Cheratoderma punteggiato

Fin dai suoi vent’anni, un uomo di 71 anni aveva avuto più papule minuscole, capocchia di spillo, giallo biancastro sui palmi delle mani (A). Erano asintomatici, ma ha fatto sentire la sua pelle come carta vetrata. Altri membri della sua famiglia avevano lesioni simili.

Il paziente aveva una storia di fibrillazione atriale e cardiomiopatia grave (dilatazione a 4 camere, frazione di eiezione ventricolare sinistra dal 25% al 29% e moderata disfunzione diastolica) che richiedeva l’impianto di un defibrillatore cardioverter.

I campioni bioptici delle papule hanno rivelato una guglia di ipercheratosi, paracheratosi e ipogranulosi sovrastanti una depressione epidermica e l’assenza di discheratosi o atipia (B, ingrandimento ematossilina-eosina ×100 ). Questi risultati sono coerenti con la cheratosi punctata.

I cheratodermi palmoplantari sono rari. Sono classificati come displasia diffusa, focale, puntata ed ectodermica. I cheratodermi punteggiati sono suddivisi in forme acquisite ed ereditarie. La forma ereditaria-come visto in questo paziente-di solito si presenta con numerose papule ipercheratotiche di dimensioni di capocchia di spillo che sono distribuite irregolarmente sui palmi e sulle piante dei piedi. Le papule possono variare di dimensioni e possono essere più prominenti, ipercheratotiche e confluenti nei punti di pressione o quando irritate meccanicamente.1

Le persone con cheratoderma punteggiato ereditario hanno una delezione omozigote della coppia di 2 basi in un gene sul cromosoma 17q21. La mutazione interrompe la stretta adesione cellula-cellula in molti tipi di cellule, compresi quelli del cuore e della pelle, e provoca la morte cellulare e la sostituzione di fibrofatty.

Entrambi i sessi sono ugualmente colpiti. La condizione di solito si sviluppa nella tarda adolescenza o nella prima età adulta.2-4

Le lesioni cutanee caratteristiche segnalano la necessità di cercare malattie cardiache associate, che possono manifestarsi come aritmie sintomatiche, anomalie dell’ECG o displasia ventricolare destra. In una minoranza di pazienti, può verificarsi anche un coinvolgimento ventricolare sinistro.

Rassicurare i pazienti che le lesioni cutanee sono benigne e che la terapia con agenti cheratolitici topici o retinoidi sistemici può alleviare temporaneamente i sintomi.5,6

RIFERIMENTI:1. Stevens HP, Leigh IM. I keratodermas ereditati di palme e suole. In: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, et al, eds. Dermatologia in Medicina Generale. 5a ed. New York: McGraw-Hill; 1999: 603-613.
2. Griffith WA, Giudice SIGNOR Leigh IM. Disturbi della cheratinizzazione. In: Campione RH, Burton JL, Bums DA, Breathnach SM, eds. Libro di testo di Dermatologia. 6a ed. Oxford: Blackwell Scienza; 1998: 1572-1573.
3. Protonotarios A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, et al. Valutazione genotipo-fenotipo in cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena autosomica recessiva (malattia di Naxos) causata da una delezione in plakoglobina. J Am Coll Cardiol. 2001;38:1477-1484.
4. Il suo nome deriva dal greco antico, che significa “terra”, “terra”, “terra”, “terra”, “terra”, “terra” e “terra”. Una mutazione recessiva in desmoplakin causa displasia ventricolare destra aritmogena, disturbi della pelle e capelli lanosi. J Am Coll Cardiol. 2003;42:319-327.
5. Asadi AK. Tipo I cheratoderma punteggiato ereditario. Dermatol Online J. 2003; 9: 38.
6. Kong MS, Harford R, O’Neill JT. Cheratosi punctata palmoplantaris controllata con retinoidi topici:un case report e revisione della letteratura. Cutis. 2004; 74:173-179.

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