Diagnostic et prise en charge précoces du déficit en 5 alpha-réductase. /Archives of Disease in Childhood

Résumé

Deux frères et sœurs d’origine pakistanaise, caryotype 46 XY, sont nés avec des organes génitaux externes à prédominance féminine avec un phallus minuscule, un scrotum bifide, un sinus urogénital et des gonades palpables. Le frère aîné à l’âge de 8 jours a montré une réponse adéquate à la testostérone à la stimulation de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG). Le diagnostic de déficit en 5 alpha-réductases a été posé à l’âge de 6 ans lorsqu’aucun métabolite glucocorticoïde à 5 alpha-réduits n’était détectable dans l’urine même après stimulation de la tétracosactrine (Synacthène). Chez le frère cadet, le diagnostic de déficit en 5 alpha-réductase a été provisoirement posé à l’âge précoce de 3 jours sur la base d’un rapport tétrahydrocortisol urinaire (THF) / allotétrahydrocortisol (5 alpha-THF) élevé et ce rapport a augmenté avec l’âge confirmant le diagnostic. Testostérone plasmatique: le rapport de dihydrotestostérone (DHT) avant et après la stimulation de l’hCG était dans les limites normales à l’âge de 3 jours, mais a été augmenté à l’âge de 9 mois. L’application topique de crème de DHT sur les organes génitaux externes a favorisé une croissance phallique significative chez les deux frères et sœurs et chez les frères et sœurs plus âgés, une chirurgie corrective a été facilitée. Chez les pseudohermaphrodites mâles prépubères présentant des concentrations normales ou élevées de testostérone, une croissance phallique en réponse au traitement à la crème DHT pourrait être une confirmation indirecte d’un déficit en 5 alpha-réductase.

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