Informazioni su CJD

La CJD classica è una malattia da prioni umani. È un disturbo neurodegenerativo con caratteristiche cliniche e diagnostiche caratteristiche. Questa malattia è rapidamente progressiva e sempre fatale. L’infezione da questa malattia porta alla morte di solito entro 1 anno dall’inizio della malattia.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia neurodegenerativa rapidamente progressiva e invariabilmente fatale che si ritiene sia causata da un’isoforma anormale di una glicoproteina cellulare nota come proteina prionica. CJD si verifica in tutto il mondo e l’incidenza annuale stimata in molti paesi, tra cui gli Stati Uniti, è stato segnalato per essere circa un caso per milione di abitanti.

La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da CJD di solito muore entro 1 anno dall’insorgenza della malattia. La CJD è classificata come encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE) insieme ad altre malattie da prioni che si verificano nell’uomo e negli animali. In circa l ‘ 85% dei pazienti, la CJD si presenta come una malattia sporadica senza un modello riconoscibile di trasmissione. Una percentuale minore di pazienti (dal 5 al 15%) sviluppa CJD a causa di mutazioni ereditarie del gene della proteina prionica. Queste forme ereditarie includono la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker e l’insonnia familiare fatale.

I medici sospettano una diagnosi di CJD sulla base dei segni e sintomi tipici e della progressione della malattia. Nella maggior parte dei pazienti affetti da CJD, è stata riportata la presenza di proteine 14-3-3 nel liquido cerebrospinale e/o un tipico schema elettroencefalogramma (EEG), entrambi ritenuti diagnostici per la CJD. Tuttavia, una diagnosi di conferma di CJD richiede test neuropatologici e / o immunodiagnostici del tessuto cerebrale ottenuti alla biopsia o all’autopsia.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.