Was ist ektodermale Dysplasie?

Ektodermale Dysplasie ist keine einzelne Erkrankung, sondern eine Gruppe eng verwandter Erkrankungen, die als ektodermale Dysplasien bekannt sind. Der Begriff Ektoderm bezieht sich auf einige der frühesten Zellen in einem Baby gefunden. Sehr früh in der Entwicklung ein Baby, in diesem Stadium der Embryo, besteht aus 3 Arten von Zellen – Endoderm, Mesoderm und Ektoderm. Die Zellen des Ektoderms bilden Zähne, Haare, Nägel und Schweißdrüsen sowie einige andere Arten von Zellen. Der Begriff Dysplasie bedeutet eine Veränderung vom üblichen Wachstumsmuster. Daher ist der Begriff Ektodermale Dysplasie ein beschreibender Begriff, der bedeutet, dass ein Individuum Veränderungen in der Struktur von Körperteilen aufweist, die sich aus dem Ektoderm entwickelt haben.

Die ektodermalen Dysplasien sind genetische Störungen, die die Entwicklung oder Funktion der Zähne, Haare, Nägel und Schweißdrüsen beeinflussen. Es wurden mehr als 180 verschiedene Arten von ektodermaler Dysplasie identifiziert. Je nach Art (Syndrom) kann eine ektodermale Dysplasie auch die Haut, die Augen oder Ohren, die Auskleidung der Atemwege, die Entwicklung von Fingern und Zehen, die Nerven und andere Körperteile betreffen.

Jeder Typ beinhaltet normalerweise eine andere Kombination von Symptomen, die von leicht bis schwer reichen können, wie zum Beispiel:

  • Abwesenheit oder Abnormalität des Haarwuchses.
  • Fehlen oder Fehlbildung einiger oder aller Zähne.
  • Beeinträchtigung der Entwicklung vieler Drüsen, insbesondere der Schweißdrüsen, aber auch der Speicheldrüsen (Speichel bilden), Tränendrüsen (Tränen bilden), Schleimdrüsen und der Brüste.
  • Mangelnde Schweißfähigkeit führt zu Überhitzung.
  • Zu wenig Produktion von Tränen und anderen schützenden Sekreten der Augen. Dies kann sie empfindlich und sogar schmerzhaft machen.
  • Verminderte Schleimproduktion in den Atemwegen, die zu Infektionen des Brustkorbs und – bei zu häufigem Kontakt mit Rauch oder Staub – zu chronischen Lungenschäden (Emphysem) führt.
  • Beeinträchtigung oder Verlust des Gehörs.
  • Nasenblockade durch Ansammlung von Sekreten.Häufige Infektionen aufgrund von Mängeln des Immunsystems und in einigen Fällen die Unfähigkeit, Bakterien daran zu hindern, durch rissige oder erodierte Haut in den Körper einzudringen.
  • Weniger wirksame Barriereeigenschaften von Haut, Atemwegen und Darm führen zu Infektionen und Allergien (z.B. Asthma, Ekzeme und Heuschnupfen).
  • Atemwegserkrankungen: Nicht nur Asthma und Brustinfektionen, sondern auch bei Rauchern oder Staubexponierten eine schwere Form der chronischen Brusterkrankung (kann als Emphysem oder als Pneumokoniose diagnostiziert werden).
  • Fehlen oder Fehlbildung einiger Finger oder Zehen.
  • Lippen- und/oder Gaumenspalte.
  • Unregelmäßige Pigmentierung der Haut.

Zusätzlich zu den oben genannten Personen, die von ektodermaler Dysplasie betroffen sind, kann Folgendes auftreten:

  • Lichtempfindlichkeit.
  • Ein Mangel an Brustentwicklung.
  • Psychische Herausforderungen aufgrund von Veränderungen des körperlichen Erscheinungsbildes.

Personen, die von ektodermaler Dysplasie betroffen sind, können ein Leben lang mit besonderen Bedürfnissen konfrontiert sein.
Dazu können gehören:

  • Zahnersatz in jungen Jahren mit häufigen Anpassungen und Ersetzungen.
  • Osseointegrierte Zahnimplantate.
  • Spezielle Diäten zur Deckung der zahnärztlichen /ernährungsphysiologischen Bedürfnisse.
  • Klimatisierte Umgebungen.
  • Perücken zu verbergen die mangel an haar und kopfhaut bedingungen.
  • Cremes oder Geräte zum Schutz vor direkter Sonneneinstrahlung.
  • Atemtherapien bei Asthma und Infektionen.

Ektodermale Dysplasie tritt normalerweise aufgrund einer Veränderung der DNA eines Individuums auf. Die Person mit ektodermaler Dysplasie kann die erste Person in der Familie sein, die die genetische Veränderung oder die Veränderung hat, kann von einem Familienmitglied geerbt worden sein. Nicht alle ektodermalen Dysplasien werden in Familien auf die gleiche Weise weitergegeben.

(Siehe Abschnitt über genetische Vererbungsmuster für weitere Details).

Wenn Fragen zu einer Diagnose bestehen, wird die Expertise eines Genetikers oder eines anderen Arztes /Zahnarztes mit Erfahrung mit ektodermalen Dysplasien dringend empfohlen.

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass nicht alle von der ektodermalen Dysplasie betroffenen Personen körperliche Merkmale aufweisen, die zur Beschreibung eines bestimmten Syndroms passen. Alle Individuen sind unterschiedlich und es kann eine große Variation in der physischen Erscheinung zwischen einer betroffenen Person zur nächsten mit der gleichen Art von ektodermaler Dysplasie sogar innerhalb derselben Familie geben. Wir verstehen noch nicht alle Ursachen der ektodermalen Dysplasie und so ist es denkbar, dass eine Person eine Art ektodermale Dysplasie hat, die noch nicht beschrieben wurde. Dennoch weisen die ektodermalen Dysplasien bestimmte Merkmale auf, deren Verständnis es ermöglicht, die Auswirkungen für die meisten Betroffenen zu erkennen und allen Beteiligten zu ermöglichen, angemessen auf die Bedürfnisse des Einzelnen zu reagieren.

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