Trombocitopenia immune

Sinonimo: porpora trombocitopenica immune

La trombocitopenia immune (ITP) descrive una malattia autoimmune in cui il numero di piastrine circolanti è ridotto. Ciò è dovuto alla loro maggiore distruzione, e talvolta anche a causa della ridotta produzione. ITP era precedentemente noto come porpora trombocitopenica idiopatica, ma questo è obsoleto, ora che è noto per avere una causa autoimmune.

Eziologia

In ITP, altrimenti le piastrine normali vengono distrutte, il più delle volte in risposta a uno stimolo sconosciuto. Ciò può verificarsi in isolamento (ITP primario) o in associazione con altri disturbi (secondari).

Le cause di ITP secondaria includono:

  • Altre malattie autoimmuni (inclusa la sindrome da anticorpi antifosfolipidi e il lupus eritematoso sistemico).
  • Infezioni virali (inclusi citomegalovirus, varicella-zoster, epatite C e HIV).
  • Infezione da Helicobacter pylori.
  • Farmaci.
  • Patologie linfoproliferative.

Gli anticorpi si legano agli antigeni piastrinici, con conseguente trombocitopenia persistente. Oltre alla distruzione piastrinica mediata da anticorpi, sembra esserci anche un elemento di inibizione mediata da anticorpi della produzione piastrinica. È una condizione che può verificarsi sia negli adulti che nei bambini e può essere acuta o cronica in natura.

Alcuni studi hanno riportato gruppi di incidenza di ITP all’interno delle famiglie, ma non è noto se una storia familiare di malattia autoimmune possa essere un fattore di rischio per lo sviluppo di ITP.

Definizioni e classificazione

Nel 2009 un gruppo di lavoro internazionale ha tentato di standardizzare definizioni e classificazioni per l’ITP. La loro raccomandazione era che la ITP primaria dovesse essere definita come una conta piastrinica di<100 x 109/L in assenza di altre cause o disturbi associati alla trombocitopenia. Il gruppo di lavoro ha anche definito la PTI persistente come durata di 3-12 mesi e la PTI cronica come durata superiore a 12 mesi.

LA TROMBOCITOPENIA IMMUNITARIA NEI BAMBINI

La ITP nei bambini si verifica più comunemente in seguito a un’infezione virale o occasionalmente in seguito all’immunizzazione. Di solito è un disturbo autolimitante che segue un decorso benigno e si riprende spontaneamente dopo 6-8 settimane.

Epidemiologia

L’incidenza di ITP infantile è dell’ordine di 2,2-5,3 per 100.000 bambini all’anno. Fino al 20% può continuare a sviluppare la forma cronica.

L ‘età media all’ esordio è risultata essere di circa 5,7 anni.

Sintomi e segni

Il quadro clinico varia da nessun sintomo ad emorragia intracranica pericolosa per la vita. Alcuni bambini con ITP non avranno alcun sintomo. La presentazione più comune è petecchie o lividi. Fino a un quarto presente con sangue dal naso. Ematuria e sanguinamenti gastrointestinali sono meno comuni. Le ragazze più grandi possono avere menorragia. I sanguinamenti intracranici si verificano molto raramente.

Diagnosi differenziale

Nei neonati deve essere considerata la trombocitopenia ereditaria, così come la ITP nella madre.

In older children the differential diagnosis includes:

  • Aplastic anaemia.
  • Leukaemia.
  • Fanconi’s anaemia.
  • Von Willebrand’s disease.
  • Meningococcal septicaemia.
  • Non-accidental injury.
  • Pseudothrombocytopenia (false platelet count caused by platelet clumping).
  • Thrombotic thrombocytopenia purpura.
  • Disseminated intravascular coagulation (DIC).

Investigations

  • FBC.
  • Striscio di sangue periferico
  • Esame del midollo osseo-richiesto solo se le caratteristiche atipiche o la diagnosi sono in dubbio.
  • Le linee guida dell’American Society of Hematology suggeriscono che non ci sono prove per i test di routine per anticorpi come anticorpi antinucleari (ANAs) o livelli di immunoglobuline nei bambini con caratteristiche tipiche di ITP.
  • Ulteriori indagini possono essere suggerite dai risultati della storia, della storia familiare e dell’esame. Questi aiuteranno a determinare le cause di ITP secondario o ad escludere diagnosi differenziali.

