Comprendere gli effetti dei geni sui tratti umani

Questo comunicato stampa è disponibile in francese.

I recenti sviluppi tecnologici in genomica hanno rivelato un gran numero di influenze genetiche su malattie complesse comuni, come il diabete, l’asma, il cancro o la schizofrenia. Tuttavia, scoprire una variante genetica che predispone a una malattia è solo un primo passo. Per applicare questa conoscenza verso la prevenzione o la cura, incluso il trattamento personalizzato al profilo genetico del paziente-noto anche come medicina personalizzata – abbiamo bisogno di sapere come questa variante genetica influisce sulla salute.

In uno studio pubblicato oggi su Nature Communications, il Dr. Constantin Polychronakos dall’Istituto di Ricerca della McGill University Health Centre (RI-BREVETTO), e collaboratori, da McGill University e L’Università del Texas, proponiamo un nuovo approccio per l’analisi dell’intero genoma che ci aiuterà a capire l’effetto dei geni sui tratti umani.

“Questa metodologia completamente nuova apre davvero diversi modi di capire come il genoma influenza la biologia del corpo umano”, dice il dott. Polychronakos, autore corrispondente dello studio e direttore del Laboratorio di genetica endocrina presso l’Ospedale pediatrico di Montreal e professore nei dipartimenti di Pediatria e Genetica umana presso la McGill University.

Il DNA è il progetto in base al quale il nostro corpo è costruito e funziona. Le cellule “leggono” questo progetto trascrivendo le informazioni in RNA, che viene poi utilizzato come modello per costruire proteine – i mattoni del corpo. I geni vengono scansionati in base all’associazione del loro RNA con i ribosomi – particelle in cui avviene la sintesi proteica.

“Fino ad ora, i ricercatori si sono concentrati sugli effetti delle varianti genomiche associate alla malattia sulla trascrizione da DNA a RNA, invece della difficile questione degli effetti sulla traduzione da RNA a proteine”, afferma il dott. “Grazie a questa metodologia, ora possiamo capire meglio l’effetto delle varianti genetiche sulla traduzione dell’RNA in proteine – un potente modo di sviluppare biomarcatori per la medicina personalizzata e nuove terapie.”

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Informazioni su questo studio:

Supportato dalla McGill University e dal Genome Québec Innovation Centre, il team di ricerca ha applicato questo metodo a un gene del diabete e ha scoperto che almeno uno dei 50 loci genetici che conferiscono rischio al diabete di tipo 1 mostra un effetto sul corpo umano alterando la traduzione dell’RNA in proteine.

Questo documento è uno dei sei che sono stati scelti, da circa 4000, per la presentazione alla sessione plenaria della conferenza 2012 della Società Americana di Genetica Umana.

Questo lavoro è stato finanziato da Genome Canada, Génome Québec (GRiD project) e dal DP3program del National Institutes of Health (NIDDK) degli Stati Uniti.

Per accedere allo studio online: http://www.nature.com/ncomms/2013/130731/ncomms3260/full/ncomms3260.html

L’Istituto di ricerca del McGill University Health Centre (RI-MUHC) è un centro di ricerca ospedaliero biomedico e sanitario di fama mondiale. Situato a Montreal, Quebec, Canada, l’Istituto è il braccio di ricerca del Centro di salute della McGill University (MUHC) affiliato alla Facoltà di Medicina della McGill University. L’Istituto supporta oltre 600 ricercatori, oltre 1.100 studenti laureati e post-doc e borsisti dedicati a un ampio spettro di ricerca fondamentale e clinica. Oltre 1.800 studi di ricerca clinica sono condotti all’interno dei nostri ospedali ogni anno. L’Istituto di ricerca del MUHC è sostenuto in parte dal Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS). Per ulteriori informazioni, visita http://www.muhc.ca/research/

Informazioni sulla McGill University

Fondata a Montreal, Quebec, nel 1821, McGill è un’istituzione post-secondaria canadese leader. Ha due campus, 11 facoltà, 11 scuole professionali, 300 programmi di studio e circa 39.000 studenti, tra cui più di 9.300 studenti laureati. McGill attira studenti provenienti da oltre 150 paesi in tutto il mondo, i suoi 8.200 studenti internazionali che costituiscono il 21 per cento del corpo studentesco. Quasi la metà degli studenti McGill rivendica una prima lingua diversa dall’inglese, tra cui circa il 40 per cento la cui prima lingua è il francese o che lo parlano correntemente. http://www.mcgill.ca

Informazioni su Génome Québec

Dal maggio 2000, Génome Québec è stata la forza trainante dello sviluppo della genomica in Québec. Sostenendo quasi 80 progetti e 800 ricercatori e gestendo le operazioni della McGill University e del Génome Québec Innovation Centre, Génome Québec sta contribuendo ad accelerare la scoperta di nuove applicazioni per la genomica in aree strategiche, come la salute umana, la silvicoltura e l’ambiente. I fondi investiti da Génome Québec sono forniti dal Ministero dell’Istruzione superiore, della Ricerca, della Scienza e della Tecnologia, dal governo del Canada, attraverso Genome Canada e da partner privati. Per ulteriori informazioni, visitare http://www.genomequebec.com

Contatto con i media:

Julie Robert
Public Affairs and Strategic Planning
McGill University Health Centre
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[email protected]
muhc.ca | facebook.com/cusm.muhc

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