Understanding the effects of genes on human characteristics

Tämä tiedote on saatavilla ranskaksi.

genomiikan viimeaikainen teknologinen kehitys on paljastanut suuren määrän geneettisiä vaikutuksia yleisiin monimutkaisiin sairauksiin, kuten diabetekseen, astmaan, syöpään tai skitsofreniaan. Taudille altistavan geenimuunnoksen löytäminen on kuitenkin vasta ensimmäinen askel. Jotta voimme soveltaa tätä tietoa ennaltaehkäisyyn tai parantamiseen, mukaan lukien hoidon räätälöinti potilaan geneettiseen profiiliin-jota kutsutaan myös personoiduksi lääketieteeksi – meidän on tiedettävä, miten tämä geenimuunnos vaikuttaa terveyteen.

tänään Nature Communications-lehdessä julkaistussa tutkimuksessa tohtori Constantin Polychronakos McGill-yliopiston terveyskeskuksen (ri-MUHC) tutkimuslaitoksesta ja McGill-yliopiston ja Texasin yliopiston yhteistyökumppanit ehdottavat uudenlaista lähestymistapaa koko genomin skannaamiseen, joka auttaa meitä ymmärtämään geenien vaikutusta ihmisen ominaisuuksiin.

”Tämä täysin uusi menetelmä todella avaa erilaisia tapoja ymmärtää, miten perimä vaikuttaa ihmiskehon biologiaan”, sanoo tri. Polychronakos, vastaava tutkimuksen tekijä ja Montrealin Lastensairaalan endokriinisen genetiikan laboratorion johtaja ja professori pediatrian ja Ihmisgenetiikan osastoilla McGill-yliopistossa.

DNA on suunnitelma, jonka mukaan kehomme rakentuu ja toimii. Solut” lukevat ” tämän suunnitelman transkriboimalla tiedon RNA: ksi, jota sitten käytetään mallina proteiinien – elimistön rakennusosien-rakentamiseksi. Geenit skannataan niiden RNA: n yhdistymisen perusteella ribosomeihin – partikkeleihin, joissa proteiinisynteesi tapahtuu.

”tähän asti tutkijat ovat keskittyneet tauteihin liittyvien genomivarianttien vaikutuksiin DNA: sta RNA: han transkriptioon sen sijaan, että RNA: sta proteiiniin translaatio olisi ollut haastava kysymys”, sanoo tri Polychronakos. ”Tämän menetelmän ansiosta voimme nyt ymmärtää paremmin geenivarianttien vaikutusta RNA: n muuntamisessa proteiiniksi – tehokas tapa kehittää biomarkkereita yksilölliseen lääketieteeseen ja uusiin hoitomuotoihin.”

# #

tästä tutkimuksesta:

McGill-yliopiston ja Genome Québec-innovaatiokeskuksen tukema tutkimusryhmä sovelsi tätä menetelmää diabetesgeeniin ja havaitsi, että ainakin yksi 50 geneettisestä lokuksesta, jotka aiheuttavat riskin tyypin 1 diabetekselle, vaikuttaa ihmiskehoon muuttamalla RNA-translaation proteiiniksi.

tämä paperi on yksi kuudesta, jotka valittiin noin 4000: sta esitettäväksi American Society of Human Geneticsin vuoden 2012 konferenssin täysistunnossa.

tätä työtä rahoittivat Genome Canada, Génome Québec (GRiD project) ja DP3 program of the USA National Institutes of Health (NIDDK).

online-tutkimukseen pääsee käsiksi: http://www.nature.com/ncomms/2013/130731/ncomms3260/full/ncomms3260.html

McGill University Health Centren (ri-MUHC) tutkimuslaitos on maailmankuulu biolääketieteen ja terveydenhuollon sairaalatutkimuskeskus. Montrealissa, Quebecissä, Kanadassa sijaitseva instituutti on McGill Universityn terveyskeskuksen (MUHC) tutkimusryhmä, joka on sidoksissa McGill Universityn lääketieteelliseen tiedekuntaan. Instituutti tukee yli 600 tutkijat, yli 1,100 jatko-opiskelijoille ja post-docs ja stipendiaatit omistettu laaja kirjo perustavanlaatuinen ja kliininen tutkimus. Sairaaloissamme tehdään vuosittain yli 1 800 kliinistä tutkimusta. MUHC: n tutkimuslaitosta tukee osittain fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS). Lisätietoja: http://www.muhc.ca/research/

McGill University

perustettiin Montrealissa, Quebecissä, vuonna 1821, McGill on johtava Kanadan post-secondary institution. Sillä on kaksi kampusta, 11 tiedekuntaa, 11 ammattikoulua, 300 opinto-ohjelmaa ja noin 39 000 opiskelijaa, joista yli 9 300 jatko-opiskelijaa. McGill houkuttelee opiskelijoita yli 150 maasta ympäri maailmaa, sen 8,200 kansainväliset opiskelijat muodostavat 21 prosenttia ylioppilaskunnan. Lähes puolet McGillin opiskelijoista ilmoittaa äidinkielekseen muun kuin englannin, ja heistä noin 40 prosenttia puhuu äidinkielenään ranskaa tai puhuu sitä sujuvasti. http://www.mcgill.ca

Génome Québecistä

toukokuusta 2000 lähtien Génome Québec on ollut genomiikan kehityksen kantava voima Québecissä. Tukemalla lähes 80 hanketta ja 800 tutkijaa sekä hallinnoimalla McGill-yliopiston ja Génome Québecin innovaatiokeskuksen toimintaa Génome Québec auttaa nopeuttamaan uusien genomisovellusten löytämistä strategisilla aloilla, kuten ihmisten terveyden, metsätalouden ja ympäristön aloilla. Génome Québecin sijoittamat varat tulevat korkeakoulu -, tutkimus -, tiede-ja Teknologiaministeriöltä, Kanadan hallitukselta Genome Canadan kautta sekä yksityisiltä kumppaneilta. Lisätietoja: http://www.genomequebec.com

Media contact:

Julie Robert
Public Affairs and Strategic Planning
McGill University Health Centre
514 934 1934 ext. 71381
[email protected]
muhc.ca | facebook.com/cusm.muhc

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.