¿Qué es la Displasia Ectodérmica?

La displasia ectodérmica no es un solo trastorno, sino un grupo de trastornos estrechamente relacionados conocidos como Displasias Ectodérmicas. El término ectodermo se refiere a algunas de las primeras células que se encuentran en un bebé. Muy temprano en el desarrollo de un bebé, en esta etapa el embrión, consta de 3 tipos de células: endodermo, mesodermo y ectodermo. Las células del ectodermo forman dientes, cabello, uñas y glándulas sudoríparas, así como algunos otros tipos de células. El término displasia significa un cambio del patrón de crecimiento habitual. Por lo tanto, el término Displasia Ectodérmica es un término descriptivo que significa que un individuo tiene cambios en la estructura de las partes del cuerpo que se han desarrollado a partir del ectodermo.

Las Displasias Ectodérmicas son trastornos genéticos que afectan el desarrollo o la función de los dientes, el cabello, las uñas y las glándulas sudoríparas. Se han identificado más de 180 tipos diferentes de Displasia Ectodérmica. Dependiendo del tipo particular (síndrome), una displasia Ectodérmica también puede afectar la piel, los ojos u oídos, el revestimiento de las vías respiratorias, el desarrollo de los dedos de las manos y de los pies, los nervios y otras partes del cuerpo.

Cada tipo generalmente implica una combinación diferente de síntomas, que pueden variar de leves a graves, como:

  • Ausencia o anormalidad del crecimiento del vello.
  • Ausencia o malformación de algunos o todos los dientes.
  • Deterioro en el desarrollo de muchas glándulas, especialmente las glándulas sudoríparas, pero también las glándulas salivales (producen saliva), las glándulas lagrimales (producen lágrimas), las glándulas mucosas y los senos.
  • La falta de capacidad para sudar causa sobrecalentamiento.
  • Muy poca producción de lágrimas y otras secreciones protectoras de los ojos. Esto puede hacerlos sensibles e incluso dolorosos.
  • Reducción de la producción de moco en las vías respiratorias, que conduce a infecciones en el pecho y, en aquellos expuestos con demasiada frecuencia al humo o al polvo, a daños pulmonares crónicos (enfisema).
  • Discapacidad o pérdida de audición.Bloqueo nasal debido a la acumulación de secreciones.
  • Infecciones frecuentes debidas a deficiencias del sistema inmunitario y, en algunos casos, a la incapacidad de impedir que las bacterias entren en el cuerpo a través de la piel agrietada o erosionada.
  • Propiedades de barrera menos efectivas de la piel, las vías respiratorias y el intestino que conducen a infecciones y alergias (por ejemplo, asma, eccema y fiebre del heno).
  • Problemas respiratorios: no solo asma e infecciones en el pecho, sino también, en aquellos que fuman o están expuestos al polvo, una forma grave de enfermedad torácica crónica (puede diagnosticarse como enfisema o neumoconiosis).
  • Ausencia o malformación de algunos dedos de las manos o de los pies.
  • labio Leporino y/o paladar hendido.
  • Pigmentación irregular de la piel.

Además de los individuos afectados por Displasia Ectodérmica anteriores, pueden tener:

  • Sensibilidad a la luz.
  • Falta de desarrollo de los senos.
  • Desafíos psicológicos debido a cambios en la apariencia física.

Las personas afectadas por displasia Ectodérmica pueden enfrentar necesidades especiales de por vida.
Estos pueden incluir:

  • Dentaduras postizas a una edad temprana con ajustes y reemplazos frecuentes.
  • implantes dentales Osteointegrados.
  • Dietas especiales para satisfacer las necesidades dentales / nutricionales.
  • Ambientes con aire acondicionado.
  • Pelucas para ocultar la falta de cabello y las condiciones del cuero cabelludo.
  • Cremas o dispositivos para proteger de la luz solar directa.
  • terapias Respiratorias para el asma y las infecciones.

La displasia ectodérmica generalmente ocurre debido a un cambio en el ADN de un individuo. El individuo con displasia ectodérmica puede ser la primera persona de la familia en tener el cambio genético o el cambio, puede haber sido heredado de un miembro de la familia. No todas las displasias ectodérmicas se transmiten de la misma manera en las familias.

(Vea la sección sobre Patrones de Herencia Genética para más detalles).

Cuando existen preguntas sobre un diagnóstico, se recomienda encarecidamente la experiencia de un genetista u otro médico/dentista con experiencia en Displasias Ectodérmicas.

Es importante recordar que no todos los individuos afectados por la Displasia Ectodérmica tendrán características físicas que se ajusten a la descripción de un síndrome específico. Todos los individuos son diferentes y puede haber una gran variación en la apariencia física entre una persona afectada y la siguiente con el mismo tipo de Displasia Ectodérmica, incluso dentro de la misma familia. Todavía no entendemos todas las causas de la Displasia Ectodérmica, por lo que es concebible que una persona tenga un tipo de Displasia Ectodérmica que aún no se ha descrito. Sin embargo, las Displasias Ectodérmicas comparten ciertas características, una comprensión de las cuales hace posible apreciar las ramificaciones para los individuos más afectados y permite que todos los involucrados respondan adecuadamente a las necesidades del individuo.

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