Az 5 alfa-reduktáz hiány korai diagnosztizálása és kezelése. / Archives of Disease in Childhood

absztrakt

két pakisztáni származású testvér, a 46-os XY kariotípus túlnyomórészt női külső nemi szervekkel született, apró fallusszal, bifid herezacskóval, urogenitális sinussal és tapintható ivarmirigyekkel. Az idősebb testvér 8 napos korában megfelelő tesztoszteron választ mutatott a humán koriongonadotropin (hCG) stimulációra. Az 5 alfa-reduktáz hiány diagnózisát 6 éves korban állapították meg, amikor a tetracosactrin (Synacthen) stimuláció után sem volt kimutatható 5 alfa-redukált glükokortikoid metabolit a vizeletben. A fiatalabb testvérnél az 5 alfa-reduktáz hiány diagnózisát ideiglenesen 3 napos korai életkorban állapították meg a magas vizelet tetrahidrokortizol (THF)/allotetrahidrokortizol (5 alfa-THF) arány alapján, és ez az arány az életkor előrehaladtával nőtt, megerősítve a diagnózist. Plazma tesztoszteron: a hCG stimuláció előtti és utáni dihidrotesztoszteron (DHT) arány 3 napos korban a normál határokon belül volt, de 9 hónapos korban emelkedett. A DHT krém helyi alkalmazása a külső nemi szervekre elősegítette a jelentős fallikus növekedést mind a testvérek, mind az idősebb testvérek esetében a korrekciós műtétet megkönnyítették. Prepubertális férfi pszeudohermafroditákban, normál vagy emelkedett tesztoszteron-koncentrációval, a DHT krémkezelésre adott válasz fallikus növekedése az 5 alfa-reduktáz hiány közvetett megerősítése lehet.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.