5α-レダクターゼ欠乏症の早期診断と管理。 /Archives of Disease in Childhood

Abstract

パキスタン起源の二人の兄弟、核型46XYは、主に女性の外性器で生まれ、微小な男根、二分性陰嚢、泌尿生殖洞、および触知可能な性腺で生まれた。 8日の年齢のより古い兄弟は人間の絨毛性ゴナドトロフィン(hCG)の刺激への十分なテストステロンの応答を示しました。 5α-レダクターゼ欠乏症の診断は、6歳で行われたときに5α-還元グルココルチコイド代謝産物は、テトラコサクトリン(Synacthen)刺激後でも尿中で検出されなかった。 若い兄弟では、5α-レダクターゼ欠乏症の診断は、高い尿中テトラヒドロコルチゾール(THF)/アロテトラヒドロコルチゾール(5α-THF)比に基づいて3日の早い年齢で暫定的に行われ、この比率は診断を確認する年齢とともに増加した。 血漿テストステロン: hCGの刺激の前後のdihydrotestosterone(DHT)の比率は年齢3日で正常な限界の内にありましたが、年齢9か月で上がりました。 外性器へのdhtクリームの局所適用は,両兄弟において有意な男根成長を促進し,高齢の兄弟矯正手術が促進された。 正常なか上げられたテストステロンの集中のprepubertal男性のpseudohermaphroditesでは、DHTのクリームの処置に応じて男根の成長は5アルファ還元酵素の不足の間接確認であるこ

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