An interesting case of “bear track dystrophy” Mishra A, Aggarwal S, Shah S, Negi P – Egypt Retina J

CASE REPORT

Year : 2014 | Volume : 2 | Issue : 3 | Page : 114-117

An interesting case of “bear track dystrophy”
Avinash Mishra1, Somesh Aggarwal2, Sonali Shah2, Puja Negi2
1 Department of Ophthalmology, Military Hospital, Ahemdabad, Gujarat, India
2 Department of Retina, M and J Western Regional Institute of Ophthalmology, Ahemdabad, Gujarat, India

Correspondence Address:
Dr. Avinash Mishra
Military Hospital Ahemdabad, Ahemdabad, Gujarat
India

Source of Support: Nil, Conflict of Interest: None declared.

Check

DOI: 10.4103/2347-5617.164632

a bear track dystrophia ritka állapot, amely a retina pigment epithelium (chrpe) csoportosított veleszületett hipertrófiájának nevezett rendellenesség részét képezi, amely a retina pigment epithelium sajátos veleszületett rendellenessége, amelyet jellegzetes szemészeti megjelenése diagnosztizál. Ez a rendellenesség általában funkcionális következmény nélkül jár, mivel a betegek általában normális látással, színlátással, normál látómezővel, sötét alkalmazkodással, elektroretinográfiával és elektrookulográfiai eredményekkel rendelkeznek. A CHRPE fő differenciáldiagnózisa a choroidalis naevus, a choroidalis melanoma, a chorioretinalis heg, a subretinalis hematoma, a pigmentált epiretinalis membrán, valamint a reaktív retina pigment epitheliális hiperplázia. Mivel a CHRPE önmagában egy teljesen jóindulatú állapot, amelyhez nincs kapcsolódó szem-vagy szisztémás szövődmény, sokkal fontosabbá válik megkülönböztetni a súlyosabb látás/életveszélyes állapotoktól, mint például a choroidalis melanoma, valamint a többi pigmentált szemfenék elváltozástól, amelyek a családi rákos szindrómákhoz kapcsolódnak, mint például a családi adenomatózus polipózis.

kulcsszavak: Choroidal melanoma, veleszületett hipertrófia a retina pigment hám, normál látás, pigmentált szemfenék elváltozások

hogyan idézzük ezt a cikket:
Mishra a, Aggarwal S, Shah S, Negi P. Érdekes eset a “medve pálya disztrófia”. Egyiptom Retina J 2014; 2: 114-7

hogyan idézzük ezt az URL-t:
Mishra a, Aggarwal S, Shah S, Negi P. a “medve pálya disztrófia”érdekes esete. Egyiptom Retina J 2014 ;2: 114-7. Elérhető: https://www.egyptretinaj.com/text.asp?2014/2/3/114/164632

Bevezetés

a bear track dystrophia ritka állapot, amely a retina pigment epithelium (chrpe) csoportosított veleszületett hipertrófiájának nevezett rendellenesség részét képezi, amely a retina pigment epithelium (rpe) sajátos veleszületett rendellenessége, amelyet jellegzetes szemészeti megjelenése diagnosztizál. Ez a rendellenesség általában funkcionális következmény nélkül jár, mivel a betegek általában normális látással, színlátással, normál látómezővel, sötét alkalmazkodással, elektroretinográfiával és elektrookulográfiai eredményekkel rendelkeznek.

a CHRPE fő differenciáldiagnózisa a choroidalis naevus, a choroidalis melanoma, a chorioretinalis heg, a subretinalis haematoma, a pigmentált epiretinalis membrán és a reaktív retina pigment epithelialis hyperplasia.
mivel a CHRPE önmagában egy teljesen jóindulatú állapot, amelyhez nincs kapcsolódó szem-vagy szisztémás szövődmény, sokkal fontosabbá válik megkülönböztetni a súlyosabb látás/életveszélyes állapotoktól, mint például a choroidalis melanoma, valamint a többi pigmentált szemfenék elváltozástól (POFL), amely a familiáris rák szindrómákhoz kapcsolódik, mint például a familiáris adenomatous polyposis (FAP).

