A Case of Klinefelter Syndrome and Gender dysforie

stoornissen van geslachtsontwikkeling worden geschat op 0,1% -2% van de algemene bevolking, gebaseerd op studies in Europa en de Verenigde Staten (1). Het syndroom van Klinefelter is één voorbeeld van een genetische wanorde van de geslachtsontwikkeling toe te schrijven aan de aanwezigheid van een 47,XXY genotype, wat betekent dat er een extra chromosoom van X in elke cel van het lichaam is. Het wordt geschat voor te komen in 150 per 100.000 mannelijke pasgeborenen per jaar en wordt meestal gekenmerkt door lengte, onderontwikkelde testes, en cognitieve stoornis (2). Genderdysforie beà nvloedt tussen 8,5% -20% van individuen met wanorde van geslachtsontwikkeling (1).

de auteur presenteert een zeldzaam geval van Klinefelter syndroom in een transgender man-naar-Vrouw Op zoek naar seksuele herplaatsing chirurgie. De complexiteit van dit geval komt voort uit de ongebruikelijke presentatie van een genetische aandoening, klassiek aangetroffen bij mannen.

geval

“ms. N ” is een 32-jarige alleenstaande, transgender vrouw zonder verleden psychiatrische geschiedenis, die werd doorverwezen naar de poliklinische psychiatrie kliniek voor verdere evaluatie voor seksuele herplaatsing chirurgie om psychiatrische stoornissen uit te sluiten en te beoordelen voor de besluitvorming capaciteit. Ze droeg volledige make-up, een kleurrijke jurk, en hoge hakken schoenen en bleek langer dan de gemiddelde vrouw. Opvallend zei ze tegen me: “Ik heb een penis en die wil ik Verwijderen om baby’ s te kunnen krijgen.”Ze uitte gemengde gevoelens van angst en frustratie met haar geslacht, en ze wilde haar geslachtsorganen “gerepareerd” om zwanger te kunnen worden. Ze meldde dat ze vanaf haar vroege jeugd anders was. Ze had zich nooit comfortabel gevoeld met andere jongens te spelen, en ze toonde geen interesse in voetbal of andere cultureel mannelijke georiënteerde fysieke sporten. Aan de andere kant, ze de voorkeur aan poppen te spelen met haar vrouwelijke broers en zussen; ze nam altijd vrouwelijke rollen in haar denkbeeldige toneelstukken. Ze genoot ook van het kijken naar haar moeder koken in de keuken of roddelen met de buren onder een kopje thee toen haar vader aan het werk was. Als tiener had ze niet de fysieke kenmerken die voor een man te verwachten waren; ze had schaars lichaamshaar, iets vergrote borsten, verhoogd buikvet, een zachte stem, en kleine testis en penis, maar ze was ongewoon lang voor haar leeftijd. Ze had nog nooit zo ‘ n erectie gehad als haar broers, en dat maakte haar zekerder dat ze geen man was. Interessant, deze kenmerken waren te wijten aan haar niet gediagnosticeerde genetische stoornis, maar ze interpreteerde deze verschillen als bewijs dat ze niet, in feite, haar biologische geslacht was.

zij ontkende op dat moment alle suïcidale of moordzuchtige gedachten, depressie of manie, wanen of hallucinaties. Ze onderschrijft angst symptomen.ms. N meldde dat ze Mannelijk werd geboren in een kleine stad in Egypte en het vierde kind was van zeven broers en zussen, zonder complicaties bij de geboorte. Ze meldde dat haar motorische en taalontwikkeling trager waren dan haar broers en zussen, evenals haar leeftijdsgenoten. Ze verklaarde ook dat ze werd vernederd door jongens op school, sommigen van hen hadden interesse in het hebben van anale seks met haar, maar ze weigerde volledig. Later besloot ze de school te verlaten voor de middelbare school, omdat “studeren erg moeilijk was” en ze slechte cijfers kreeg. Ze bleef enkele jaren thuis en hielp met het huishouden. Ze was echter voortdurend in conflict met haar familie, omdat ze erop stond dat ze een vrouw wilde zijn, en ze verhuisde van het huis van haar ouders op het platteland om te werken als een huis-assistent aan een getrouwde dame in de stad.

