La genetica moderna è la nuova eugenetica?

In senso stretto, la questione se la diagnosi prenatale sia eugenetica si traduce in un’altra domanda: la diagnosi prenatale cerca di garantire la nascita di bambini ben nati? La risposta è abbastanza semplice: sì, cerca davvero di garantire la nascita di bambini ben nati! Tuttavia, se andiamo alla concezione più ampia dell’eugenetica come cercare di migliorare le qualità genetiche delle popolazioni, la risposta è chiaramente no! Le popolazioni e i pool genetici non sono il punto in questione.

Tanto per le definizioni! Possiamo quindi chiedere se la diagnosi prenatale si basa sui presupposti di base alla base dell’eugenetica del passato-meccanismi genetici non provati e determinismo genetico. Come attualmente praticato, la risposta è di nuovo no.

Tuttavia, queste non sono davvero le domande più importanti. Il vero problema è se la diagnosi prenatale come attualmente praticata esibisce gli attributi che hanno reso sbagliata la pratica dell’eugenetica in passato: coercizione e abrogazione della libertà riproduttiva, controllo statale, discriminazione e razzismo, denigrazione e stigmatizzazione dei disabili e privazione della vita. Consideriamo ciascuno di questi a turno, iniziando con la questione della coercizione.

Diversi commentatori hanno suggerito che la diagnosi prenatale e l’aborto selettivo sono soggetti a una varietà di forze che sono di natura coercitiva. Le loro preoccupazioni possono essere riassunte in cinque affermazioni:

Ciò che è di routine è, per sua stessa natura, coercitivo. Il fatto stesso che la diagnosi prenatale e lo screening siano ampiamente disponibili può essere considerato come implicante che dovrebbero essere usati. 19

Il contesto in cui operano impedisce ai consulenti di essere veramente imparziali e imparziali quando espongono le possibili opzioni. L’esistenza di un test può essere considerata come implicante non solo che dovrebbe essere utilizzato, ma anche che la condizione che viene sottoposta a screening o testata è quella che dovrebbe essere evitata. Pertanto, anche con le migliori intenzioni, si sostiene, consulenti non possono veramente agire in modo non direzionale quando si tratta di aiutare i potenziali genitori a decidere se il test deve essere fatto a tutti o, se si ottiene un risultato negativo del test, se la gravidanza deve essere interrotta. 3,20,21

La pressione da testare è esercitata da coloro che offrono test prenatali, spesso per i propri scopi. Questo si basa sull’affermazione che la logica per offrire la diagnosi prenatale e lo screening non è solo o addirittura davvero medica, ma anche legale—per scongiurare potenziali cause di negligenza. 4

Quando viene rilevata un’anomalia fetale, potrebbe esserci una pressione medica o sociale per interrompere la gravidanza. Anche se questa pressione può a volte essere palese, per la maggior parte delle donne in gravidanza con feti anormali, qualsiasi pressione esterna per abortire è più probabile che sia il risultato di pressione sociale percepita contro avere bambini anormali. 19,22,23

Anche in assenza di pressione esterna, il processo di diagnosi prenatale ha uno slancio interno che spinge verso l’aborto. Dato ciò che è già stato detto su ciò che implica l’esistenza e l’esecuzione dei test prenatali, la tesi che “è molto difficile scendere dalle montagne russe una volta imbarcato” può essere facilmente compresa. Con piccole eccezioni, il processo viene solitamente intrapreso con l’aspettativa—implicita se non esplicita—che l’aborto sarà il risultato probabile se viene diagnosticata un’anomalia fetale. 19

In sintesi, quindi, anche se non vi è alcuna pretesa che le donne siano veramente costrette a sottoporsi a diagnosi prenatale, non penso che possiamo evitare il fatto che ci sono effettivamente forze all’opera, alcune sottili e altre non così sottili, che esercitano una forza coercitiva verso l’utilizzo della diagnosi prenatale e l’interruzione della gravidanza se viene rilevato un feto anormale—comunque definito—.

Come si può vedere da questo elenco, il consulente genetico è percepito come un ruolo importante nel processo di diagnosi prenatale e la sua capacità di essere neutrale o imparziale, come richiede il dogma attuale, è stata messa in discussione. Proprio quello che il consulente dovrebbe fare è, naturalmente, una domanda molto importante.