esettanulmány

a 41 éves hölgy, számolt be a rutin szemvizsgálat a nagyon 1.alkalommal, anélkül, hogy bármilyen nyilvánvaló szem/szisztémás jelek vagy tünetek. Látása mindkét szemében normális 6/6 volt. Az elülső szegmens eredményei is jóval a normál határokon belül voltak. A vizuális mezők (konfrontációs módszer) és a színlátás Ishihara diagram segítségével értékelve szintén normálisak voltak. A tágult fundoszkópia azonban több, szegmentálisan orientált, különálló, jól körülhatárolt, lapos, hiper pigmentált, szürkésfekete elváltozást tárt fel a retinában. Ezek kisebbek voltak az optikai korong körül, és fokozatosan nagyobbak lettek a periféria felé. Hasonló megállapításokat láttak mindkét szemében. A retina pigment epithelium (CHRPE) veleszületett hipertrófiájának ideiglenes diagnózisát mindkét szemen elvégezték, és a beteget fundus fényképezésnek vetették alá a diagnózis további megerősítése érdekében. A jobb szem képén több hiperpigmentált, lapos, egyértelműen körülhatárolt folt látható, amelyek hasonlítanak az állati lábnyomokra. Ezek száma és mérete inkább a perifériás retina a és b. hasonló kép volt látható a bal szem is és . A makula mindkét szemében sparred volt. A fundus többi része, beleértve az optikai lemezt is, normális volt.

1. ábra: Fundus photograph-right eye – multiple hyperpigmented, flat clearly demarcated patches resembling animal foot prints Click here to view

Figure 2: (a and b) Fundus photograph-right eye – hyperpigmented lesions seen to be more in number and size in the peripheral retina Click here to view

Figure 3: Fundus photograph-left eye – similar hyperpigmented lesions seen in the left eye also Click here to view

Figure 4: Fundus fénykép-bal szem-a bal szemben a hiperpigmentált elváltozások száma és mérete nagyobb volt a perifériás retinában Kattintson ide a megtekintéshez

a beteg testvéreit, valamint a szülőket is kiterjedt fundus vizsgálatnak vetették alá. Ilyen retinális leleteket azonban nem észleltek bennük.

a diagnózisban valóban nem volt kétség, azonban ez olyan egyedi eset, hogy úgy döntöttünk, hogy a beteget további vizsgálatoknak vetjük alá, mint például a fundus fluoreszcein angiográfia (FFA), optikai koherencia tomográfia (OCT), ultrahang b vizsgálat (USG B vizsgálat), valamint részletes látótér-elemzés, amelyre a következő napra is időpontot kapott. Azonban ő jelentést vissza, és végül elvesztette a nyomon követés.

Vita

a bear track dystrophia egy ritka állapot, amely a csoportosított chrpe néven ismert rendellenesség részét képezi. Ezek a” medve nyomok ” szegmentálisan orientált, egyértelműen körülhatárolt, lapos, hiper pigmentált retina elváltozások, amelyek gyakran hasonlítanak az állati lábnyomokra, ezért a kifejezés. Az elváltozások az egyik vagy mindkét szemben előfordulnak, általában kis pontokként keletkeznek az optikai lemezen, és fokozatosan egyre nagyobbak és nagyobbak lesznek a perifériás retinában. Ez a rendellenesség általában funkcionális következmény nélkül jár, mivel a betegek általában normális látással, színlátással, normál látómezővel, sötét alkalmazkodással, elektroretinográfiával és elektrookulográfiai eredményekkel rendelkeznek.,,
ennek a rendellenességnek egy változata, az úgynevezett veleszületett csoportosított albinotikus foltok (CGAS), vagy “jegesmedve pályák”, szintén létezik, ahol a retina pigment epitheliumát (RPE) számos, változó méretű, élesen körülhatárolt, placoid, fehér mintákban szervezett elváltozás jellemzi.
a szakirodalomban beszámoltak mind a pigmentált, mind a nem pigmentált elváltozások kombinációjáról, amelyek ugyanabban az egyénben fordulnak elő csoportosított CHRPE-vel.
A CHRPE-t először Mauthner ismerte fel 1868-ban, és Jacobi még abban az évben beszámolt róla.
Általános szabály, hogy ezek a foltok nem kapcsolódnak semmilyen más fundus változáshoz vagy bármilyen betegséghez a szem többi részén.
korábban azt hitték, hogy ez az állapot családi adenomatózus polipózissal (FAP), Gardner-szindrómával vagy bélrákkal társult. A későbbi vizsgálatok azonban bebizonyították, hogy a CHRPE jóindulatú állapot, és klinikailag különbözik a FAP-nál észlelt pigmentált szemfenék elváltozásoktól (Pofl), és hogy ezeknek a betegeknek, valamint rokonaiknak nincs nagyobb kockázata a bélrák kialakulásának. A FAP egy autoszomális domináns betegség, amelyet több ezer adenomatózus vastagbélpolip és 100% – os adenokarcinóma kockázata jellemez. POFL társított FAP, RPE rendellenességek előforduló kétoldalúan különböző formájú és méretű. Ezek az elváltozások kicsi, kerek, sötét pigmentáris változásokat mutathatnak az örvényvénák körül, vagy akár 4,5 mm-es, tojásdad pigmentáris változásokat is mutathatnak a hátsó pólus közelében. A depigmentációt lacunáris vagy farokszerű módon is megmutathatják, perifériás RPE-vel és kisebb, sötét középperiferális elváltozásokkal együtt. Szövettanilag hypertrophiás és hyperplasiás RPE rendellenességek figyelhetők meg a hamartomatous és adenomatous változások mellett.

