Sindrome Cri du chat

La sindrome prende il nome dal caratteristico grido dei bambini affetti, che è simile a quello di un gattino miagolante, a causa di problemi alla laringe e al sistema nervoso. Circa un terzo dei bambini perde il grido all’età di 2 anni. Altri sintomi della sindrome cri du chat possono includere:

  • problemi di alimentazione a causa di difficoltà a deglutire e succhiare;
  • mutismo;
  • basso peso alla nascita e scarsa crescita;
  • gravi disabilità cognitive, del linguaggio e motorie;
  • problemi comportamentali come iperattività, aggressività, esplosioni e movimenti ripetitivi;
  • caratteristiche facciali insolite, che possono cambiare nel tempo;
  • sbavando eccessivo;
  • piccola testa (microcefalia) e mascella (micrognatismo);
  • occhi distanziati (ipertelorismo);
  • tag della pelle davanti agli occhi.

Altri risultati comuni includono ipotonia, una faccia rotonda con guance piene, pieghe epicantali, fessure palpebrali inclinate verso il basso (palpebre), strabismo, ponte nasale piatto, bocca rivolta verso il basso, orecchie basse, dita corte, pieghe palmari singole e difetti cardiaci (ad esempio, difetto del setto ventricolare , difetto del setto atriale , dotto arterioso patent , tetralogia di Fallot). L’infertilità non è associata a Cri du chat.

È stato anche osservato che le persone con la condizione hanno difficoltà a comunicare. Mentre i livelli di competenza possono variare da poche parole a frasi brevi, è spesso raccomandato dai professionisti medici per il bambino a sottoporsi a una sorta di logopedia/aiuto con l’aiuto di un professionista.

I risultati meno frequenti includono labbro leporino e palato, tag e fistole preauricolari, displasia timica, malrotazione intestinale, megacolon, ernia inguinale, fianchi dislocati, criptorchidismo, ipospadia, malformazioni renali rare (ad es., reni a ferro di cavallo, ectopia renale o agenesia, idronefrosi), clinodattilia del quinto dito, talipes equinovarus, pes planus, sindattilia del secondo e terzo dito e dei piedi, oligosindattilia e giunture iper estensibili. La sindrome può anche includere vari dermatoglifi, tra cui pieghe di flessione trasversale, triradio assiale distale, aumento delle spirali e archi su cifre e una singola piega palmare.

I risultati della tarda infanzia e adolescenza includono disabilità intellettiva significativa, microcefalia, ingrossamento delle caratteristiche facciali, creste sopraorbitali prominenti, occhi infossati, ponte nasale ipoplastico, grave malocclusione e scoliosi.

Le femmine colpite raggiungono la pubertà, sviluppano caratteristiche sessuali secondarie e le mestruazioni al solito orario. Il tratto genitale è solitamente normale nelle femmine, ad eccezione di un rapporto di un utero bicornuate. Nei maschi, i testicoli sono spesso piccoli, ma si pensa che la spermatogenesi sia normale.

Eccezionalmente, alcuni con Cri du chat sono molto funzionanti e non sembrano molto diversi dagli individui tipici dello sviluppo, con l’eccezione per lo più di lievi difficoltà di apprendimento, e non hanno difficoltà di parola, anche se possono avere caratteristiche facciali più lievi e una voce acuta a causa della loro condizione.

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