Mi rivolgo ora al secondo attributo negativo della pratica eugenetica e pongo la seguente domanda: qual è il ruolo del governo nella diagnosi prenatale? Con la possibile eccezione della Cina e di alcuni altri paesi, i governi non sembrano imporre la diagnosi prenatale e l’aborto selettivo. Tuttavia, i governi sono molto nel business della diagnosi prenatale, ed è necessario considerare perché questo è. Troy Duster capsula la questione molto ordinatamente: quando lo stato paga per lo screening genetico, consulenza, e il trattamento, diventa la “terza parte” nella transazione. Ecco la contraddizione intrinseca finale: lo stato non può entrambi (a) insistere sul fatto che tali programmi di controllo del disturbo genetico sono progettati per aiutare l’individuo, qualunque sia la sua scelta, e quindi (b) sostenere l’efficacia dei costi dell’utilizzo del servizio sulla base del fatto che tali servizi utilizzati nell’aggregato costano al pubblico meno denaro. 3 (p76)

Questa contraddizione che mi ha turbato un po’, e il paragrafo sopra una tabella da un rapporto sul California triple marker screening program è un esempio di ciò che mi ha turbato. 24 ” È utile riflettere sulle opportunità mancate per evitare difetti alla nascita….”E di quali opportunità mancate si parla? La tabella lo chiarisce-sono i numeri di donne che non hanno scelto di interrompere una gravidanza dopo il rilevamento di un feto anormale—circa il 50% complessivo con un’anomalia cromosomica e il 30% con un difetto del tubo neurale. Tuttavia, Cunningham e Tompkinson 24 sono probabilmente corretti nell’affermare che le analisi costi-benefici dei servizi genetici sono probabilmente qui per rimanere, e il New England Regional Genetics Group Social and Ethical Concerns Committee 25 è d’accordo. Pertanto, sarebbe bene se le cautele di questo gruppo potessero essere ascoltate. Sottolineano che le analisi costi-benefici tentano di convertire unità apparentemente incommensurabili (costi e benefici per i pazienti, le famiglie e la società) esclusivamente in termini monetari. In tal modo, hanno diversi limiti etici, in particolare la frequente trascuratezza o inadeguata ponderazione dei costi e dei benefici non monetari e l’omissione di considerazioni di equità e equità perché i costi e i benefici sono aggregati tra tutti gli individui interessati. Quest’ultimo si traduce in benefici per gli individui che vengono confrontati con benefici per la società, una situazione che potrebbe non essere la più etica se gli interessi della società sono considerati di primaria importanza. La genetica, che si occupa dell’analisi del rischio e dei risultati variabili, è considerata “particolarmente recalcitrante per un’analisi accurata e neutrale al valore”.

Tuttavia, forse dobbiamo guardare oltre la retorica e considerare cosa potrebbe essere realizzato. Se possiamo convenire sul fatto che è bene dare alle future madri la possibilità di sottoporre a test le loro gravidanze—se è ciò che desiderano veramente, se la loro scelta è veramente informata e volontaria, e se comprendono appieno le implicazioni della sperimentazione—allora forse possiamo guardare oltre le analisi costi-benefici e accettare i programmi di screening statali su questa base. Se tali analisi sono ciò che è necessario per soddisfare i requisiti della dovuta diligenza governativa, così sia, ma non crediamo che siano ciò che conta veramente.

Ho intenzione di saltare la questione della discriminazione dal momento che non lo vedo come un problema importante se non possibilmente in un contesto inverso. Se la discriminazione esiste è che alcuni gruppi etnici sono portare negato l’accesso ai servizi di diagnostica prenatale, piuttosto che essere costretti a subirlo. Tuttavia, la prossima domanda è di fondamentale importanza: la diagnosi prenatale denigrare e stigmatizzare i disabili? I programmi di diagnosi prenatale, per quanto giustificati, hanno chiaramente come obiettivo la prevenzione della nascita di bambini con vari tipi di disabilità. Allo stesso modo, anche se non mirati contro specifici gruppi razziali o etnici, le politiche eugenetiche negative erano certamente rivolte alle persone con disabilità, in particolare a quelle associate a ritardo mentale e malattie ritenute ereditarie. Non è quindi difficile capire come la diagnosi prenatale sia stata vista come allearsi con la denigrazione eugenetica dei disabili e come implicare (piuttosto che affermare apertamente, come hanno fatto molti dei programmi eugenetici del passato) diverse cose negative sui disabili: che essi, piuttosto che la loro disabilità o il loro trattamento da parte della società, sono il problema 26; che sono membri meno desiderabili della società e quindi non hanno posto nella nostra società 24,28; che la disabilità è intrinsecamente cattiva e che le persone con disabilità conducono vite rovinate e tragiche 27; e che le loro vite non meritano di essere vissute e, quindi, che non dovrebbero esistere. 21,29