Gestione

Il trattamento è considerato sulla base dei sintomi clinici e non sulla base della sola conta piastrinica, poiché i bambini con trombocitopenia grave sono spesso asintomatici e non presentano un serio rischio di emorragia. La maggior parte dei bambini con ITP non ha bisogno di terapia e ha una risoluzione spontanea della malattia.

Nessuno studio ha dimostrato che uno qualsiasi dei trattamenti riduce la mortalità o altera il rischio di ITP diventare cronica. Il trattamento si basa sull’individuo, tenendo conto di fattori come la conta piastrinica, l’età, il quadro clinico, la durata, i problemi di stile di vita, i costi e le preoccupazioni di tutti i soggetti coinvolti.

Misure generali

  • La maggior parte dei bambini con ITP acuta o cronica richiederà solo consigli, supporto e monitoraggio osservazionale. La gestione si basa sui sintomi piuttosto che sulla conta piastrinica.
  • Non sono necessari ulteriori test dell’FBC a meno che non si verifichi un cambiamento nelle condizioni del bambino per suggerire che si è verificata la remissione o che si è verificato un deterioramento. I bambini senza sintomi o petecchie cutanee o sanguinamento possono essere gestiti solo dall’osservazione indipendentemente dalla loro conta piastrinica.
  • Consiglio di prevenzione del trauma-evitare gli sport di contatto.
  • Consigli per evitare l’aspirina e i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).
  • Educazione sui sintomi da cercare e riferire urgentemente.

Farmacologico

Uno qualsiasi dei seguenti farmaci può essere utilizzato in ambito specialistico se si ritiene che la condizione clinica richieda un aumento della conta piastrinica:

Trattamento di prima linea

  • Prednisolone.
  • Immunoglobulina endovenosa.
  • Immunoglobulina anti-D per via endovenosa (nei bambini rhesus-positivi).

Trattamento di seconda linea per quelli resistenti al trattamento di prima linea e con sanguinamento significativo

  • Rituximab.
  • desametasone ad alte dosi.

Altri trattamenti

  • L’acido tranexamico è usato per la menorragia, ma è controindicato in caso di ematuria.
  • A volte vengono utilizzate trasfusioni di piastrine di emergenza.

La splenectomia chirurgica

è raramente indicata nell’ITP infantile e viene utilizzata solo in caso di sanguinamento potenzialmente letale, o nei bambini con ITP grave, cronica e incessante presente per 12-24 mesi con sintomi gravi.

Prognosi

  • Il 75-80% dei bambini si è completamente ripreso entro sei mesi e non avrà ulteriori problemi.
  • Un piccolo numero svilupperà una trombocitopenia cronica, ma la maggior parte di questi non richiederà alcun trattamento.
  • Gli adolescenti (di età superiore ai 10 anni) possono avere maggiori probabilità di sviluppare ITP persistente o cronica.
  • Meno dell ‘ 1% sviluppa emorragia intracranica.

TROMBOCITOPENIA IMMUNE NEGLI ADULTI

A differenza della ITP nei bambini, la ITP adulta normalmente non segue un’infezione e di solito ha un esordio insidioso. È più probabile che segua un decorso cronico negli adulti affetti rispetto ai bambini.

Epidemiologia

L’incidenza di ITP negli adulti è stimata a circa 3,3 per 100.000 persone all’anno. In uno studio del 2011, la prevalenza complessiva di 18 anni è risultata pari a 50 per 100.000 adulti nel Regno Unito. ITP colpisce entrambi i sessi allo stesso modo, tranne tra i 30-60 anni, quando è più comune nelle donne.

Segni e sintomi

Come nei bambini, gli adulti con ITP possono mostrare una gamma di sintomi da nessuno a tutti fino a gravi emorragie.

Indagini

FBC e striscio di sangue periferico sono i test essenziali di prima linea. Tutti quelli con ITP devono essere sottoposti a screening per l’HIV e l’epatite C, poiché il trattamento della causa sottostante può alterare il decorso della malattia.