ms. N onthulde aan haar werkgever dat ze een man was geboren en dat ze een operatie wilde ondergaan voor geslachtsverandering. In het bijzonder,de poliklinische werk-up voor individuen op zoek naar geslacht herplaatsing chirurgie onthulde 47, XXY karyotype, en haar bloedonderzoek toonde lage testosteron niveaus en verhoogde gonadotrofines, wat consistent is met Klinefelter syndroom. Bovendien, haar Wechsler Adult Intelligence Scale score van 75 onthulde “borderline intellectueel functioneren” volgens DSM-IV criteria, hoewel de IQ cutoff is niet langer gespecificeerd in DSM-5 (3).

bovendien was het niet duidelijk of seksuele herplaatsing haar stress zou verlichten of het risico op zelfmoord zou kunnen verhogen (zie referentie ).

discussie

ms. N is een transgender vrouw met een geslachtsontwikkelingsstoornis en met een zekere mate van uitgedaagd intellectueel functioneren.

een uitdaging voor deze patiënt is dat ze opgroeide in een landelijke omgeving die haar niet kon accepteren als anders, en ze moest voortdurend vernedering en gevoelens van minderwaardigheid ondergaan, vooral op school van haar mannelijke klasgenoten. Hoewel haar moeder en vrouwelijke broers en zussen leken te accepteren van haar, haar vader voelde zich beschaamd over haar uiterlijk en gedrag. Daarom is de culturele impact in dit geval enorm. Ten eerste werden haar gevoelens van afwijzing door de samenleving versterkt. Ten tweede, haar frustratie met haar geslacht dreef haar om te willen bewijzen dat ze niet mannelijk was. Daarom stond ze erop dat het verkrijgen van vrouwelijke geslachtsdelen en voortplantingsorganen van cruciaal belang was om haar te helpen zich geaccepteerd te voelen door de samenleving als een “complete vrouw.”

haar genetische aandoening heeft haar waarschijnlijk gepredisponeerd tot genderdysforie (5), hoewel het een zeldzame aandoening is, aangezien patiënten met het Klinefelter-syndroom zich doorgaans identificeren als mannen (2, 5). Er is een gebrek aan literatuur over het syndroom van Klinefelter geassocieerd met genderdysforie. Slechts enkele gevallen zijn beschreven in de literatuur (beoordeeld in referentie ).

de belangrijkste uitdaging voor de lidstaten N ‘ s behandelingsteam legde haar de aard van haar genetische aandoening uit en dat zelfs als de geslachtsoperatie zou worden uitgevoerd, ze niet in staat zou zijn om zwanger te worden zoals andere vrouwen.het gebrek aan begrip van de patiënt, dat kan worden verklaard door haar borderline intellectuele functioneren, vormde een belemmering voor haar om volledig geïnformeerde toestemming te geven om de operatie te ondergaan, met name om de aard van haar genetische aandoening en de implicaties ervan met betrekking tot haar vermogen om zwanger te worden te waarderen. Daarom besloot het team dat ze meer tijd nodig had om te worden geïnformeerd over de risico ‘ s en voordelen van de operatie en om de aard van de procedure en de gevolgen ervan te begrijpen.

de patiënt kreeg oestrogeen voorgeschreven om de ontwikkeling van haar secundaire geslachtskenmerken te bevorderen, naast fluoxetine om haar te helpen met angstsymptomen. Bovendien kreeg ze wekelijks individuele psychotherapies om haar te helpen een veilige overgang te maken naar haar volledige identiteit en om haar te informeren over de aard van haar genetische aandoening en de implicaties van een herplaatsingsoperatie. In het begin stemde ze in met een wekelijkse follow-up en begon haar medicijnen in te nemen, maar ze was erg gefrustreerd dat ze niet hetzelfde voortplantingsvermogen zou bereiken als andere vrouwen. Na een paar weken begon ze haar afspraken in de polikliniek te missen en stopte daarna met haar bezoeken. Alle pogingen om contact met haar op te nemen waren mislukt.

