Ormone della crescita Releasing Hormone and Growth Hormone: Studi genetici in deficit di ormone della crescita familiare

ABSTRACT: Sono descritte quattro famiglie con deficit di ormone della crescita (GH), isolate o con altri deficit ormonali ipofisari. I membri di ciascuno sono stati sottoposti a test farmacologici per la secrezione di GH e le infusioni di GH releasing hormone (GHRH) per determinare il luogo del difetto nella secrezione di GH. Inoltre, abbiamo estratto il DNA dai globuli bianchi per caratterizzare i geni GHRH e GH. Tutti i membri testati avevano il normale complemento dei geni GH e GHRH. Sono state studiate quattro generazioni di una famiglia con deficit di GH isolato, autosomica dominante. I membri più giovani hanno mostrato una risposta minima al GH ad una singola infusione di GHRH. Tuttavia, i membri più anziani non hanno risposto anche dopo 30 dosi di GHRH somministrate per via endovenosa ogni 3 h. Due membri di una famiglia con il tipo autosomico recessivo di deficit di GH isolato hanno avuto grandi aumenti di GH dopo l’infusione di GHRH. Così in queste famiglie il difetto secretorio di GH si trova all’interno dell’ipotalamo. I membri di due famiglie con deficit ipofisario (GH e altri ormoni tropici) di tipo autosomico recessivo avevano risposte variabili a GHRH e quantità variabili di tessuto ipofisario viste su scansioni TC ad alta risoluzione. Sebbene non sia possibile delineare la posizione precisa dei difetti secretori in queste ultime due famiglie, un difetto ipotalamico è probabile in base alle risposte a stimoli trofici multipli. L’eterogeneità della struttura e della funzione esiste all’interno e tra le famiglie con deficit di GH isolato e all’interno e tra le famiglie con deficit ipofisario. È dallo studio di tali famiglie in cui tutti i membri presumibilmente hanno lo stesso difetto sottostante che si può decidere più facilmente su un meccanismo patogenetico.

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