Un caso di sindrome di Klinefelter e disforia di genere

I disturbi dello sviluppo sessuale sono stimati essere prevalenti nello 0,1% -2% della popolazione generale, sulla base di studi in Europa e negli Stati Uniti (1). La sindrome di Klinefelter è un esempio di una malattia genetica dello sviluppo sessuale dovuta alla presenza di un genotipo 47,XXY, il che significa che c’è un cromosoma X extra in ogni cellula del corpo. Si stima che si verifichi in 150 ogni 100.000 neonati maschi ogni anno ed è solitamente caratterizzato da altezza, testicoli sottosviluppati e deterioramento cognitivo (2). La disforia di genere colpisce tra l ‘ 8,5% e il 20% degli individui con disturbi dello sviluppo sessuale (1).

L’autore presenta un raro caso di sindrome di Klinefelter in un transgender maschio-femmina in cerca di chirurgia di riassegnazione sessuale. La complessità di questo caso deriva dalla presentazione insolita di una malattia genetica, riscontrata classicamente nei maschi.

Caso

” Ms. N ” è una donna transgender single di 32 anni senza precedenti psichiatrici, che è stata indirizzata alla clinica di psichiatria ambulatoriale per un’ulteriore valutazione per un intervento chirurgico di riassegnazione sessuale per escludere disturbi psichiatrici e valutare la capacità decisionale. Indossava pieno make-up, un vestito colorato, e scarpe col tacco alto e sembrava essere più alto rispetto alla donna media. Sorprendentemente, mi ha detto: “Ho un pene e voglio rimuoverlo per poter avere bambini.”Ha espresso sentimenti contrastanti di ansia e frustrazione con il suo genere, e voleva ottenere i suoi organi sessuali “riparati” per essere in grado di concepire. Ha riferito che fin dalla sua prima infanzia era diversa. Non si era mai sentita a suo agio a giocare con altri ragazzi, e non mostrava alcun interesse per il calcio o altri sport fisici culturalmente orientati al maschile. D ” altro canto, ha preferito giocare con le bambole con i suoi fratelli di sesso femminile; ha sempre assunto ruoli femminili nei suoi giochi immaginari. Le piaceva anche guardare sua madre cucinare in cucina o spettegolare con i vicini davanti a una tazza di tè quando suo padre era al lavoro. Da adolescente, non aveva le caratteristiche fisiche previste per un maschio; aveva pochi peli sul corpo, seni leggermente ingrossati, aumento del grasso addominale, una voce morbida e piccoli testicoli e pene, ma era insolitamente alta per la sua età. Non aveva mai avuto un’erezione come i suoi fratelli, e questo la rendeva più sicura di non essere un uomo. È interessante notare che queste caratteristiche erano dovute alla sua malattia genetica non diagnosticata, ma ha interpretato queste differenze come prova che non era, in realtà, il suo genere biologico.

Ha negato qualsiasi pensiero suicida o omicida, depressione o mania, deliri o allucinazioni in quel momento. Ha approvato i sintomi di ansia.

La signora N ha riferito di essere nata maschio in una piccola città in Egitto ed era la quarta figlia di sette fratelli, senza complicazioni alla nascita. Ha riferito che il suo sviluppo motorio e del linguaggio erano più lenti dei suoi fratelli, così come i suoi coetanei di età simile. Ha anche dichiarato di essere stata umiliata dai ragazzi a scuola, alcuni di loro avevano espresso interesse ad avere sesso anale con lei, ma lei ha rifiutato completamente. Più tardi, ha deciso di abbandonare la scuola prima del liceo perché “studiare era molto difficile” e lei stava ottenendo voti scarsi. Rimase a casa per diversi anni, aiutando con i lavori domestici. Tuttavia, era in costante conflitto con la sua famiglia perché insisteva sul fatto che voleva essere una donna, e si trasferì dalla casa dei suoi genitori in campagna per lavorare come aiutante di casa di una donna sposata in città.

Ms. N ha rivelato al suo datore di lavoro che era nata maschio e che voleva sottoporsi a un intervento chirurgico per la riassegnazione di genere. In particolare, il work-up ambulatoriale per le persone che cercano sesso chirurgia riassegnazione rivelato 47, XXY cariotipo, e le sue analisi del sangue hanno mostrato bassi livelli di testosterone e gonadotropine sollevate, che è coerente con la sindrome di Klinefelter. Inoltre, il suo punteggio Wechsler Adult Intelligence Scale di 75 divulgato “funzionamento intellettuale borderline” secondo i criteri DSM-IV, anche se il taglio IQ non è più specificato in DSM-5 (3).

Inoltre, non era chiaro se la chirurgia di riassegnazione sessuale avrebbe alleviato il suo stress o potrebbe aumentare il rischio di suicidio (rivisto in riferimento ).