L’American Society of Hematology non ha trovato prove per test autoanticorpi o immunoglobuline di routine a meno che non ci siano altre anomalie rispetto a una bassa conta piastrinica. Le linee guida americane affermano anche che non è necessario un esame del midollo osseo, indipendentemente dall’età, se le caratteristiche sono tipiche di ITP.

Le linee guida del Rapporto di consenso internazionale, tuttavia, raccomandano test di routine dei livelli di immunoglobuline in tutti i pazienti e la considerazione dell’esame del midollo osseo in quelli di età superiore ai 60 anni.

Diagnosi differenziale

Questo include:

  • Anemia aplastica.
  • Effetti di droghe o tossine sul midollo osseo-ad esempio, alcol.
  • Leucemia.
  • Malattia di Von Willebrand.
  • Infiltrazione midollare da tumore secondario.
  • DIC.
  • Lupus eritematoso sistemico.
  • Porpora trombotica trombocitopenica.

Gestione

Gli adulti con ITP, come i bambini, richiedono solo una gestione attiva se i loro sintomi sono abbastanza gravi da giustificarlo. Il trattamento viene avviato in un ambiente specialistico. Qualsiasi decisione di trattamento deve tenere presente quanto segue:

  • L’entità del sanguinamento.
  • Comorbidità predisponenti al sanguinamento-ad esempio, necessità di un intervento chirurgico maggiore.
  • Complicanze di terapie specifiche.
  • Attività e stile di vita.
  • Tolleranza degli effetti collaterali.
  • Potenziali interventi che possono causare sanguinamento.
  • Accessibilità delle cure.
  • Aspettative e preoccupazione o ansia per l’onere della malattia.
  • Necessità di farmaci non ITP che possono creare un rischio di sanguinamento.

I trattamenti di prima linea includono osservazione o steroidi. L’immunoglobulina endovenosa (IVIG) può essere utilizzata con corticosteroidi quando è necessario un aumento più rapido della conta piastrinica. Le terapie di seconda linea includono splenectomia, un agonista del recettore della trombopoietina (eltrombopag o romiplostim) o rituximab.

Misure generali

  • Arresto del farmaco che ha un effetto sulla funzione piastrinica (ad esempio, FANS).
  • Controllo della pressione sanguigna.
  • Inibizione delle mestruazioni.
  • Evitare il trauma.

Opzioni di gestione di prima linea

  • Corticosteroidi orali-ad esempio, prednisolone per tre settimane, quindi ridotto. Generalmente il trattamento di prima linea, e le alternative utilizzate dove controindicato.
  • Immunoglobulina endovenosa.
  • anti-D per via endovenosa (in persone non splenectomizzate rhesus-positive).

Opzioni di gestione di seconda linea

Le linee guida recenti affermano che le prove non sono sufficienti per guidare la sequenza di gestione in cui il trattamento di prima linea ha fallito.

  • Splenectomia. l ‘ 80% risponde alla splenectomia e la remissione viene mantenuta nel 66% per almeno cinque anni senza alcun trattamento aggiuntivo. Le complicanze includono infezione / setticemia, sanguinamento, trombosi e recidiva.
  • Agonisti del recettore della trombopoietina-romiplostim ed eltrombopag. Questi stimolano la produzione di piastrine e possono essere considerati per coloro che sono a rischio di sanguinamento e non hanno risposto ad altri trattamenti. Quando interrotti, i livelli piastrinici possono scendere ancora più in basso rispetto a prima del trattamento, quindi è necessario un attento monitoraggio. Entrambi sono approvati dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE) in casi refrattari in condizioni specifiche.
  • Rituximab. Questo può essere utilizzato anche fuori licenza come opzione di seconda linea in alcuni casi refrattari, ma mancano dati di sicurezza a lungo termine.
  • Altri trattamenti utilizzati includono azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamide, danazolo, dapsone, micofenolato e alcaloidi della vinca. A volte è necessaria una trasfusione di piastrine di emergenza.

Prognosi

La storia naturale di ITP negli adulti è molto variabile, a seconda della gravità dei sintomi e della risposta a qualsiasi terapia. La remissione spontanea si verifica meno frequentemente rispetto ai bambini. La prognosi è generalmente benigna anche nei casi refrattari.

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