conclusies

een groot probleem bij patiënten met genderdysforie is het risico op suïcide (7). Het bovenstaande zeldzame geval verhoogt het bewustzijn van de speciale behoeften van de transgenderpopulatie en benadrukt het belang van een goed voorbereid multidisciplinair team om een gepersonaliseerd plan op maat, afhankelijk van de unieke situatie van elk individu.

ondanks MS die geen voorgeschiedenis had van zelfmoordgedachten of zelfmoordgedrag, moest deze mogelijkheid in overweging worden genomen in de context van toenemende frustratie en hopeloosheid van patiënten. Daarom zijn gerichte interventieprogramma ‘ s voor de geestelijke gezondheid noodzakelijk om de uitzonderlijk hoge zelfmoordcijfers aan te pakken en de effectiviteit van de behandeling te verhogen (beoordeeld in referentie ).

belangrijke punten / klinische parels

  • Klinefelter syndroom is een chromosomale aandoening die mannen strikt treft.

  • genderdysforie is een soms voorkomende aandoening bij personen met het Klinefelter-syndroom.

  • complexe transgendergevallen moeten worden benaderd door multidisciplinaire teams om een persoonsgericht zorgplan te bieden.

  • sociaal en cultureel stigma kan de behandelingsbeslissingen van transgenders sterk beïnvloeden.Dr. Moustafa is een tweedejaars resident in het Department of Behavioral Health, St. Elizabeths Hospital, Washington, DC.de auteur dankt zijn begeleiders van de afdeling Psychiatrie van de Universitaire Ziekenhuizen van Caïro, Mahmoud El Batrawi, M. D., en Osama Refaat, M. D., voor hun hulp en begeleiding van deze zaak tijdens zijn residency training.

1. Furtado PS, Moraes F, Lago R, et al.: Genderdysforie geassocieerd met aandoeningen van geslachtsontwikkeling. Nat Rev Urol 2012; 9: 620-627 Crossref, Google Scholar

2. Groth KA, Skakkebaek A, Host C, et al.: Klinische beoordeling: Klinefelter syndroom: een klinische update. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 20-30 Crossref, Google Scholar

3. Wieland J, Zitman FG: het is tijd om borderline intellectueel functioneren terug te brengen in de hoofdplooi van classificatiesystemen. BJPsych Bull 2016; 40: 204-206 Crossref, Google Scholar

4. Haas AP, Eliason M, Mays VM, et al.: Suicide and suicide risk in lesbian, gay, bisexual, and transgender populations: review and recommendations. J Homosexuality 2011; 58:10–51 Crossref, Google Scholar

5. Fisher AD, Castellini G, Casale H, et al.: Hypersexuality, paraphilic behaviors, and gender dysphoria in Individuals with Klinefelter’s syndrome. J Sex Med 2015; 12:2413–2424 Crossref, Google Scholar

6. Seifert D, Windgassen K: Transsexual development of a patient with Klinefelter’s syndrome. Psychopathology 1995; 28:312–316 Crossref, Google Scholar

7. Virupaksha H, Muralidhar D, Ramakrishna J: Zelfmoord en suïcidaal gedrag bij transgenders. Indian J Psychol Med 2016; 38: 505-509 Crossref, Google Scholar

8. Martinez O, Kelle G: Sex trafficking of LGBT individuals: a call for service provision, research, and action. Int Law News 2013; 42(4) Google Scholar

9. Herman JL, Haas AP, Rodgers PL: zelfmoordpogingen onder transgender en gender non-conforme volwassenen: bevindingen van de National Transgender Discrimination Survey. Los Angeles, American Foundation for Suicide Prevention, The Williams Institute, 2014. https://williamsinstitute.law.ucla.edu/wp-content/uploads/AFSP-Williams-Suicide-Report-Final.pdf Google Scholar

10. Wallien MS, Cohen-Kettenis PT: Psychosexual outcome of gender-dysphoric children. Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2008; 47:1413–1423 Crossref, Google Scholar

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.