a vizsgálatok azt is kimutatták, hogy a CHRPE-ben szenvedő betegek általában tünetmentesek, normális látásélességgel, látótérrel, színvizsgálattal, sötét alkalmazkodással és elektrofiziológiai eredményekkel rendelkeznek, és általában rutinvizsgálat során észlelhetők.,, Hasonlóan a betegünknek sem volt kimutatható szempatológiája. Ez a ritka, jóindulatú elváltozás is ismert, hogy általában szórványosan fordul elő, mint betegünk esetében; azonban volt néhány rendkívül ritka családi CHRPE eset az irodalomban., Ilyen esetekben egy autoszomális domináns öröklési minta változó kifejezéssel javasolták.
páciensünknél a pigmentáció száma és mérete fokozatosan növekedett a periféria felé. Hasonló megállapításokat figyeltek meg a korábbi vizsgálatokban is., Bár esetünkben a sérülések mindkét szemében jelen voltak, korábbi tanulmányok azonban megjegyezték, hogy az esetek többségében (84%) egyoldalú. A pigmentált területek szövettani vizsgálata azt mutatta, hogy a retina hámsejtjei hipertrófiával és eltérő méretű és alakú szabálytalansággal rendelkeznek egy vagy két rétegben. A makula nem volt benne a betegünkben. A makula hasonló sparrálását tapasztalták a CHRPE korábban jelentett eseteiben.
bár azt terveztük, hogy ezt a beteget tovább vizsgáljuk egy FFA – val, egy OCT-vel, valamint egy Usg B-vel Letapogatás, mert a rendelkezésre álló irodalom megemlít bizonyos jellegzetes megállapításokat ezekben az esetekben. Sajnos azonban soha nem jelentett vissza, talán azért, mert nem volt vizuális panasza. Egy FFA-val arra számítottunk, hogy a foltok csökkent autofluoreszcenciája összhangban van a fokális RPE atrófiával, valamint a megnövekedett autofluoreszcencia területeivel, amelyek rpe diszfunkcióra utalnak, szivárgás nélkül. Az OCT ezekben az esetekben általában a fotoreceptor belső és külső szegmensének csomópontjából származó jel megszakadását mutatja, valamint a choroidból a CHRPE területén megnövekedett jelvisszatapadást mutat. Ezek a léziók a fotoreceptorok fokozatos elvesztését is okozhatják a fedő retinában, amelyet egy okt könnyen felvehet. Ezenkívül az RPE intraretinális kiterjesztése a CHPRE-ben nem látható jellemző, és ha az OCT-n észlelhető, a fap pigmentált elváltozásai felé mutathat. Még egy B szkennelési ultrahangvizsgálatot is terveztünk, amely ilyen esetekben általában azt mutatja, hogy az RPE hipertrófia lapos vagy minimálisan emelkedett, normál vagy kissé hiperreflexív. Részletes látótér-elemzést is terveztek, annak ellenére, hogy ezekről az esetekről ismert, hogy általában normális látómezővel rendelkeznek, mert az irodalom azt is megemlíti, hogy ezeknek a betegeknek a terepi elemzése relatív vagy abszolút scotomatát mutathat.

