An interesting case of “bear track dystrophy” Mishra A, Aggarwal S, Shah S, Negi P – Egypt Retina J

Table of Contents

CASE REPORT

Year : 2014 | Volume : 2 | Issue : 3 | Page : 114-117

An interesting case of “bear track dystrophy”
Avinash Mishra1, Somesh Aggarwal2, Sonali Shah2, Puja Negi2
1 Department of Ophthalmology, Military Hospital, Ahemdabad, Gujarat, India
2 Department of Retina, M and J Western Regional Institute of Ophthalmology, Ahemdabad, Gujarat, India

Date of Web Publication 7-Sep-2015

Correspondence Address:
Dr. Avinash Mishra
Military Hospital Ahemdabad, Ahemdabad, Gujarat
India
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Source of Support: Nil, Conflict of Interest: None declared.

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DOI: 10.4103/2347-5617.164632

Diritti e Permessi

Abstract

Orso traccia di distrofia di duchenne, è una condizione rara, che fa parte del disturbo noto come il raggruppate congenita ipertrofia dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE), una singolare anomalia congenita dell’epitelio pigmentato retinico diagnosticata con la sua caratteristica ophthalmoscopic aspetto. Questo disturbo è di solito senza alcuna conseguenza funzionale con i pazienti che hanno tipicamente una visione normale, visione dei colori, campi visivi normali, adattamento scuro, elettroretinografia e risultati elettrooculografici. La principale diagnosi differenziale di CHRPE comprende naevus coroidale, melanoma coroidale, cicatrice corioretinica, ematoma subretinico, membrana epiretinica pigmentata e iperplasia epiteliale del pigmento retinico reattivo. Poiché CHRPE, di per sé è una condizione totalmente benigna senza complicazioni oculari o sistemiche associate, diventa molto più importante distinguerlo dalle condizioni di visione/pericolo di vita più gravi come il melanoma coroidale e dalle altre lesioni del fondo oculare pigmentato associate a sindromi tumorali familiari come la poliposi adenomatosa familiare.

Parole chiave: melanoma coroidale, ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico, visione normale, lesioni del fondo oculare pigmentato

Come citare questo articolo:
Mishra A, Aggarwal S, Shah S, Negi P. Un caso interessante di “distrofia della pista dell’orso”. Egitto Retina J 2014; 2: 114-7

Come citare questo URL:
Mishra A, Aggarwal S, Shah S, Negi P. Un caso interessante di “distrofia della pista dell’orso”. Egitto Retina J 2014 ;2:114-7. Disponibile da: https://www.egyptretinaj.com/text.asp?2014/2/3/114/164632

Introduzione Superiore

Orso traccia di distrofia di duchenne, è una condizione rara, che fa parte del disturbo noto come il raggruppate congenita ipertrofia dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE), una singolare anomalia congenita dell’epitelio pigmentato retinico (RPE), diagnosticata dal caratteristico ophthalmoscopic aspetto. Questo disturbo è di solito senza alcuna conseguenza funzionale con i pazienti che hanno tipicamente una visione normale, visione dei colori, campi visivi normali, adattamento scuro, elettroretinografia e risultati elettrooculografici.

La principale diagnosi differenziale di CHRPE comprende naevus coroidale, melanoma coroidale, cicatrice corioretinica, ematoma subretinico, membrana epiretinica pigmentata e iperplasia epiteliale del pigmento retinico reattivo.
Poiché CHRPE, di per sé è una condizione totalmente benigna senza complicazioni oculari o sistemiche associate, diventa molto più importante distinguerlo dalle condizioni più gravi di visione/pericolo di vita come il melanoma coroidale e dalle altre lesioni del fondo oculare pigmentato (POFL) associate a sindromi tumorali familiari come la poliposi adenomatosa familiare (FAP).

