Tidlig diagnose og behandling av 5 alfa-reduktase mangel. / Archives Of Disease in Childhood

Abstract

to søsken Av Pakistansk opprinnelse, karyotype 46 XY, ble født med overveiende kvinnelige ytre kjønnsorganer med liten fallus, bifid skrotum, urogenital sinus og palpable gonader. Den eldre søsken i en alder av 8 dager viste en tilstrekkelig testosteronrespons på human choriongonadotropin (hCG) stimulering. Diagnosen 5 alfa-reduktasemangel ble stilt ved 6 års alder da ingen 5 alfa-reduserte glukokortikoidmetabolitter kunne påvises i urin selv etter stimulering med tetracosaktrin (Synacthen). I yngre søsken ble diagnosen 5 alfa-reduktasemangel foreløpig gjort i tidlig alder av 3 dager på grunnlag av høyt urin tetrahydrocortisol (THF)/allotetrahydrocortisol (5 alfa-THF) forhold og dette forholdet økte med alderen som bekreftet diagnosen. Plasma testosteron: dihydrotestosteron (DHT) ratio før og etter hCG stimulering var innenfor normale grenser ved alder 3 dager, men ble hevet ved alder 9 måneder. Aktuell dht krem søknad til de ytre kjønnsorganene fremmet betydelig fallos vekst i både søsken og i eldre søsken korrigerende kirurgi ble tilrettelagt. I prepubertale mannlige pseudohermafroditter med normale eller økte testosteronkonsentrasjoner, kan falsk vekst som respons PÅ dht-krembehandling være en indirekte bekreftelse på 5 alfa-reduktasemangel.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.