Cri du chat症候群

この症候群は、喉頭や神経系の問題のために、鳴く子猫のそれに似た罹患した幼児の特徴的な叫びからその名前を得ます。 子供の約三分の一は、2歳までに叫び声を失います。 Cri du chat症候群の他の症状には、以下が含まれ得る:

  • 嚥下および吸引の困難のための摂食問題;
  • mutism;
  • 低出生体重および成長不良;
  • 重度の認知、発;
  • このような多動、攻撃性、爆発や反復的な動きなどの行動の問題;
  • 時間の経過とともに変化する可能性があり、異常な顔の特徴、;
  • 過度のよだれ;
  • 小頭(小頭)と顎(micrognathism);

その他の一般的な所見には、低血圧、完全な頬を持つ丸い顔、上眼瞼ひだ、下傾斜眼瞼裂(まぶた)、斜視、平らな鼻橋、下になった口、低セット耳、短い指、単一の手掌の折り目および心臓欠陥(例えば、心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存症、ファローの四徴症)が含まれる。 不妊はCri du chatと関連していません。

また、この状態の人々はコミュニケーションが困難であることが観察されています。 習熟度のレベルは、いくつかの単語から短い文章に及ぶことができますが、それは多くの場合、専門家の助けを借りて、言語療法/援助のいくつかの並べ替えを受けるために子供のための医療専門家によって推奨されています。

あまり頻繁に遭遇する所見には、口唇口蓋裂、耳介前タグおよび瘻孔、胸腺異形成、腸奇形、巨大結腸、鼠径ヘルニア、脱臼した腰、停留精巣、痙縮、まれな腎奇形(例 び第三の指およびつま先のsyndactyly、oligosyndactylyおよびhyper extensible接合箇所。 この症候群はまた、横断屈曲折り目、遠位軸方向三裂、数字上の増加した渦巻きおよびアーチおよび単一の手掌折り目を含む様々な皮膚表面性状を含み得る。

小児後期および青年期の所見には、有意な知的障害、小頭症、顔の特徴の粗大化、顕著な眼窩上隆起、深いセット目、低形成鼻橋、重度の不正咬合および脊柱側弯症影響を受けた女性は思春期に達し、二次性徴を発達させ、通常の時間に月経する。

影響を受けた女性は思春期に達する。 生殖器管は、二角性子宮の報告を除いて、通常、女性では正常である。 男性では、精巣はしばしば小さいが、精子形成は正常であると考えられている。

例外的に、Cri du chatを持ついくつかは非常に高機能であり、軽度の学習困難を除いて、発達的に典型的な個人とはあまり変わらないようであり、言語困難はないが、彼らはその状態のために軽度の顔の特徴と甲高い声を有するかもしれないが、言語困難を持っていない。

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