Hemofilian diagnosointi lapsilla

hemofilia on verisairaus, joka estää veren hyytymistä kunnolla. Normaalisti verisolut tunnetaan verihiutaleet paakkuuntuvat yhteen tukkia reikä tai repeämä aiheuttama viilto tai muu vamma kehon. Verihiutaleet vapauttavat kemikaaleja, jotka käskevät elimistöä valmistamaan hyytymistekijöiksi kutsuttuja proteiineja, jotka sekoittuvat verihiutaleiden kanssa hyytymien vahvistamiseksi ja verenvuodon tyrehdyttämiseksi.

hemofilia johtuu muutoksista eli mutaatioista jommassakummassa kahdesta geenistä—F8: ssa ja F9: ssä—jotka tuottavat hyytymistekijöitä. F8-geenin muutokset johtavat tekijä VIII: n määrän vähenemiseen, kun taas F9-geenin mutaatiot vähentävät tekijä IX: n määrää. hemofilia-tyypin A, joka on yleisempi, ihmisillä on vain vähän tai ei lainkaan tekijä VIII: ta. hemofilia-tyypin B potilailla on vain vähän tai ei lainkaan tekijä IX: ää. tuhannet mahdolliset F8-ja F9-geenien geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa näiden hyytymistekijöiden tuotantoon.

useimmat hemofiliaa sairastavat lapset ovat perineet vanhemmaltaan poikkeavan geenin. Mutta noin kolmannekselle hemofiliaa sairastavista kehittyy geneettinen mutaatio spontaanisti. Oireiden vaikeusaste riippuu mutaatiosta ja siitä, kuinka paljon ihmisen elimistö tekee hyytymistekijää.

hemofiliaa esiintyy lähinnä pojilla, joille sairaus voi kehittyä, jos heillä on yksi poikkeava geeni. Pojilla on vain yksi X-kromosomi, jossa hemofiliaa aiheuttavat geenimutaatiot tapahtuvat. Tytöillä on kaksi X-kromosomia, joten jos toisessa kromosomissa on poikkeava geeni, toisen kromosomin normaali geeni voi yleensä kompensoida. Tytöt voivat sairastua hemofiliaan, jos heillä on kaksi poikkeavaa geeniä, mikä on hyvin harvinaista.

lääkärit voivat epäillä hemofiliaa, jos vastasyntyneellä on runsasta verenvuotoa synnytyksen jälkeen yleisesti suoritettavissa lääketieteellisissä toimenpiteissä, kuten ympärileikkauksessa tai verensiirrossa muiden sairauksien varalta. Hemofiliaa sairastavat lapset eivät vuoda nopeammin kuin muut lapset, mutta he vuotavat verta pidemmän aikaa.

hemofilian yleisimmät oireet ovat kipu ja turvotus, jotka johtuvat verenvuodosta niveliin tai lihaksiin. Muita oireita ovat kohonneet mustelmat, nenäverenvuoto, verenvuoto suussa hampaiden harjauksen jälkeen ja veri virtsassa tai ulosteessa. Ilman hoitoa hemofiliaa sairastavat voivat saada nivelvaurioita toistuvasta verenvuodosta niveliin. Toisille voi kehittyä aivoverenvuotoa, joka voi aiheuttaa aivohalvauksen.

vanhemmat saattavat ensi kertaa huomata oireita, kun lapsi alkaa ryömiä tai kävellä, mikä voi johtaa suuriin mustelmiin, turvonneisiin niveliin tai kieltäytymiseen kivuliaasta käsivarresta tai jalasta. Suun vamma tai rutiininomainen hammashoito, joka yleensä alkaa toddlerhoodin aikana, voi myös tuoda oireita päivänvaloon.

newyorkilaisen Hassenfeld Children ’ s Hospitalin (NYU Langone) lääkärit voivat diagnosoida sairauden lapsen ollessa kohdussa tai vauvaiässä tai lapsuudessa. Jos suunnittelet raskautta, sinä ja kumppanisi voitte harkita geenitestausta, jos suvussasi on verenvuototautia.

raskaudenaikaiset geenitestit

lukuisat geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa hemofiliaa. Kuitenkin lääkärit suorittavat äitiyskokeita hemofilia, kuten amniocentesis tai chorionic villus näytteenotto, vasta kun he tunnistavat tietyn geneettisen mutaation vanhemman tai lähisukulaisen kanssa kunnossa. NYU Langonen geneettiset neuvonantajat voivat auttaa sinua ymmärtämään näiden testien tuloksia.

Amniocentesis

amniocentesis, lääkäri lisää ontto neula läpi raskaana olevan naisen vatsan ja kohtuun, eli kohtuun, poistamalla pieni määrä lapsivesi, joka ympäröi vauva. Lääkäri lähettää nestenäytteen erikoistuneeseen laboratorioon, jossa se tutkitaan perheenjäsenen geenimutaation selvittämiseksi. Amniocentesis suoritetaan yleensä alussa toisen raskauskolmanneksen.

Korioninen Villus-näytteenotto

Korioninen villus-näytteenotto voidaan suorittaa 11.raskausviikon jälkeen. Tämän testin aikana lääkäri pujottaa ohuen putken emättimen ja kohdunkaulan läpi istukkaan—väliaikaiseen elimeen, joka toimittaa happea ja ravinteita syntymättömälle lapselle—poistaakseen pienen määrän kudosta. Kudosnäyte lähetetään erikoistuneen laboratorion lääkäreille, jotka etsivät perheenjäsenen geenimutaatiota.

fyysinen tentti

lääkärintarkastuksen aikana lääkäri pyytää sinulta yksityiskohtaista selvitystä mahdollisista lapsellasi havaituista oireista, kuten nenäverenvuodoista, epätavallisista mustelmista tai verestä virtsassa tai ulosteessa. Lääkäri myös tutkii lapsesi esille mustelmia tai turvotusta noin nivelet, ja nähdä, kuinka paljon liikettä lapsesi on nivelissä.

Verikokeet

lääkärit seulovat ja vahvistavat hemofilian diagnoosin verikokeilla. Yksi alustava verikoe, jota kutsutaan partiaaliseksi tromboplastiiniajaksi, mittaa aikaa, joka kuluu lapsesi verinäytteen hyytymiseen. Lapsilla, joiden hyytymisaika on tavallista pidempi, hyytymistekijöitä ei välttämättä ole riittävästi. Tulokset tämän testin, joka suoritetaan lääkärin vastaanotolla, ovat yleensä saatavilla samana päivänä.

toinen verikoe mittaa hyytymistekijöiden VIII ja IX määrän lapsesi veressä. Mitä enemmän lapsella on, sitä paremmin veri pystyy hyytymään. Lapsille, joilla on perheenjäseniä, joilla on epätavallisen raskas kuukautiset, verikokeita voidaan käyttää myös mittaamaan von Willebrand tekijä, toinen proteiini mukana hyytymistä. Lääkärit voivat vahvistaa hemofilian diagnoosin ja määrittää tilan vakavuuden näiden tekijöiden perusteella.

näistä testeistä saadut tiedot auttavat lääkäreitä ymmärtämään hemofilian vakavuuden ja kehittämään asianmukaisen hoitosuunnitelman.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.