következtetés

a take home üzenet a chrpe differenciáldiagnózisa, amely magában foglalja a choroidalis nevus, choroidalis melanoma, chorioretinalis heg, subretinalis haematoma, pigmentált epiretinalis membrán és reaktív retina pigment epithelialis hyperplasia.
mivel a CHRPE önmagában viszonylag jóindulatú állapot, sokkal fontosabbá válik, hogy megkülönböztessük a súlyosabb látás / életveszélyes állapotoktól, mint például a choroidalis melanoma, valamint a POFL-ekhez kapcsolódó családi rákos szindrómáktól, mint például a FAP.
ezekben az esetekben is elengedhetetlen a rendszeres hosszú távú nyomon követés biztosítása, annak ellenére, hogy ezen elváltozások 80%-a nagyon lassú növekedést mutat. Az ilyen elváltozásokhoz kapcsolódó bizonyos ritka szövődményeket az irodalomban is említették, mint például a choroidalis neovaszkuláris membrán a CHRPE elváltozások tetején, vagy az adenoma vagy adenokarcinóma alkalmi kialakulása, amelyek korlátozott növekedési potenciállal rendelkeznek, alacsony a metasztázisra való hajlam és a rendszeres nyomon követés biztosítja a korai felismerés ezen szövődmények.

	Siddiqui AM, Everman DB, Rogers RC, DuPont BR, Smith BT, Seaver LH, et al. Microcephaly and congenital grouped pigmentation of the retinal pigment epithelium associated with submicroscopic deletions of 13q33.3-q34 and 11p15.4. Ophthalmic Genet 2009;30:136-41.
	Parsons MA, Rennie IG, Rundle PA, Dhingra S, Mudhar H, Singh AD. A retina pigment epithelium veleszületett hipertrófiája: klinikai-patológiai esetjelentés. Br J Ophthalmol 2005; 89: 920-1.
	Meyer CH, Freyschmidt-Paul P, Happle R, Kroll P. a bőr egyoldalú lineáris hiperpigmentációja a bőr ipsilaterális ágazati hiperpigmentációjával retina. Am J Med Genet A 2004; 126A(1): 89-92.
	Turell ME, Leonardy NJ, Singh AD. A retina pigment epithelium csoportosított veleszületett hipertrófiájának egyedülálló bemutatása. Szemészeti Genet 2011; 32: 162-4.
	Kim DY, Hwang JC, Moore AT, Bird AC, Tsang sh. A veleszületett csoportosított albinotikus foltok Fundus autofluoreszcenciája és optikai koherencia tomográfiája. Retina 2010; 30: 1217-22.
	Arana LA, Sato M, Arana J. Familial congenital grouped albinotic retinal pigment epithelial spots. Arch Ophthalmol 2010;128:1362-4.
	Renardel de Lavalette VW, Cruysberg JR, Deutman AF. Familial congenital grouped pigmentation of the retina. Am J Ophthalmol 1991;112:406-9.
	Blake EM. Congenital Grouped Pigmentation of the Retina. Trans Am Ophthalmol Soc 1926;24:223-33.
	McKay DL. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium and familial adenomatous polyposis. Aust N Z J Ophthalmol 1993;21:3-6.
	Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Jr. Lack of association among typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, adenomatous polyposis, and Gardner syndrome. Ophthalmology 1992;99:1709-13.
	Jagelman DG, DeCosse JJ, Bussey HJ. Upper gastrointestinal cancer in familial adenomatous polyposis. Lancet 1988;1:1149-51.
	Gorovoy IR, de Alba Campomanes A. A potential life-saving diagnosis – Recognizing Turcot syndrome. J AAPOS 2014;18:186-8.
	Traboulsi EI, Heur M, Singh AD. Tumors of the retinal pigment epithelium. Clinical Ophthalmic Oncology. Philadelphia, PA: Elsevier; 2007.
	Offret H, Offret M, Offret O, Labetoulle M. Congenital grouped albinotic spots: A case report. J Fr Ophtalmol 2007;30:e26.
	Tzu JH, Cavuoto KM, Villegas VM, Dubovy SR, Capo H. Optical coherence tomography findings of pigmented fundus lesions in familial adenomatous polyposis. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2014;45:69-70.
	Egerer I. Congenital grouped pigmentation of the retina (author’s transl). Klin Monbl Augenheilkd 1976;168:672-7.
	Yannuzzi LA. The retinal atlas. Oxford, UK: Saunders Elsevier; 2010. p. 656-62.

Figures

, , ,