Case Report Superiore

41-anno-vecchia signora, segnalato per un esame oculistico di routine per la 1 ° volta, senza avere alcuna evidente oculare/sistemica segni o sintomi. La sua visione era un normale 6/6 in entrambi gli occhi. Anche i risultati del segmento anteriore erano ben entro i limiti normali. Anche i campi visivi (metodo di confronto) e la visione dei colori, valutati utilizzando un grafico Ishihara, erano normali. Tuttavia, una fundoscopia dilatata ha rivelato lesioni multiple, segmentalmente orientate, distinte, ben delimitate, piatte, iper pigmentate, nere grigiastre nella retina. Questi erano più piccoli intorno al disco ottico e gradualmente divennero più grandi verso la periferia. Risultati simili sono stati visti in entrambi i suoi occhi. Una diagnosi provvisoria di ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE) entrambi gli occhi è stata fatta e il paziente è stato sottoposto a una fotografia del fondo per confermare ulteriormente la diagnosi. L’immagine nell’occhio destro ha rivelato più patch iperpigmentate, piatte e chiaramente delimitate che assomigliano a impronte di piedi animali. Questi erano più in numero e dimensioni nella retina periferica a e b. Un quadro simile è stato visto anche nell’occhio sinistro e . La macula era sparred in entrambi gli occhi. Il resto del fondo compreso il disco ottico era normale.

Figura 1: Fundus photograph-right eye – multiple hyperpigmented, flat clearly demarcated patches resembling animal foot prints
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Figure 2: (a and b) Fundus photograph-right eye – hyperpigmented lesions seen to be more in number and size in the peripheral retina
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Figure 3: Fundus photograph-left eye – similar hyperpigmented lesions seen in the left eye also
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Figure 4: Fotografia del fondo-occhio sinistro-nell’occhio sinistro le lesioni iperpigmentate erano più in numero e dimensioni nella retina periferica
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Anche i fratelli del paziente, così come i genitori, sono stati sottoposti ad un ampio esame del fondo. Tuttavia non sono stati rilevati tali risultati retinici in essi.
non C’era davvero nessun dubbio nella diagnosi, tuttavia essendo questa un caso unico, abbiamo deciso di sottoporre il paziente ad alcuni ulteriori test come un fundus l’angiografia con fluoresceina (FFA), una tomografia a coerenza ottica (OCT), un’ecografia b-scan (USG scansione B) dettagliato del campo visivo di analisi, per il quale ha anche dato un appuntamento per il giorno successivo. Tuttavia, ha fatto rapporto indietro ed è stato finalmente perso per follow-up.

Discussione Superiore

Bear traccia di distrofia di duchenne è una malattia rara che fanno parte del disturbo noto come il raggruppate CHRPE. Queste “tracce di orso” sono segmentalmente orientate, chiaramente delimitate, piatte, lesioni retiniche iper pigmentate, spesso simili a impronte di animali e quindi il termine. Le lesioni si verificano in uno o entrambi gli occhi, generalmente originano come piccoli punti al disco ottico e gradualmente diventano più numerosi e più grandi nella retina periferica. Questo disturbo è di solito senza alcuna conseguenza funzionale con i pazienti che hanno tipicamente una visione normale, visione dei colori, campi visivi normali, adattamento scuro, elettroretinografia e risultati elettrooculografici.,,
Esiste anche una variante di questo disturbo, noto come macchie albinotiche raggruppate congenite (CGAS), o “tracce di orso polare”, in cui l’epitelio pigmentato retinico (RPE) è caratterizzato da numerose lesioni, di dimensioni variabili, fortemente circoscritte, placoidi, bianche organizzate in modelli.
Ci sono state anche segnalazioni in letteratura di una combinazione di entrambe le lesioni pigmentate e non pigmentate che si verificano nello stesso individuo con CHRPE raggruppati.
CHRPE è stato riconosciuto per la prima volta da Mauthner nel 1868, e riportato da Jacobi, quello stesso anno.
Di norma, questi punti non sono associati ad altri cambiamenti del fondo o ad altre malattie nelle altre parti dell’occhio.
In precedenza si riteneva che questa condizione fosse associata a poliposi adenomatosa familiare (FAP), sindrome di Gardner o cancro intestinale. Tuttavia studi successivi hanno dimostrato che CHRPE è una condizione benigna e differisce clinicamente dalle lesioni del fondo oculare pigmentato (POFL) osservate con FAP e che questi pazienti, così come i loro parenti, non sono a rischio maggiore di sviluppare il cancro intestinale., FAP è una malattia autosomica dominante, caratterizzata da migliaia di polipi del colon adenomatosi e un rischio di vita del 100% di adenocarcinoma. POFL associati con FAP, sono anomalie RPE che si verificano bilateralmente in varie forme e dimensioni. Queste lesioni possono presentare come piccole, rotonde, cambiamenti pigmentari scuri intorno alle vene di vortice o grandi come, fino a 4.5 mm, cambiamenti pigmentari ovoidali vicino al polo posteriore. Possono anche mostrare depigmentazione in modo lacunare o simile alla coda insieme a punteggiatura periferica RPE e lesioni midperipheral più piccole e scure. Si osservano anomalie istologicamente ipertrofiche e iperplastiche di RPE, oltre ai cambiamenti amartomatosi e adenomatosi.

