Syndrome Cri du chat

Le syndrome tire son nom du cri caractéristique des nourrissons atteints, qui est similaire à celui d’un chaton miaulant, en raison de problèmes avec le larynx et le système nerveux. Environ un tiers des enfants perdent le cri à l’âge de 2 ans. D’autres symptômes du syndrome de cri du chat peuvent inclure:

  • problèmes d’alimentation dus à des difficultés à avaler et à sucer;
  • mutisme;
  • faible poids à la naissance et faible croissance;
  • graves déficiences cognitives, de la parole et motrices;
  • problèmes de comportement tels que hyperactivité, agressivité, explosions et mouvements répétitifs;
  • caractéristiques faciales inhabituelles, qui peuvent changer avec le temps;
  • bavure excessive;
  • petite tête (microcéphalie) et mâchoire (micrognathisme);
  • yeux largement espacés (hypertélorisme);
  • étiquettes cutanées devant les yeux.

D’autres découvertes courantes incluent une hypotonie, un visage rond avec des joues pleines, des plis épicanthaux, des fissures palpébrales inclinées vers le bas (paupières), un strabisme, un pont nasal plat, une bouche tournée vers le bas, des oreilles basses, des doigts courts, des plis palmaires simples et des anomalies cardiaques (par exemple, défaut septal ventriculaire, défaut septal auriculaire, canal artériel patent, tétralogie de Fallot). L’infertilité n’est pas associée au Cri du chat.

Il a également été observé que les personnes atteintes de la maladie ont des difficultés à communiquer. Alors que les niveaux de compétence peuvent aller de quelques mots à de courtes phrases, il est souvent recommandé par les professionnels de la santé que l’enfant subisse une sorte d’orthophonie / d’aide avec l’aide d’un professionnel.

Les résultats les moins fréquemment observés comprennent une fente labiale et palatine, des marques préauriculaires et des fistules, une dysplasie thymique, une malrotation intestinale, un mégacôlon, une hernie inguinale, une luxation des hanches, une cryptorchidie, des hypospadias, de rares malformations rénales (p. ex., reins en fer à cheval, ectopie ou agénésie rénale, hydronéphrose), clinodactylie des cinquième doigts, talipes equinovarus, pes planus, syndactylie des deuxième et troisième doigts et orteils, oligosyndactylie et articulations hyper extensibles. Le syndrome peut également inclure diverses dermatoglyphes, y compris des plis de flexion transversale, des triradius axiaux distaux, des verticilles et des arcs accrus sur les chiffres et un seul pli palmaire.

Les résultats à la fin de l’enfance et de l’adolescence comprennent une déficience intellectuelle importante, une microcéphalie, un grossissement des traits du visage, des crêtes supra-orbitales proéminentes, des yeux profonds, un pont nasal hypoplasique, une malocclusion sévère et une scoliose.

Les femelles atteintes atteignent la puberté, développent des caractéristiques sexuelles secondaires et ont leurs règles au moment habituel. Le tractus génital est généralement normal chez les femelles, à l’exception d’un rapport d’utérus bicornu. Chez les mâles, les testicules sont souvent petits, mais la spermatogenèse est considérée comme normale.

Exceptionnellement, certains avec Cri du chat fonctionnent très bien et ne semblent pas très différents des individus typiques du développement, à l’exception principalement de légères difficultés d’apprentissage, et n’ont pas de difficultés d’élocution, bien qu’ils puissent avoir des traits faciaux plus doux et une voix aigüe en raison de leur état.

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