Cri du chat syndrom

syndromet får navnet sitt fra det karakteristiske ropet av berørte spedbarn, som ligner på en meowing kattunge, på grunn av problemer med strupehodet og nervesystemet. Omtrent en tredjedel av barna mister gråt etter alder av 2 år. Andre symptomer på cri du chat syndrom kan være:

  • mateproblemer på grunn av vanskeligheter med å svelge og suge;
  • mutisme;
  • lav fødselsvekt og dårlig vekst;
  • alvorlige kognitive, tale-og motoriske funksjonshemninger;atferdsproblemer som hyperaktivitet, aggresjon, utbrudd og repeterende bevegelser;
  • uvanlige ansiktstrekk, som kan endre seg over tid;
  • overdreven sikling;
  • lite hode (mikrocefali) og kjeve (mikrognatisme);
  • øyne med stor avstand (hypertelorisme);
  • hudmerker foran øynene.Andre vanlige funn inkluderer hypotoni, et rundt ansikt med fulle kinn, epicanthal folder, nedskårne palpebrale sprekker (øyelokk), strabismus, flat nesebro, nedvendt munn, lavt sett ører, korte fingre, enkle palmar-krøller og hjertefeil(f. eks. ventrikulær septal defekt, atrial septal defekt, patent ductus arteriosus, Tetralogi Av Fallot). Infertilitet er ikke forbundet Med Cri du chat.

    det har også blitt observert at personer med tilstanden har problemer med å kommunisere. Mens ferdighetsnivåer kan variere fra noen få ord til korte setninger, anbefales det ofte av medisinske fagfolk for barnet å gjennomgå en slags taleterapi / hjelpemiddel ved hjelp av en profesjonell.Mindre vanlige funn inkluderer leppe-og ganespalte, preaurikulære merkelapper og fistler, tymisk dysplasi, malrotasjon i tarmen, megakolon, lyskebrokk, forstuede hofter, kryptorkisme, hypospadier, sjeldne nyremisdannelser (f. eks. eller agenesis, hydronephrosis), clinodactyly av femte fingre, talipes equinovarus, pes planus, syndactyly av andre og tredje fingre og tær, oligosyndactyly og hyper utvidbare ledd. Syndromet kan også omfatte ulike dermatoglyphics, inkludert tverrgående fleksjon bretter, distal aksial triradius, økt hvirvler og buer på sifre og en enkelt palmar press.

    funn I Sen barndom og ungdom inkluderer betydelig intellektuell funksjonshemning, mikrocefali, grovhet av ansiktsegenskaper, fremtredende supraorbitale rygger, dype sett, hypoplastisk nesebro, alvorlig maloklusjon og skoliose.Berørte kvinner når puberteten, utvikler sekundære kjønnskarakteristika og menstruerer på vanlig tid. Kjønnsorganet er vanligvis normalt hos kvinner, bortsett fra en rapport om et bikornformet livmor. Hos menn er testikler ofte små, men spermatogenese antas å være normal.Unntaksvis er Noen med Cri du chat svært velfungerende og virker ikke veldig forskjellige fra utviklingsmessige typiske individer, med det meste unntak av milde lærevansker, og har ikke talevansker, selv om de kan ha mildere ansiktsegenskaper og en høy stemme på grunn av deres tilstand.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.