kasvuhormonia vapauttava hormoni ja kasvuhormoni: geneettiset tutkimukset Familiaalisessa kasvuhormonin puutoksessa

Abstrakti: kuvataan neljä perhettä, joilla on kasvuhormonin (GH) puutos, joko eristetty tai muu aivolisäkkeen hormonivaje. Kunkin jäsenelle tehtiin farmakologiset testit GH: n erityksen ja GH: n vapauttavan hormonin (GHRH) infuusioiden määrittämiseksi GH: n erityksen vian sijainnin määrittämiseksi. Lisäksi olemme eristäneet valkosoluista DNA: ta luonnehtimaan GHRH-ja GH-geenejä. Kaikilla testatuilla jäsenillä oli GH-ja GHRH-geenien normaali komplementti. Tutkimuksessa tutkittiin neljä sukupolvea yhdestä perheestä, jolla oli eristetty autosomaalinen dominantti GH-puutos. Nuoremmilla jäsenillä oli minimaalinen GH-vaste yhteen GHRH-infuusioon. Vanhemmat jäsenet eivät kuitenkaan saaneet vastetta edes 30 GHRH-annoksen jälkeen, jotka annettiin laskimoon joka 3. tunti.kahdella autosomaalisesti resessiivisesti resessiivisesti periytyvän eristetyn GH: n puutostyypin omaavalla perheenjäsenellä oli suuri GH: n suureneminen GHRH-infuusion jälkeen. Näin näissä perheissä GH eritys vika sijaitsee hypotalamuksen. Kahden autosomaalisesti resessiivistä tyyppiä olevan aivolisäkkeen puutosta (GH ja muut tropiikkihormonit) sairastavan perheen jäsenillä oli vaihteleva vaste GHRH: hon ja vaihtelevia määriä aivolisäkkeen kudosta, joka näkyi korkean resoluution TIETOKONETOMOGRAFIAKUVAUKSISSA. Vaikka näiden kahden viimeksi mainitun perheen eritysvirheiden tarkkaa sijaintia ei ole mahdollista määrittää, hypotalamuksen vika on todennäköinen useiden trofisten ärsykkeiden vasteiden perusteella. Heterogeenisuus rakenteen ja toiminnan esiintyy sisällä ja perheiden välillä eristetty GH puutos ja sisällä ja keskuudessa perheet aivolisäkkeen puutos. Se on tutkimuksen tällaisten perheiden, joissa kaikki jäsenet oletettavasti on sama taustalla vika, että yksi voi helpommin päättää patogeneettinen mekanismi.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.