Kératodermie ponctuée

Depuis la vingtaine, un homme de 71 ans avait plusieurs petites papules jaunes blanchâtres à tête d’épingle sur ses paumes (A). Ils étaient asymptomatiques mais faisaient sentir sa peau comme du papier de verre. D’autres membres de sa famille avaient des lésions similaires.

Le patient avait des antécédents de fibrillation auriculaire et de cardiomyopathie sévère (dilatation à 4 chambres, fraction d’éjection ventriculaire gauche de 25% à 29% et dysfonctionnement diastolique modéré) nécessitant l’implantation d’un défibrillateur cardioverter.

Des échantillons de biopsie des papules ont révélé une flèche d’hyperkératose, de parakératose et d’hypogranulose recouvrant une dépression épidermique et l’absence de dyskératose ou d’atypie (B, grossissement de l’hématoxyline-éosine ×100). Ces résultats sont compatibles avec keratosis punctata.

Les kératodermes palmoplantaires sont rares. Ils sont classés comme dysplasie diffuse, focale, ponctuelle et ectodermique. Les kératodermes ponctuées sont subdivisées en formes acquises et héréditaires. La forme héréditaire – comme on le voit chez ce patient – présente généralement de nombreuses papules hyperkératotiques de la taille d’une tête d’épingle réparties irrégulièrement sur les paumes et les plantes. Les papules peuvent varier en taille et peuvent être plus proéminentes, hyperkératotiques et confluentes sur les points de pression ou lorsqu’elles sont irritées mécaniquement.1

Les personnes atteintes de kératodermie ponctuelle héréditaire ont une délétion homozygote de la paire de 2 bases dans un gène situé sur le chromosome 17q21. La mutation perturbe l’adhérence étroite cellule-cellule dans de nombreux types de cellules, y compris celles du cœur et de la peau, et provoque la mort cellulaire et le remplacement de la fibrofatterie.

Les deux sexes sont également touchés. La maladie se développe généralement à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte.2-4

Les lésions cutanées caractéristiques signalent la nécessité de rechercher une maladie cardiaque associée, qui peut se manifester par des arythmies symptomatiques, des anomalies de l’ECG ou une dysplasie ventriculaire droite. Chez une minorité de patients, une atteinte ventriculaire gauche peut également survenir.

Rassurer les patients que les lésions cutanées sont bénignes et que le traitement par des agents kératolytiques topiques ou des rétinoïdes systémiques peut soulager temporairement les symptômes.5,6

RÉFÉRENCES : 1. Stevens HP, Leigh IM. Les kératodermes héritées des paumes et des semelles. Dans : Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, et al, éd. Dermatologie en médecine générale. 5e éd. Il s’agit de la première édition de la série.
2. Griffith WA, Juge M., Leigh IM. Troubles de la kératinisation. Dans: Champion RH, Burton JL, Bums DA, Breathnach SM, eds. Manuel de dermatologie. 6e éd. Il est l’auteur de plusieurs ouvrages sur la science.
3. Protonotarios A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, et al. Évaluation génotype-phénotype dans la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène autosomique récessive (maladie de Naxos) causée par une délétion de la plakoglobine. Je Suis Coll Cardiol. 2001;38:1477-1484.
4. Alcalai R, Metzger S, Rosenheck S, et al. Une mutation récessive de la desmoplakine provoque une dysplasie ventriculaire droite arythmogène, des troubles cutanés et des cheveux laineux. Je Suis Coll Cardiol. 2003;42:319-327.
5. Asadi AK. Kératodermie ponctuelle héréditaire de type I. Dermatol en ligne J. 2003; 9:38.
6. Kong MS, Harford R, O’Neill JT. Keratosis punctata palmoplantaris contrôlée par des rétinoïdes topiques: rapport de cas et revue de la littérature. Cutis. 2004; 74:173-179.

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