Pertanto, secondo i critici, la nuova genetica e la vecchia eugenetica non sono molto diverse in quanto entrambe promuovono l’esclusione dei disabili piuttosto che l’inclusione. 14 Accuse contro la diagnosi prenatale e la consulenza genetica basata su questi tipi di pensiero sono state fatte da diversi gruppi di persone con condizioni congenite , in particolare da persone con nanismo, spina bifida e sordità, nonché dalla più ampia comunità dei diritti della disabilità. Per avere un’idea reale di come si sente un gruppo di persone disabili, dovremmo guardare la posizione sulle scoperte genetiche nel nanismo pubblicata dal Little People of America (LPA) sul loro sito Web:

Quale sarà l’impatto dell’identificazione dei geni che causano il nanismo, non solo sulla nostra vita personale ma su come la società ci vede come individui?… Alcuni membri erano entusiasti degli sviluppi che hanno portato alla comprensione della causa delle loro condizioni, insieme alla possibilità di non dover sopportare una gravidanza con conseguente morte del bambino . Altri hanno reagito con il timore che la conoscenza da test genetici come questi saranno utilizzati per terminare gravidanze colpite e quindi cogliere l’opportunità per la vita lontano da noi stessi e dai nostri figli. 30

Il piccolo popolo d’America ha avuto una lunga e positiva storia di interazioni con la genetica medica. Pertanto, non si può leggere una tale affermazione senza venire via con la sensazione che le persone con disabilità sono davvero profondamente minacciate e colpite dalla retorica dei fautori della diagnosi prenatale. Tuttavia, questo non è tutto ciò che dice la dichiarazione:

Il filo conduttore durante le discussioni è stato che noi, come individui staturati brevi, siamo membri produttivi della società che devono informare il mondo che, sebbene affrontiamo sfide, la maggior parte di esse sono ambientali (come con le persone con altre disabilità), e apprezziamo l’opportunità di contribuire con una prospettiva unica alla diversità della nostra società. 30

Se c’è qualche domanda nella tua mente che questo è un problema importante e altamente emotivo, la copertina del New York Times Magazine del 16 febbraio 2003 con il titolo: “Dovrei essere stato ucciso alla nascita? Il caso per la mia vita, ” 31 dovrebbe convincerti del contrario. Anche se l’articolo stesso è interessato con un dibattito tra Princeton filosofo Peter Singer e l’autore, Harriet McBryde Johnson, la cui immagine in una sedia a rotelle è indicato sulla copertina, oltre l’eutanasia dei neonati con disabilità, potrebbe anche essere stati sulla diagnosi prenatale e aborto.

Ho pensato molto agli argomenti che sono inclusi nella critica dei diritti di disabilità (per sintesi, vedi Appleyard 21). Questo pensiero è stato particolarmente focalizzato dal mio coinvolgimento con la National Down Syndrome Society, che mi ha portato in contatto con molte persone con sindrome di Down e con i loro genitori e amici—non nel ruolo formale di medico e insegnante e ricercatore, ma come loro avvocato e amico. In quest’ultima veste, sono stato costretto a guardare il mondo dal loro punto di vista e a riflettere sul perché fosse così scomodo per me parlare di diagnosi prenatale in loro presenza. Non entrerò negli argomenti su entrambi i lati della critica dei diritti dei disabili. Tuttavia, devo dire che mentre non accetto gli argomenti della critica dei diritti della disabilità come si applicano alla diagnosi prenatale, sono comunque molto turbato da ciò che la critica dice su come i genetisti umani e medici sono percepiti e su ciò che essi—su ciò che noi—stiamo facendo. Lynn Gillam l’ha detto molto bene:

Per le persone con disabilità, di qualcun altro che guardare la vita da fuori, e dare giudizi su come portare a compimento, e come sono felice, deve essere profondamente offensivo… Però… il fatto che una pratica è offensivo per alcune sezioni della comunità non è moralmente sbagliato ad impegnarsi in essa, o lo fanno per essere discriminatoria per la minoranza… Questo non significa che il reato o di disagio psicologico causato a persone con disabilità non importa. Certamente sì, e c’è una buona ragione morale per cercare di evitare o almeno di minimizzare tali effetti. 32