Discussione

La signora N è una donna transgender con un disturbo dello sviluppo sessuale e con un certo grado di funzionamento intellettuale sfidato.

Una sfida per questa paziente è che è cresciuta in un ambiente rurale che non poteva accettarla come diversa, e ha dovuto subire continue umiliazioni e sentimenti di inferiorità, specialmente a scuola dai suoi compagni di classe maschi. Anche se la madre e i fratelli femminili sembravano accettare di lei, suo padre si vergognava del suo aspetto e del suo comportamento. Pertanto, l’impatto culturale è enorme in questo caso. In primo luogo, i suoi sentimenti di essere respinto dalla società sono stati rafforzati. In secondo luogo, la sua frustrazione con il suo genere la spinse a voler dimostrare che non era maschio. Perciò, ha insistito sul fatto che l “ottenimento di genitali femminili e organi riproduttivi è stato fondamentale per aiutarla a sentirsi accettato dalla società come una” donna completa.”

La sua malattia genetica l’ha probabilmente predisposta alla disforia di genere (5), sebbene sia una condizione rara, poiché in genere i pazienti con sindrome di Klinefelter si identificano o scelgono di identificarsi come maschi (2, 5). C’è una carenza di letteratura sulla sindrome di Klinefelter associata a disforia di genere. Solo pochi casi sono stati descritti in letteratura (rivisto in riferimento ).

La sfida principale per la SM. Il team di trattamento di N le stava spiegando la natura della sua malattia genetica e che anche se fosse stata eseguita l’operazione di riassegnazione sessuale, non sarebbe stata in grado di concepire come le altre femmine.

La mancanza di comprensione della paziente che potrebbe essere spiegata dal suo funzionamento intellettuale borderline ha rappresentato una barriera per lei a fornire un consenso pienamente informato per sottoporsi all’operazione, specialmente nell’apprezzare la natura della sua malattia genetica e le sue implicazioni per quanto riguarda la sua capacità di concepire. Pertanto, il team ha deciso che aveva bisogno di più tempo per essere istruito sui rischi e sui benefici dell’intervento chirurgico e per apprezzare la natura della procedura e le sue conseguenze.

Al paziente sono stati prescritti estrogeni per promuovere lo sviluppo delle sue caratteristiche sessuali secondarie, oltre alla fluoxetina per aiutarla con i sintomi di ansia. Inoltre, ha ricevuto sedute settimanali di psicoterapia individuale per aiutarla ad avere una transizione sicura verso la sua piena identità e per educarla sulla natura del suo disturbo genetico e le implicazioni della chirurgia di riassegnazione. In un primo momento, ha accettato di follow-up su base settimanale e ha iniziato a prendere i suoi farmaci, ma lei era molto frustrato che lei non avrebbe raggiunto la stessa capacità riproduttiva come altre donne. Dopo alcune settimane, ha iniziato a perdere i suoi appuntamenti in ambulatorio e poi ha interrotto le sue visite. Tutti i tentativi di contattarla non hanno avuto successo.

Conclusioni

Una delle principali preoccupazioni nei pazienti con disforia di genere è il rischio di suicidio (7). Il caso raro di cui sopra aumenta la consapevolezza dei bisogni speciali della popolazione transgender e sottolinea l’importanza di avere un team multidisciplinare ben preparato per personalizzare un piano personalizzato a seconda della situazione unica di ogni individuo.

Nonostante la signora N non abbia alcuna storia passata di ideazione o comportamento suicida, questa possibilità doveva essere considerata nell’ambito di una crescente frustrazione e disperazione del paziente. Pertanto, sono necessari programmi di intervento mirati per la salute mentale per affrontare i tassi di suicidio eccezionalmente alti e aumentare l’efficacia del trattamento (rivisto in riferimento ).

Punti chiave / Perle cliniche

  • La sindrome di Klinefelter è una condizione cromosomica che colpisce strettamente i maschi.

  • La disforia di genere è un disturbo non comune nei soggetti con sindrome di Klinefelter.

  • I casi transgender complessi dovrebbero essere affrontati da team multidisciplinari per fornire un piano di cura centrato sulla persona.

  • Lo stigma sociale e culturale potrebbe influenzare pesantemente le decisioni di trattamento prese dagli individui transgender.

Il Dr. Moustafa è residente al secondo anno nel Dipartimento di Salute comportamentale, St. Elizabeths Hospital, Washington, DC.

L’autore ringrazia i suoi supervisori del Dipartimento di Psichiatria degli ospedali universitari del Cairo, Mahmoud El Batrawi, MD, e Osama Refaat, MD, per la loro assistenza e supervisione di questo caso durante la sua formazione di residenza.

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