Prader-Willi症候群の患者における母体単親disomy追加の小さなinv dup(15)染色体を有するPrader-Willi症候群の患者における母体単親disomy追加の小さなinv dup(15)染色体

Prader-Willi症候群(PWS)は複雑な遺伝性疾患である。 症例の約70%が15q11-q13で父方の欠失を有し、残りの症例のほとんどは母体の単親disomy(UPD)によって引き起こされる。 母体UPDを有するPWSのまれなケースでは、小さなマーカー染色体が同定される。 Inv dup(15)の患者はUPDによるPWSまたはAngelmanシンドローム(AS)を開発する高められた危険にあります。 それらはまた、PWS/as臨界領域内に位置する遺伝子の追加コピーによる発達遅延のリスクが増加する可能性がある。 したがって,過剰マーカー染色体(SMC)を有する患者における分子調査は,適切な遺伝カウンセリングを提供するために必要である。 中枢性低血圧,弱い泣き声,摂食問題,繁栄の失敗,および出生後の発達遅延を有する女性の乳児を報告した。 染色体分析は、中期細胞の55%でSMCを明らかにした。 蛍光in situハイブリダイゼーションは、このマーカー染色体が染色体15の小さな等二中心反転重複によって構成されていたことを示した。 マイクロサテライト分析は、発端者における母体染色体15の単親アイソディソミーを示した。 PWSの診断はメチル化特異的ポリメラーゼ連鎖反応によりさらに確認された。 Inv dup(15)マーカー染色体も母体起源のものでした。 18ヶ月の年齢でのフォローアップは、10パーセンタイルの高さと50パーセンタイルの体重を明らかにした。 彼女は活動と筋肉の緊張が悪く、独立して歩くことができませんでした。 精神運動遅延,行動障害,発作はなかった。

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