mikä on ektodermaalinen Dysplasia?

ektodermaalinen Dysplasia ei ole yksittäinen häiriö, vaan ryhmä läheistä sukua olevia sairauksia, joita kutsutaan Ektodermaalisiksi Dysplasioiksi. Termi ectoderm viittaa joihinkin varhaisimmista soluista löytyy vauva. Hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa vauva, tässä vaiheessa alkio, koostuu 3 solutyypistä-endoderm, mesoderm ja ectoderm. Ektodermin solut muodostavat hampaita, hiuksia, kynsiä ja hikirauhasia sekä muutamia muita solutyyppejä. Termi dysplasia tarkoittaa muutosta tavanomaisesta kasvutavasta. Siksi termi Ektodermin Dysplasia on kuvaava termi, joka tarkoittaa, että yksilöllä on ektodermista kehittyneiden kehon osien rakenteessa muutoksia.

Ektodermaaliset dysplasiat ovat geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat hampaiden, hiusten, kynsien ja hikirauhasten kehitykseen tai toimintaan. Yli 180 erilaista Ektodermaalista dysplasiaa on tunnistettu. Riippuen tietyn tyypin (oireyhtymä), ektodermaalinen Dysplasia voi myös vaikuttaa ihon, silmien tai korvien, limakalvon hengitysteiden, sormien ja varpaiden, hermoja ja muita kehon osia.

kuhunkin tyyppiin liittyy yleensä erilainen oireiden yhdistelmä, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan, kuten:

  • karvankasvun puuttuminen tai poikkeavuus.
  • joidenkin tai kaikkien hampaiden puuttuminen tai epämuodostuma.
  • monien rauhasten, erityisesti hikirauhasten, mutta myös sylkirauhasten (tekevät sylkeä), kyynelrauhasten (tekevät kyyneleitä), limarauhasten ja rintojen kehityshäiriöitä.
  • hikoilukyvyn puute aiheuttaa ylikuumenemista.
  • liian vähän kyynelten ja muiden silmien suojaavien eritteiden tuotantoa. Tämä voi tehdä niistä herkkiä ja jopa tuskallisia.
  • vähentää liman muodostumista hengitysteissä, mikä johtaa keuhkotulehduksiin ja – liian usein savulle tai pölylle altistuneilla – krooniseen keuhkovaurioon (emfyseema).
  • heikentynyt kuulo tai kuulon menetys.
  • nenän tukkeuma, joka johtuu eritteiden kertymisestä.
  • usein infektioita, jotka johtuvat immuunijärjestelmän puutteista ja joissakin tapauksissa kyvyttömyydestä estää bakteerien pääsy elimistöön haljenneen tai kuluneen ihon kautta.
  • vähemmän tehokkaat ihon, hengitysteiden ja suoliston esto-ominaisuudet, jotka johtavat infektioihin ja allergioihin (esim.astma, ekseema ja heinänuha).
  • hengitysvaikeudet: astman ja rintainfektioiden lisäksi tupakoivilla tai pölylle altistuneilla vakava kroonisen rintataudin muoto (voidaan diagnosoida emfyseemana tai pneumokonioosina).
  • joidenkin sormien tai varpaiden epämuodostumat.
  • huulihalkio ja / tai suulaki.
  • epäsäännöllinen ihon pigmentti.

edellä mainittujen lisäksi Ektodermaalista dysplasiaa sairastavilla henkilöillä voi olla:

  • valoherkkyys.
  • rintojen kehityksen puute.
  • psyykkisiä haasteita, jotka johtuvat fyysisen ulkonäön muutoksista.

Ektodermaalista dysplasiaa sairastavilla henkilöillä voi olla elinikäisiä erityistarpeita.
Näitä voivat olla:

  • tekohampaat nuorena usein säädettävinä ja vaihdettavina.
  • Osseointegroidut hammasimplantit.
  • erikoisruokavaliot hammaslääkärin / ravitsemuksen tarpeisiin.
  • ilmastoidut ympäristöt.
  • Peruukit peittävät hius-ja hiuspohjan puutteen.
  • voiteet tai suoralta auringonvalolta suojaavat laitteet.
  • astman ja infektioiden Hengityshoitoja.

ektodermaalinen dysplasia syntyy yleensä yksilön DNA: n muutoksen vuoksi. Yksilö, jolla on ektodermaalinen dysplasia, voi olla ensimmäinen henkilö perheessä, jolla on geneettinen muutos tai muutos, voi olla peritty perheenjäseneltä. Kaikki ektodermaaliset dysplasiat eivät periydy suvuissa samalla tavalla.

(katso tarkemmin geeniperimää käsittelevä kohta).

Jos diagnoosiin liittyy kysymyksiä, suositellaan vahvasti geneetikon tai muun lääkärin / hammaslääkärin asiantuntemusta, jolla on kokemusta Ektodermaalisista Dysplasioista.

on tärkeää muistaa, että kaikilla Ektodermaalisen dysplasian sairastamilla henkilöillä ei ole fyysisiä ominaisuuksia, jotka sopivat tietyn oireyhtymän kuvaukseen. Kaikki yksilöt ovat erilaisia ja voi olla paljon vaihtelua fyysisen ulkonäön välillä yksi vaikuttaa henkilö seuraavaan samantyyppinen Ektodermal Dysplasia jopa saman perheen sisällä. Emme vielä ymmärrä kaikkia syitä Ektodermal Dysplasia ja niin se on mahdollista, että henkilö on eräänlainen Ektodermal Dysplasia, joka ei ole vielä kuvattu. Kuitenkin, Ektodermal Dysplasias jakaa tiettyjä ominaisuuksia, ymmärrys, joka mahdollistaa arvostaa seurannaisvaikutukset eniten vaikuttaa yksilöiden ja antaa kaikille mukana vastata asianmukaisesti yksilön tarpeisiin.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.