La disomie uniparentale maternelle chez un patient atteint du syndrome de Prader-Willi avec un petit chromosome inv dup (15) supplémentaire

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique complexe. Environ 70% des cas ont une délétion paternelle au 15q11-q13, et la plupart des cas restants sont causés par une disomie uniparentale maternelle (UPD). Dans de rares cas de SPW avec UPD maternelle, de petits chromosomes marqueurs sont identifiés. Les patients atteints de dup inv (15) courent un risque accru de développer un syndrome de SPW ou d’Angelman (AS) en raison de l’UPD. Ils peuvent également présenter un risque accru de retard de développement en raison de copies supplémentaires de gènes situés dans la région critique PWS / AS. Par conséquent, des investigations moléculaires chez les patients avec un chromosome marqueur surnuméraire (SMC) sont nécessaires pour fournir un conseil génétique approprié. Nous signalons une nourrisson de sexe féminin présentant une hypotonie centrale, des pleurs faibles, des problèmes d’alimentation, une incapacité à prospérer et un retard de développement après la naissance. L’analyse chromosomique a révélé un SMC dans 55% des cellules métaphasiques. L’hybridation in situ par fluorescence a montré que ce chromosome marqueur était constitué d’une petite duplication inversée isodicentrique du chromosome 15. L’analyse des microsatellites a montré une isodisomie uniparentale du chromosome 15 maternel dans le proband. Le diagnostic de SPW a été confirmé par une réaction en chaîne de la polymérase spécifique à la méthylation. Le chromosome marqueur inv dup(15) était également d’origine maternelle. Le suivi à l’âge de 18 mois a révélé une taille au 10e centile et un poids au 50e centile. Elle avait une activité et un tonus musculaire médiocres et était incapable de marcher de manière indépendante. Il n’y avait pas de retard psychomoteur, de perturbation du comportement ou de crise.

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