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3.1 Importancia de la Historia Familiar

La historia familiar contiene información importante sobre la vida pasada y futura de un individuo. Los antecedentes familiares se pueden utilizar como herramienta de diagnóstico y ayudan a orientar las decisiones sobre las pruebas genéticas para el paciente y los familiares en riesgo. Si una familia se ve afectada por una enfermedad, es importante tener una historia familiar precisa para establecer un patrón de transmisión. Además, los antecedentes familiares pueden incluso ayudar a excluir las enfermedades genéticas, en particular las enfermedades comunes en las que el estilo de vida y el entorno desempeñan un papel importante. Por último, los antecedentes familiares pueden identificar problemas de salud potenciales para los que un individuo puede estar en mayor riesgo en el futuro. La identificación temprana de un mayor riesgo puede permitir que el individuo y el profesional de la salud tomen medidas para reducir el riesgo mediante la implementación de cambios en el estilo de vida y el aumento de la vigilancia de enfermedades.

Mientras que muchos de los trastornos genéticos bien conocidos son de inicio infantil, muchas afecciones complejas de inicio en adultos también pueden ser hereditarias. Por ejemplo, entre el 5% y el 10% de todos los cánceres de mama son hereditarios. Estos cánceres pueden ser causados por mutaciones en genes particulares, como el BRCA1 o el BRCA2. Una persona puede tener un alto riesgo de cáncer de mama hereditario y se debe considerar la realización de pruebas genéticas si su historia familiar incluye más de un familiar de primer grado (madre, hermana o hija) o de segundo grado (tía, abuela o sobrina) con cáncer de mama o de ovario, en particular si el diagnóstico de cáncer de mama o de ovario en esos familiares fue a una edad temprana (50 años o menos).

Otro ejemplo de una enfermedad de inicio en adultos que puede heredarse de la enfermedad de Isalzheimer. Aunque la mayoría de los casos de enfermedad de Alzheimer son esporádicos, un pequeño número son hereditarios. La enfermedad de Alzheimer hereditaria es una forma extremadamente agresiva de la enfermedad y típicamente se manifiesta antes de la edad de 65 años. Se han identificado tres genes que causan la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana.

A pesar de la importancia de los antecedentes familiares para ayudar a definir la ocurrencia de trastorno agenético dentro de una familia, debe tenerse en cuenta que algunas enfermedades genéticas son causadas por mutaciones espontáneas, como los trastornos de un solo gen como la distrofia muscular de Duchennem y la hemofilia A, así como para la mayoría de los casos de síndrome de Down,síndromes de deleción cromosómica y otros trastornos cromosómicos. Por lo tanto, el trastorno agenético no se puede descartar en ausencia de antecedentes familiares.

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