点状角皮症

彼の二十代以来、71歳の男性は、彼の手のひら(A)に複数の小さな、ピンヘッド、白っぽい黄色の丘疹を持っていました。 彼らは無症状だったが、彼の肌は紙やすりのように感じさせた。 彼の家族の他のメンバーは同様の病変を有していた。

患者は、心房細動および重度の心筋症(4室拡張、25%から29%の左心室駆出率、および中等度の拡張期機能不全)の既往があり、cardioverter除細動装置の移植が必

丘疹の生検標本は、表皮うつ病および角化異常または異型(B、ヘマトキシリン-エオシン倍率×100)の欠如を覆う角化亢進、不角化症および肉芽腫症の尖 これらの所見は点状角化症と一致していた。

掌蹠膿疱症は珍しいです。 それらは、びまん性、焦点性、点状、および外胚葉異形成として分類される。 点状角皮症は、後天性および遺伝性の形態に細分される。 遺伝性の形態は-この患者で見られるように-通常やしおよび靴底で不規則に配られる多数のpinhead大きさで分類された、角質増殖性の丘疹と示します。 丘疹は、サイズが異なる場合があり、圧力点または機械的に刺激されたときに、より顕著な、角質増殖性、および合流することができます。1

遺伝性点状角皮症を有する人は、染色体17q21上の遺伝子にホモ接合2塩基対の欠失を有する。 この変異は、心臓および皮膚のものを含む多くの細胞型における細胞間接着を破壊し、細胞死および線維脂肪置換を引き起こす。

男女ともに同様に影響を受けます。 条件は通常遅い青年期か早い成年期に成長します。2-4

特徴的な皮膚病変は、症候性不整脈、ECG異常、または右心室異形成として現れる可能性のある関連する心疾患を探す必要性を示す。 少数の患者では、左心室の関与も起こり得る。

皮膚病変が良性であり、局所角質溶解剤または全身レチノイドによる治療が一時的に症状を緩和する可能性があることを患者に安心させる。5,6

参考文献:1。 スティーブンスHP、リー IM。 手のひらと靴底の継承された角皮症。 In:Freedberg I M,Eisen A Z,Wolff K,et a l,eds. 一般的な医学の皮膚科。 第5回ed. ニューヨーク:マグロウヒル;1999:603-613。
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3. プロトノタリオスA,Tsatsopoulou A,Anastasakis A,et al. Plakoglobinの欠失によって引き起こされる常染色体劣性不整脈原性右心室心筋症(ナクソス病)における遺伝子型-表現型評価。 J-Am-Coll. 2001;38:1477-1484.
4. Alcalai R,Metzger S,Rosenheck S,et al. デスモプラキンの劣性突然変異は、不整脈性右心室異形成、皮膚障害、および羊毛の髪を引き起こす。 J-Am-Coll. 2003;42:319-327.
5. アサディ-アーク タイプi遺伝性点状角皮症。 DermatolオンラインJ.2003;9:38.
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