Regulation des SNCA-Gens bei Parkinsons-Krankheit

Studiengrund:
Die DNA-Methylierung ist ein Regulationsmechanismus, der Gene in den Zellen unseres Körpers ein- oder ausschalten kann. Bei der Parkinson-Krankheit (PD) ist die Methylierung in der Nähe von SNCA (einem mit PD verknüpften Gen) bei Parkinson-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen geringer. Dieser Zusammenhang wurde jedoch weder im Detail untersucht noch im Hinblick auf Symptome oder Krankheitsverlauf bewertet.

Hypothese:
Wir nehmen an, dass Veränderungen in der SNCA-DNA-Methylierung zu Parkinson beitragen. Wenn diese Veränderungen in Blutproben nachgewiesen werden können, kann die DNA-Methylierung als potenzieller Biomarker (verfolgt die Krankheitsaktivität) verwendet werden, um klinische Ergebnisse bei Parkinson vorherzusagen.

Studiendesign:
Wir werden moderne Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologie (Methode zur schnellen Analyse von Genen) verwenden, um die SNCA-Methylierung in 100 Proben von Teilnehmern mit PD und 100 Proben von Kontrollen zu untersuchen. Wir werden dann die gleichen Analysen in entsprechenden Blutproben durchführen und testen, ob die SNCA-Methylierung mit klinischen Ergebnissen verbunden ist.

Auswirkungen auf die Diagnose/Behandlung der Parkinson-Krankheit: Ein besseres Verständnis, wie das SNCA-Gen reguliert wird, könnte dazu beitragen, die Entwicklung von Behandlungen zu fördern, die auf das -Synuclein abzielen, das klebrige Protein, das eine zentrale Rolle bei der Progression der Parkinson-Krankheit spielt. Darüber hinaus können Änderungen in der SNCA-Methylierung dazu beitragen, eine bestimmte Untergruppe von Patienten mit Parkinson zu identifizieren, die wertvolle Informationen für das Design klinischer Studien liefern und letztendlich dazu beitragen würden, die personalisierte Medizin für Parkinson voranzutreiben.

Nächste Entwicklungsschritte:Wenn die Studie erfolgreich ist, wird der nächste Schritt darin bestehen, einen billigeren, spezifischeren Assay (Test) zu entwickeln, mit dem die Ergebnisse in einem größeren Probenset bestätigt und die Implementierung der SNCA-Methylierung als Biomarker für die zukünftige klinische Forschung erleichtert werden könnten.

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