SNCA-geenin säätely Parkinsonin taudissas-tauti

Tutkimuksen perustelut:
DNA-metylaatio on säätelymekanismi, joka voi kytkeä geenejä päälle tai pois elimistössämme olevista soluista. Parkinsonin taudissa (PD) metylaatio lähellä SNCA: ta (PD: hen liittyvä geeni) on vähäisempää Parkinsonin tautia sairastavilla kuin terveillä verrokeilla. Tätä yhteyttä ei kuitenkaan ole tutkittu yksityiskohtaisesti eikä sitä ole arvioitu oireiden tai taudin etenemisen suhteen.

hypoteesi:
oletamme, että muutokset SNCA: n DNA: n metylaatiossa edistävät Parkinsonin tautia. Jos nämä muutokset voidaan havaita verinäytteissä, DNA: n metylaatiota voidaan käyttää mahdollisena biomarkkerina (tracks disease activity) PD: n kliinisten tulosten ennustamiseksi.

tutkimuksen suunnittelu:
käytämme nykyaikaista suuritehoista sekvensointitekniikkaa (menetelmä geenien nopeaan analysointiin) snca-metylaation tutkimiseen 100 näytteessä osallistujilta, joilla on PD ja 100 näytteessä kontrolleista. Teemme sitten samat analyysit vastaavissa verinäytteissä ja testaamme, liittyykö SNCA-metylaatio kliinisiin tuloksiin.

vaikutus Parkinsonin taudin diagnosointiin/hoitoon:
parempi käsitys SNCA-geenin säätelystä voisi auttaa kehittämään hoitoja, jotka kohdistuvat-synukleiiniin, tahmeaan proteiiniin, jolla on keskeinen rooli PD: n etenemisessä. Lisäksi muutokset SNCA-metylaatiossa voivat auttaa tunnistamaan tietyn PD-potilaiden alaryhmän, joka antaisi arvokasta tietoa kliinisten tutkimusten suunnitteluun ja viime kädessä edistäisi henkilökohtaista Parkinsonin taudin hoitoa.

seuraavat kehitysvaiheet:
jos tutkimus onnistuu, seuraava askel on kehittää halvempi, tarkempi määritys (testi), jota voidaan käyttää tulosten vahvistamiseen suuremmassa näytekokonaisuudessa ja helpottamaan SNCA-metylaation käyttöönottoa biomarkkerina tulevaa kliinistä tutkimusta varten.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.