Mütterliche uniparentale Disomie bei einem Patienten mit Prader-Willi-Syndrom mit einem zusätzlichen kleinen inv dup (15) Chromosom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine komplexe genetische Störung. Etwa 70% der Fälle haben eine väterliche Deletion bei 15q11-q13, und die meisten der verbleibenden Fälle werden durch mütterliche uniparentale Disomie (UPD) verursacht. In seltenen Fällen von PWS mit mütterlicher UPD werden kleine Markerchromosomen identifiziert. Patienten mit inv dup (15) haben aufgrund von UPD ein erhöhtes Risiko, PWS oder Angelman-Syndrom (AS) zu entwickeln. Sie können auch ein erhöhtes Risiko für Entwicklungsverzögerungen aufgrund zusätzlicher Kopien von Genen innerhalb der kritischen PWS / AS-Region haben. Daher sind molekulare Untersuchungen bei Patienten mit einem überzähligen Marker-Chromosom (SMC) erforderlich, um eine angemessene genetische Beratung zu gewährleisten. Wir berichten von einem weiblichen Säugling mit zentraler Hypotonie, schwachem Weinen, Fütterungsproblemen, Gedeihstörungen und Entwicklungsverzögerung nach der Geburt. Die Chromosomenanalyse ergab eine SMC in 55% der Metaphasezellen. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung zeigte, dass dieses Markerchromosom durch eine kleine isodizentrische invertierte Duplikation von Chromosom 15 gebildet wurde . Die Mikrosatellitenanalyse zeigte eine uniparentale Isodisomie des mütterlichen Chromosoms 15 im Probanden. Die Diagnose von PWS wurde weiter durch methylierungsspezifische Polymerase-Kettenreaktion bestätigt. Das inv-dup (15) -Markerchromosom war ebenfalls mütterlichen Ursprungs. Follow-up im Alter von 18 Monaten ergab eine Höhe im 10. Perzentil und Gewicht im 50.Perzentil. Sie hatte schlechte Aktivität und Muskeltonus und war nicht in der Lage, unabhängig zu gehen. Es gab keine psychomotorische Retardierung, Verhaltensstörung oder Anfall.

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