äidin uniparentaalinen disomia potilailla, joilla on Prader-Willin oireyhtymä ja lisäksi pieni inv dup(15) – kromosomi

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on monimutkainen geneettinen häiriö. Noin 70% tapauksista on isän poisto klo 15q11-q13, ja suurin osa jäljellä olevista tapauksista johtuu äidin uniparentaalinen disomia (UPD). Harvinaisissa tapauksissa, joissa PWS: llä on emon UPD, havaitaan pieniä merkkikromosomeja. Potilailla, joilla on inv dup(15), on lisääntynyt riski sairastua PWS: ään tai Angelmanin oireyhtymään (as) UPD: n vuoksi. Niillä voi olla myös lisääntynyt riski kehityksen viivästymiseen johtuen ylimääräisistä kopioista geeneistä, jotka sijaitsevat PWS/AS-kriittisellä alueella. Siksi molekyylitutkimukset potilailla, joilla on ylimääräinen merkkikromosomi (SMC), ovat tarpeen asianmukaisen geneettisen neuvonnan antamiseksi. Raportoimme naislapsesta, jolla on keskeinen hypotonia, heikko itku, ruokintaongelmia, menestymättömyys ja kehityksen viivästyminen syntymän jälkeen. Kromosomianalyysi paljasti SMC: n 55 prosentissa metafaasisoluista. Fluoresenssi in situ-hybridisaatio osoitti, että tämä merkkikromosomi muodostui kromosomissa 15 olevasta pienestä isodisentrisestä käänteiskopioinnista . Mikrosatelliittianalyysi osoitti probandissa emon kromosomin 15 uniparentaalista isodisomiaa. PWS-diagnoosi varmistui edelleen metylaatiospesifisellä polymeraasiketjureaktiolla. Inv dup (15) – merkkikromosomi oli myös emoperäinen. Seuranta 18 kuukauden iässä paljasti pituuden 10. prosenttipisteessä ja painon 50.prosenttipisteessä. Hänellä oli huono aktiivisuus ja lihaskunto, eikä hän pystynyt kävelemään itsenäisesti. Psykomotorista jälkeenjääneisyyttä, käytöshäiriöitä tai kouristuskohtauksia ei esiintynyt.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.