Diagnosi di emofilia nei bambini

L’emofilia è una malattia del sangue che impedisce al sangue di coagulare correttamente. Normalmente, le cellule del sangue note come piastrine si raggruppano per tappare un buco o una lacerazione causata da un taglio o da altre lesioni al corpo. Le piastrine rilasciano sostanze chimiche che dicono al corpo di produrre proteine chiamate fattori di coagulazione, che si mescolano con le piastrine per rafforzare i coaguli e fermare il sanguinamento.

L’emofilia è causata da cambiamenti, o mutazioni, in uno dei due geni—F8 e F9—che rendono i fattori di coagulazione. Cambiamenti nel gene F8 portare ad una riduzione della quantità di fattore VIII, considerando che le mutazioni nel gene F9 diminuire la quantità di fattore IX. In emofilia di tipo A, che è più comune, persone che hanno poco o nessun fattore VIII. Quelli con emofilia di tipo B hanno poco o nessun fattore IX. Migliaia di possibili mutazioni genetiche di F8 e F9 geni possono influenzare la produzione di questi fattori di coagulazione.

La maggior parte dei bambini con emofilia ha ereditato un gene anormale da un genitore. Ma circa un terzo delle persone con emofilia sviluppa spontaneamente una mutazione genetica. La gravità dei sintomi dipende dalla mutazione e dalla quantità di fattore di coagulazione del corpo di una persona.

L’emofilia si verifica principalmente nei ragazzi, che possono sviluppare la condizione se hanno un singolo gene anormale. I ragazzi hanno solo un cromosoma X, che è dove si verificano le mutazioni genetiche che causano l’emofilia. Le ragazze hanno due cromosomi X, quindi se un cromosoma contiene un gene anormale, il gene normale sull’altro cromosoma può solitamente compensare. Le ragazze possono sviluppare l’emofilia se hanno due geni anormali, il che è molto raro.

I medici possono sospettare l’emofilia se un neonato ha un sanguinamento eccessivo durante le procedure mediche che vengono comunemente eseguite dopo la nascita, come la circoncisione o un prelievo di sangue per schermare altre condizioni. I bambini con emofilia non sanguinano più velocemente di altri bambini, ma sanguinano per un periodo di tempo più lungo.

I sintomi più comuni dell’emofilia sono dolore e gonfiore, causati da sanguinamento negli spazi all’interno delle articolazioni o nei muscoli. Altri sintomi includono lividi sollevati, sangue dal naso, sanguinamento in bocca dopo lo spazzolamento dei denti e sangue nelle urine o nelle feci. Senza trattamento, le persone con emofilia possono sviluppare danni articolari da sanguinamento ricorrente nelle articolazioni. Altri possono sviluppare sanguinamento nel cervello, che può causare un ictus.

I genitori possono prima notare i sintomi quando un bambino inizia a gattonare o camminare, il che può portare a grandi lividi, articolazioni gonfie o rifiuto di usare un braccio o una gamba dolorosi. Una ferita alla bocca o una cura dentale di routine, che di solito inizia durante l’infanzia, possono anche portare i sintomi alla luce.

I medici dell’ospedale pediatrico Hassenfeld di New York presso la NYU Langone possono diagnosticare la condizione mentre un bambino è nel grembo materno, o durante l’infanzia o l’infanzia. Se stai pianificando una gravidanza, tu e il tuo partner potete considerare il test genetico se avete una storia familiare di emofilia.

Test genetici prenatali

Numerose mutazioni genetiche possono causare emofilia. Tuttavia, i medici eseguono test prenatali per l’emofilia, come l’amniocentesi o il campionamento dei villi coriali, solo dopo aver identificato una specifica mutazione genetica in un genitore o in un parente stretto con la condizione. NYU Langone consulenti genetici possono aiutare a capire i risultati di questi test.

Amniocentesi

Nell’amniocentesi, il medico inserisce un ago cavo attraverso l’addome di una donna incinta e nell’utero, o nell’utero, rimuovendo una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il bambino. Il medico invia il campione di liquido a un laboratorio specializzato, dove viene esaminato per cercare la mutazione genetica del membro della famiglia. L’amniocentesi viene solitamente eseguita all’inizio del secondo trimestre di gravidanza.

Campionamento dei villi coriali

Il campionamento dei villi coriali può essere eseguito dopo l ‘ 11a settimana di gravidanza. Durante questo test, il medico infila un tubo sottile attraverso la vagina e la cervice e nella placenta—un organo temporaneo che fornisce ossigeno e sostanze nutritive a un bambino non ancora nato—per rimuovere una piccola quantità di tessuto. Il campione di tessuto viene inviato ai medici di un laboratorio specializzato, che cercano la mutazione genetica del membro della famiglia.

Esame fisico

Durante un esame fisico, il medico ti chiede un resoconto dettagliato di tutti i sintomi che potresti aver notato nel tuo bambino, come sangue dal naso, lividi insoliti o sangue nelle urine o nelle feci. Il medico esamina anche il bambino per lividi sollevati o gonfiore intorno alle articolazioni e per vedere quanto movimento ha il bambino nelle articolazioni.

Esami del sangue

I medici utilizzano esami del sangue per vagliare e confermare una diagnosi di emofilia. Un esame preliminare del sangue, chiamato tempo parziale di tromboplastina, misura la quantità di tempo necessario per un campione di sangue del bambino a coagulare. I bambini con un tempo di coagulazione più lungo del solito potrebbero non avere abbastanza fattori di coagulazione. I risultati di questo test, che viene eseguito nello studio del medico, sono di solito disponibili lo stesso giorno.

Un altro esame del sangue misura la quantità di fattori della coagulazione VIII e IX nel sangue del bambino. Più un bambino ha, meglio il sangue è in grado di coagulare. Per i bambini che hanno membri della famiglia con periodi mestruali insolitamente pesanti, gli esami del sangue possono anche essere utilizzati per misurare i livelli di fattore di von Willebrand, un’altra proteina coinvolta nella coagulazione. I medici possono confermare una diagnosi di emofilia e determinare la gravità della condizione in base ai livelli di questi fattori.

Le informazioni di questi test aiutano i medici a comprendere la gravità dell’emofilia e a sviluppare un piano di trattamento appropriato.

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