Vengo ora alla domanda finale riguardante la diagnosi prenatale e l’eugenetica: la diagnosi prenatale comporta la privazione della vita? La risposta, in termini reali, è certamente sì. Qualunque sia la teoria potrebbe essere per quanto riguarda la diagnosi prenatale come semplicemente fornire informazioni, diagnosi prenatale e l’aborto sono indissolubilmente legati. Senza entrare negli argomenti pro e contro, ho fatto la mia pace con il diritto dei genitori di interrompere le gravidanze che sono indesiderate. Tuttavia, devo confessare che sono d’accordo con Bryan Appleyard che “qualunque sia il proprio sentimento sull’aborto, tutti devono essere d’accordo sul fatto che questo non equivale a un risultato molto positivo per questa nuova forma di medicina.”21 (p129)

Quindi, la diagnosi prenatale è eugenetica?

  • Cerca di garantire la nascita di bambini ben nati? SÌ, lo fa certamente!

  • Cerca di migliorare le qualità genetiche delle popolazioni? NO, non lo fa!

  • Aderisce alle ipotesi di base alla base dell’eugenetica del passato—a meccanismi genetici non provati o al determinismo genetico? Ancora una volta, la risposta è NO.

La diagnosi prenatale mostra gli attributi che hanno reso intrinsecamente sbagliata la pratica dell’eugenetica?

  • Esiste la coercizione e l’abrogazione della libertà riproduttiva? Direi di NO, ma come ho detto prima, potrebbero esserci elementi coercitivi in gioco.

  • Esiste un controllo di stato? Ancora una volta, la risposta è NO, ma lo stato—nel senso letterale, gli stati—sembrano avere un interesse acquisito nel risultato.

  • C’è discriminazione e razzismo? Di nuovo, NO. Questi non sembrano essere problemi importanti se non forse dal punto di vista della mancanza di accesso ai servizi piuttosto che dell’eccessivo utilizzo.

  • C’è denigrazione dei disabili? Direi di NO, ma ci sono molti che sentono molto forte che lo fa.

  • Infine, la diagnosi prenatale è omicidio? La diagnosi prenatale può certamente portare all’aborto e alla privazione della vita fetale, ma NO, non lo equiparerò né all’eutanasia né all’omicidio.

Quindi, con la definizione più rigorosa—”eugenetica” equiparata a “ben nata”-la diagnosi prenatale è eugenetica. Ma non si occupa delle popolazioni, non aderisce alle ipotesi di base alla base dell’eugenetica del passato e, come attualmente praticato, non mostra veramente attributi che hanno reso intrinsecamente sbagliata la pratica dell’eugenetica. Pertanto, dal mio punto di vista, la diagnosi prenatale è, nel peggiore dei casi, eugenetica solo di nome. MA!!!hope Ma spero che siamo tutti d’accordo sul fatto che c’è ancora molto da riflettere su ciò che stiamo facendo ora, e ancora di più su ciò che potremmo fare in futuro—sullo screening dei portatori prima del matrimonio, sui test genetici presintomatici, sulla diagnosi preimpianto, sulla terapia genica e sulla ricerca di componenti genetiche del comportamento e dell’intelligenza.

Il mio punto di vista su come la comunità genetica dovrebbe affrontare le preoccupazioni del pubblico su una rinascita dell’eugenetica è filosoficamente abbastanza vicino al punto di vista espresso da Harper e Clarke nell’introduzione al loro volume molto perspicace e prezioso, Genetica e società e pratica clinica, apparso nel 1997, e chiuderò citando i loro commenti sull’argomento:

…mettere in discussione e atteggiamento critico, sia ai nuovi sviluppi e alle concetti consolidati, è importante e necessario in un settore come quello della genetica medica, che inevitabilmente incide su molte aree controverse… C’è una ragione in più per mantenere un atteggiamento critico, alla luce della disastrosa abusi che sono già state compiute in nome della genetica da professionisti e da un intero sistema sociale in passato…

Abbiamo bisogno di mantenere viva la nostra consapevolezza di questi abusi, e per mantenere la nostra vigilanza, che i nuovi sviluppi non sono abusati in futuro… Ci sentiamo che è molto più salutare che questo interrogatorio provenga dall’interno della comunità genetica, piuttosto che che quelli sul campo “chiudano i ranghi” contro le critiche esterne. 20 (p3)

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