Bookshelf

3.1 Viktigheten Av Familiehistorie

Familiehistorie har viktig informasjon om en persons fortid og fremtidige liv. Familiehistorie kan brukes som et diagnostisk verktøy og hjelpe guidedecisions om genetisk testing for pasienten og utsatte familiemedlemmer. Hvis afamily er påvirket av en sykdom, vil en nøyaktig familiehistorie være viktig åetablere et mønster av overføring. I tillegg kan en familiehistorie til og med bidra til å utelukke genetiske sykdommer, spesielt for vanlige sykdommer der livsstil og miljø spiller sterke roller. Til slutt kan en familiehistorie identifisere potensialhelseproblemer som en person kan ha økt risiko for i fremtiden. Earlyidentification av økt risiko kan tillate den enkelte og helsepersonell totake skritt for å redusere risikoen ved å implementere livsstilsendringer og økende diseasesurveillance.Mens mange av de kjente genetiske lidelsene er av barndomsutbrudd, kan mange komplekse, voksne tilstander også løpe i familier. For eksempel, ca 5 til 10 prosentav alle brystkreft er arvelige. Disse kreftene kan være forårsaket av mutasjoner ispesielle gener, SOM BRCA1 eller BRCA2. En person kan ha høy risiko for arvelig brystkreft, og genetisk testing bør vurderes hvis hennes familiehistorie inkluderer mer enn en første grad (mor, søster eller datter) eller andre grads slektning (tante, bestemor eller niese) med bryst-eller eggstokkreft, spesielt hvis diagnosen bryst-eller eggstokkreft hos disse slektningene var ata ung alder (50 eller yngre).

Et annet eksempel på en sykdom i voksen alder som kan arves eralzheimers sykdom. Selv om De fleste Tilfeller Av Alzheimers sykdom ersporadisk, et lite antall er arvelige. Arvelig Alzheimers sykdom eren ekstremt aggressiv form for sykdommen og manifesterer seg vanligvis før alderenav 65. Tre gener som forårsaker Tidlig Alzheimers sykdom har værtidentifisert.Til Tross for viktigheten av familiehistorie for å bidra til å definere forekomst av agenetisk lidelse i en familie, bør det bemerkes at noen genetiske sykdommer er forårsaket av spontane mutasjoner, som for enkeltgenforstyrrelser som Duchennemuskulær dystrofi og hemofili A, så vel som for De fleste tilfeller Av Downs syndrom,kromosomale delesjonssyndrom og andre kromosomale lidelser. Derfor kan agenetisk lidelse ikke utelukkes i fravær av familiehistorie.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.