. Meisjes hebben twee X-chromosomen, dus als een chromosoom een abnormaal gen bevat, kan het normale gen op het andere chromosoom meestal compenseren. Meisjes kunnen hemofilie ontwikkelen als ze twee abnormale genen hebben, wat zeer zeldzaam is.

artsen kunnen hemofilie vermoeden als een pasgeborene overmatige bloedingen heeft tijdens medische ingrepen die gewoonlijk na de geboorte worden uitgevoerd, zoals besnijdenis of een bloedopname naar het scherm voor andere aandoeningen. Kinderen met hemofilie bloeden niet sneller dan andere kinderen, maar ze bloeden voor een langere periode.

de meest voorkomende symptomen van hemofilie zijn pijn en zwelling, die worden veroorzaakt door bloedingen in ruimtes in de gewrichten of spieren. Andere symptomen zijn verhoogde blauwe plekken, neusbloedingen, bloeden in de mond na tandenpoetsen, en bloed in de urine of ontlasting. Zonder behandeling kunnen mensen met hemofilie gewrichtsschade ontwikkelen door terugkerende bloedingen in de gewrichten. Anderen kunnen bloedingen in de hersenen ontwikkelen, wat een beroerte kan veroorzaken.

ouders kunnen voor het eerst symptomen opmerken wanneer een kind begint te kruipen of te lopen, wat kan leiden tot grote blauwe plekken, gezwollen gewrichten of weigering om een pijnlijke arm of been te gebruiken. Een mondblessure of routine Tandheelkundige zorg, die meestal begint tijdens peutertijd, kan ook symptomen aan het licht brengen.

artsen in Hassenfeld Children ‘ s Hospital of New York in NYU Langone kunnen de aandoening diagnosticeren terwijl een kind in de baarmoeder is, of tijdens de kindertijd of kindertijd. Als u een zwangerschap plant, kunnen u en uw partner genetische tests overwegen als u een familiegeschiedenis van hemofilie heeft.

prenatale genetische Tests

talrijke genetische mutaties kunnen hemofilie veroorzaken. Nochtans, voeren de artsen prenatale tests voor hemofilie, zoals vruchtwaterpunctie of chorionic villus bemonstering, slechts uit nadat zij een specifieke genetische verandering in een ouder of een dicht verwant met de voorwaarde identificeren. NYU Langone genetische adviseurs kunnen u helpen de resultaten van deze tests te begrijpen.

vruchtwaterpunctie

bij vruchtwaterpunctie plaatst de arts een holle naald door de buik van een zwangere vrouw en in de baarmoeder, waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater die de baby omringt, wordt verwijderd. De arts stuurt het vloeistofmonster naar een gespecialiseerd laboratorium, waar het wordt onderzocht om te zoeken naar de genetische mutatie van het familielid. Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd vroeg in het tweede trimester van de zwangerschap.

Chorioncollusbemonstering

chorioncollusbemonstering kan worden uitgevoerd na de 11e week van de zwangerschap. Tijdens deze test, de arts draden een dunne buis door de vagina en baarmoederhals en in de placenta—een tijdelijk orgaan dat zuurstof en voedingsstoffen levert aan een ongeboren kind—om een kleine hoeveelheid weefsel te verwijderen. Het weefselmonster wordt naar artsen in een gespecialiseerd laboratorium gestuurd, die op zoek zijn naar de genetische mutatie van het familielid.

lichamelijk onderzoek

tijdens een lichamelijk onderzoek vraagt de arts u om een gedetailleerd overzicht van alle symptomen die u bij uw kind heeft opgemerkt, zoals neusbloedingen, ongewone blauwe plekken of bloed in de urine of ontlasting. De arts onderzoekt ook uw kind op verhoogde blauwe plekken of zwelling rond de gewrichten, en om te zien hoeveel beweging uw kind heeft in de gewrichten.

bloedonderzoek

artsen gebruiken bloedonderzoek om een diagnose van hemofilie te onderzoeken en te bevestigen. Een voorlopige bloedtest, partiële tromboplastinetijd genoemd, meet de tijd die nodig is om een bloedmonster van uw kind te stollen. Kinderen met een langere stollingstijd hebben mogelijk niet genoeg stollingsfactoren. De resultaten van deze test, die wordt uitgevoerd in het kantoor van de arts, zijn meestal beschikbaar op dezelfde dag.

een andere bloedtest meet de hoeveelheid stollingsfactoren VIII en IX in het bloed van uw kind. Hoe meer een kind heeft, hoe beter het bloed kan stollen. Voor kinderen die familieleden met ongewoon zware menstruatie hebben, kunnen bloedonderzoeken ook worden gebruikt om de niveaus van von Willebrand factor, een ander eiwit dat betrokken is bij stolling, te meten. Artsen kunnen een diagnose van hemofilie bevestigen en de ernst van de aandoening bepalen op basis van de niveaus van deze factoren.

informatie uit deze tests helpt artsen de ernst van hemofilie te begrijpen en een geschikt behandelplan te ontwikkelen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.