Síndrome de Cri du chat

El síndrome recibe su nombre del llanto característico de los bebés afectados, que es similar al de un gatito maullando, debido a problemas con la laringe y el sistema nervioso. Alrededor de un tercio de los niños pierden el llanto a la edad de 2 años. Otros síntomas del síndrome de cri du chat pueden incluir:

  • problemas de alimentación debido a la dificultad para tragar y chupar;
  • mutismo;
  • bajo peso al nacer y crecimiento deficiente;
  • discapacidades cognitivas, del habla y motoras graves;
  • problemas de comportamiento como hiperactividad, agresividad, arrebatos y movimientos repetitivos;
  • rasgos faciales inusuales, que pueden cambiar con el tiempo;
  • babeo excesivo;
  • cabeza pequeña (microcefalia) y mandíbula (micrognatismo);
  • ojos muy espaciados (hipertelorismo);
  • marcas en la piel delante de los ojos.

Otros hallazgos comunes incluyen hipotonía, cara redonda con mejillas llenas, pliegues epicantales, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (párpados), estrabismo, puente nasal plano, boca inclinada hacia abajo, orejas de posición baja, dedos cortos, pliegues palmar individuales y defectos cardíacos (por ejemplo , comunicación interventricular , comunicación interauricular , conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot). La infertilidad no está asociada con el Cri du chat.

También se ha observado que las personas con la afección tienen dificultades para comunicarse. Si bien los niveles de competencia pueden variar de unas pocas palabras a oraciones cortas, a menudo los profesionales médicos recomiendan que el niño se someta a algún tipo de terapia/ayuda del habla con la ayuda de un profesional.

Los hallazgos menos frecuentes incluyen labio y paladar hendido, fístulas y marcas preauriculares, displasia tímica, malrotación intestinal, megacolon, hernia inguinal, cadera dislocada, criptorquidia, hipospadias, malformaciones renales raras (p. ej., riñones de herradura, ectopía o agenesia renal, hidronefrosis), clinodactilia del quinto dedo, talipes equinovarus, pes planus, sindactilia del segundo y tercer dedo de la mano y del pie, oligosindactilia y articulaciones hiperextensibles. El síndrome también puede incluir varios dermatoglíficos, incluidos pliegues de flexión transversal, triradio axial distal, aumento de espirales y arcos en los dedos y un único pliegue palmar.

Los hallazgos al final de la infancia y la adolescencia incluyen discapacidad intelectual significativa, microcefalia, engrosamiento de los rasgos faciales, crestas supraorbitales prominentes, ojos profundos, puente nasal hipoplásico, maloclusión grave y escoliosis.

Las mujeres afectadas alcanzan la pubertad, desarrollan características sexuales secundarias y menstruan a la hora habitual. El tracto genital es generalmente normal en las mujeres, a excepción de un informe de un útero bicornio. En los hombres, los testículos a menudo son pequeños, pero se cree que la espermatogénesis es normal.

Excepcionalmente, algunos con Cri du chat son muy funcionales y no parecen muy diferentes de los individuos típicos del desarrollo, con la excepción de dificultades de aprendizaje leves, y no tienen dificultades del habla, aunque pueden tener rasgos faciales más leves y una voz aguda debido a su condición.

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