Gli studi hanno anche dimostrato che i pazienti con CHRPE sono di solito asintomatici con una normale acuità visiva, campi visivi, esame del colore, adattamento al buio e risultati elettrofisiologici e sono generalmente rilevati durante un esame di routine.,, allo stesso modo anche il nostro paziente non aveva alcuna patologia oculare rilevabile. Questa rara, benigna, lesione è anche noto per verificarsi generalmente sporadicamente come è stato il caso nel nostro paziente; tuttavia ci sono stati alcuni casi estremamente rari di CHRPE familiare riportati in letteratura., In tali casi un modello autosomico dominante di eredità con un’espressione variabile è stato suggerito.
Nel nostro paziente il numero e la dimensione della pigmentazione aumentavano gradualmente verso la periferia. Risultati simili sono stati notati anche in studi precedenti., sebbene nel nostro caso le lesioni fossero presenti in entrambi i suoi occhi, tuttavia studi precedenti hanno notato che nella maggior parte dei casi (84%) è unilaterale. Gli studi istologici delle aree pigmentate hanno indicato le cellule epiteliali retiniche con l’ipertrofia e l’irregolarità distinta nella dimensione e nella forma che sono sistemate in uno o due strati. La macula non era coinvolta nel nostro paziente. Lo sparring simile della macula è stato veduto nei casi precedentemente riferiti di CHRPE.
Tuttavia, abbiamo pianificato di indagare ulteriormente questo paziente con un FFA, un OCT e una scansione Usg B, perché la letteratura disponibile menziona alcuni risultati caratteristici in questi casi. Tuttavia purtroppo non ha mai riferito indietro, forse perché lei non ha avuto alcun reclamo visivo. Con un FFA ci aspettavamo di vedere una diminuzione dell’autofluorescenza delle macchie coerenti con l’atrofia focale dell’RPE e aree di autofluorescenza aumentata che suggeriscono una disfunzione dell’RPE, senza alcuna perdita. OCT in questi casi di solito mostra un’interruzione del segnale dalla giunzione del segmento interno ed esterno del fotorecettore insieme a un aumento del backscattering del segnale dalla coroide nell’area del CHRPE. Queste lesioni possono anche causare una progressiva perdita di fotorecettori nella retina sovrastante, che può essere facilmente rilevata da un OCT. Inoltre l’estensione intraretinica dell’RPE è una caratteristica non osservata in CHPRE e se rilevata su OCT può puntare verso le lesioni pigmentate di FAP. Abbiamo anche fatto piano per un “ecografia B Scan, che in questi casi in genere rivela che l” ipertrofia RPE è piatta a minimamente elevata, normale o leggermente iper-riflettente. È stata pianificata anche un’analisi dettagliata del campo visivo, anche se questi casi sono noti per avere tipicamente campi visivi normali perché la letteratura menziona anche che l’analisi sul campo di questi pazienti può mostrare scotomata relativa o assoluta.

Conclusione Superiore

take home message è la diagnosi differenziale di CHRPE, che comprende coroideale nevo coroideale melanoma, corioretinica cicatrice, al ematoma, pigmentato epiretinal membrana e reattiva iperplasia dell’epitelio pigmentato retinico.
Dal momento che CHRPE, di per sé è una condizione relativamente benigna, diventa molto più importante distinguerlo dalle condizioni di visione/pericolo di vita più gravi come il melanoma coroidale e dal POFL associato a sindromi tumorali familiari come il FAP.
È anche essenziale garantire un follow-up regolare a lungo termine in questi casi anche se l ‘ 80% di queste lesioni mostra una crescita molto lenta. Alcune complicazioni rare associate a queste lesioni sono state menzionate in letteratura come la membrana neovascolare coroidale sopra le lesioni CHRPE, o la formazione occasionale di adenoma o adenocarcinoma che hanno un potenziale di crescita limitato e una bassa tendenza a metastatizzare e un follow-up regolare garantirà la diagnosi precoce di queste complicanze.

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