Che cos’è la displasia ectodermica?

La displasia ectodermica non è un singolo disturbo, ma un gruppo di disturbi strettamente correlati noti come Displasie ectodermiche. Il termine ectoderma si riferisce ad alcune delle prime cellule trovate in un bambino. Molto presto nello sviluppo di un bambino, in questa fase l’embrione, è costituito da 3 tipi di cellule – endoderma, mesoderma ed ectoderma. Le cellule dell’ectoderma continuano a formare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare, nonché alcuni altri tipi di cellule. Il termine displasia significa un cambiamento dal solito modello di crescita. Pertanto, il termine displasia ectodermica è un termine descrittivo che significa che un individuo ha cambiamenti nella struttura delle parti del corpo che si sono sviluppate dall’ectoderma.

Le displasie ectodermiche sono disturbi genetici che influenzano lo sviluppo o la funzione dei denti, dei capelli, delle unghie e delle ghiandole sudoripare. Sono stati identificati più di 180 diversi tipi di displasia ectodermica. A seconda del tipo particolare (sindrome), una displasia ectodermica può anche colpire la pelle, gli occhi o le orecchie, il rivestimento delle vie aeree, lo sviluppo delle dita delle mani e dei piedi, i nervi e altre parti del corpo.

Ogni tipo di solito comporta una diversa combinazione di sintomi, che può variare da lieve a grave, come ad esempio:

  • Assenza o anomalia della crescita dei capelli.
  • Assenza o malformazione di alcuni o tutti i denti.
  • Compromissione nello sviluppo di molte ghiandole, in particolare ghiandole sudoripare, ma anche ghiandole salivari (fanno saliva), ghiandole lacrimali (fanno lacrime), ghiandole mucose e il seno.
  • La mancanza della capacità di sudare causa il surriscaldamento.
  • Troppo poca produzione di lacrime e altre secrezioni protettive degli occhi. Questo può renderli sensibili e persino dolorosi.
  • Ridotta produzione di muco nelle vie aeree, che porta a infezioni toraciche e – in quelli esposti troppo spesso al fumo o alla polvere – a danni polmonari cronici (enfisema).
  • Compromissione o perdita dell’udito.
  • Blocco nasale a causa di un accumulo di secrezioni.
  • Infezioni frequenti dovute a carenze del sistema immunitario e, in alcuni casi, all’incapacità di impedire ai batteri di entrare nel corpo attraverso la pelle screpolata o erosa.
  • Proprietà barriera meno efficaci della pelle, delle vie respiratorie e dell’intestino che portano a infezioni e allergie (ad esempio asma, eczema e febbre da fieno).
  • Problemi respiratori: non solo asma e infezioni toraciche ma anche, in coloro che fumano o sono esposti alla polvere, una forma grave di malattia cronica del torace (può essere diagnosticata come enfisema o come pneumoconiosi).
  • Assenza o malformazione di alcune dita delle mani o dei piedi.
  • Labbro leporino e / o palato.
  • Pigmentazione della pelle irregolare.

Oltre ai suddetti individui affetti da displasia ectodermica possono avere:

  • Sensibilità alla luce.
  • Una mancanza di sviluppo del seno.
  • Sfide psicologiche dovute a cambiamenti nell’aspetto fisico.

Gli individui affetti da displasia ectodermica possono affrontare una vita di bisogni speciali.
Questi possono includere:

  • Protesi in giovane età con frequenti regolazioni e sostituzioni.
  • Impianti dentali osseointegrati.
  • Diete speciali per soddisfare le esigenze dentali / nutrizionali.
  • Ambienti climatizzati.
  • Parrucche per nascondere la mancanza di condizioni di capelli e cuoio capelluto.
  • Creme o dispositivi per proteggere dalla luce solare diretta.
  • Terapie respiratorie per asma e infezioni.

La displasia ectodermica di solito si verifica a causa di un cambiamento nel DNA di un individuo. L’individuo con displasia ectodermica può essere la prima persona della famiglia ad avere il cambiamento genetico o il cambiamento, può essere stato ereditato da un membro della famiglia. Non tutte le displasie ectodermiche vengono trasmesse nelle famiglie allo stesso modo.

(Vedere la sezione sui modelli di ereditarietà genetica per maggiori dettagli).

Quando esistono domande su una diagnosi, è fortemente raccomandata l’esperienza di un genetista o di un altro medico/dentista con esperienza nelle displasie ectodermiche.

È importante ricordare che non tutti gli individui affetti dalla displasia ectodermica avranno caratteristiche fisiche che si adattano alla descrizione di una sindrome specifica. Tutti gli individui sono diversi e ci può essere una grande quantità di variazione nell’aspetto fisico tra una persona colpita al prossimo con lo stesso tipo di displasia ectodermica anche all’interno della stessa famiglia. Non comprendiamo ancora tutte le cause della displasia ectodermica e quindi è concepibile che una persona abbia un tipo di displasia ectodermica che non è ancora stata descritta. Tuttavia, le displasie ectodermiche condividono alcune caratteristiche, la cui comprensione consente di apprezzare le ramificazioni per le persone più colpite e consente a tutte le persone coinvolte di rispondere in modo appropriato alle esigenze dell’individuo.

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