Punctate Keratoderma

parikymppisenä 71-vuotiaalla miehellä oli ollut kämmenissään useita pieniä, nuppineulanpäitä, vaaleankeltaisia näppylöitä (A). Ne olivat oireettomia, mutta saivat ihon tuntumaan hiekkapaperilta. Muilla hänen perheenjäsenillään oli samanlaisia vaurioita.

potilaalla oli ollut eteisvärinä ja vaikea kardiomyopatia (4-kammioinen laajentuma, vasemman kammion ejektiofraktio 25-29% ja kohtalainen diastolinen toimintahäiriö), joka vaati kardioverterin defibrillaattorin asentamista.

papuleista otetuissa Koepaloissa havaittiin hyperkeratoosin, parakeratoosin ja hypogranuloosin oireita epidermaalisen masennuksen ja dyskeratoosin tai atypian puuttumisen vuoksi (B, hematoksyliini-eosiinin suurennus ×100 ). Löydökset sopivat keratosis punctataan.

Palmoplantaariset keratodermat ovat melko harvinaisia. Ne luokitellaan diffuusi, fokaalinen, punctate, ja ektodermal dysplasia. Punctate keratoderma jaetaan hankittuihin ja perinnöllisiin muotoihin. Perinnöllinen muoto-kuten tässä potilaassa nähdään-esiintyy tavallisesti lukuisilla nuppineulan kokoisilla, hyperkeratoottisilla näppylöillä, jotka jakautuvat epäsäännöllisesti kämmeniin ja jalkapohjiin. Näppylät voivat vaihdella kooltaan ja ne voivat olla näkyvämpiä, hyperkeratoottisempia ja yhtymäkohtia painepisteissä tai mekaanisesti ärsytettyinä.1

henkilöillä, joilla on perinnöllinen punctate keratoderma, on homotsygoottinen 2-emäsparin deleetio geenissä kromosomissa 17q21. Mutaatio häiritsee monien solutyyppien, myös sydämen ja ihon, tiivistä solukiinnitystä ja aiheuttaa solukuoleman ja fibrofattyn korvautumisen.

molemmilla sukupuolilla on sama vaikutus. Tila kehittyy yleensä myöhäisessä murrosiässä tai varhaisaikuisuudessa.2-4

tyypilliset iholeesiot viestivät tarpeesta etsiä niihin liittyvää sydänsairautta, joka voi ilmetä oireisina rytmihäiriöinä, EKG-poikkeavuuksina tai oikean kammion dysplasiana. Vähemmistö potilaista, vasemman kammion osallistuminen voi myös esiintyä.

vakuuttaa potilaille, että iholeesiot ovat hyvänlaatuisia ja että paikallisilla keratolyyttisillä aineilla tai systeemisillä retinoideilla annettu hoito voi tilapäisesti lievittää oireita.5,6

viitteet: 1. Stevens HP, Leigh IM. Kämmenien ja jalkapohjien perinnölliset keratodermat. Teoksessa: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, et al, toim. Ihotaudit Yleislääketieteessä. 5.toim. New York: McGraw-Hill; 1999: 603-613.
2. Griffith WA, tuomari Herra Leigh IM. Keratinisaation häiriöt. In: Champion RH, Burton JL, Bums DA, Breathnach SM, toim. Dermatologian oppikirja. 6.toim. Oxford: Blackwell Science; 1998: 1572-1573.
3. Protonotarios A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, et al. Genotyyppi-fenotyypin arviointi autosomissa resessiivisessä rytmihäiriössä oikean kammion kardiomyopatia (Naxos-tauti), jonka aiheuttaa plakoglobiinin deleetio. J Am Coll Cardiol. 2001;38:1477-1484.
4. Alcalai R, Metzger S, Rosenheck s, et al. Resessiivinen mutaatio desmoplakinissa aiheuttaa rytmihäiriöitä oikean kammion dysplasiaa, ihosairautta ja villakarvaa. J Am Coll Cardiol. 2003;42:319-327.
5. Asadi AK. Tyypin I perinnöllinen punctate keratoderma. Dermatol Online J. 2003; 9:38.
6. Kong MS, Harford R, O ’ Neill JT. Keratosis punctata palmoplantaris controlled with topical retinoids: a case report and review of the literature. Cutis. 2004; 74:173-179.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.