4 – Genome and Gene Structure∗

La fonction du génome humain est de transmettre l’information de manière cohérente des cellules parents aux cellules filles et d’une génération à l’autre. C’est une condition préalable essentielle qui est assemblée dans la structure double brin de l’ADN. À des moments spécifiques des phases de développement et dans des tissus spécifiques, la machinerie de transcription active des schémas préprogrammés d’expression génique dictés par la structure de la chromatine et les actions des facteurs de régulation de la transcription. Le génome humain est organisé pour effectuer les différentes étapes nécessaires à la réplication de l’ADN, à la transcription et à la traduction à travers les gènes et leurs séquences environnantes qui ne sont pas entièrement comprises aujourd’hui. L’expression des gènes est suivie des processus d’épissage, de traduction et de localisation des protéines, conduisant finalement à la synthèse des molécules de protéines et d’ARN qui médient la fonction cellulaire. La variabilité de la structure du génome, y compris les différences de nucléotides simples et les variations à plus grande échelle entre les humains, dicte les traits de maladie communs, monogènes et polygéniques que nous manifestons ainsi que les maladies auxquelles les individus sont sensibles.

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